Kaj je usodna družinska nespečnost?
Fatalna družinska nespečnost (FFI) je zelo redka motnja spanja, ki se pojavlja v družinah. Vpliva na talamus. Ta možganska struktura nadzoruje številne pomembne stvari, vključno s čustvenim izražanjem in spanjem. Medtem ko je glavni simptom nespečnost, lahko FFI povzroči tudi vrsto drugih simptomov, na primer težave z govorom in demenco.
Obstaja še redkejša različica, imenovana sporadična smrtna nespečnost. Vendar je bilo od leta 2016 le 24 dokumentiranih primerov. Raziskovalci vedo zelo malo o sporadični smrtni nespečnosti, le da to ni videti genetsko.
FFI dobi ime svoje deloma po tem, da pogosto povzroči smrt v letu od začetka dveh simptomov. Vendar pa se ta časovnica lahko razlikuje od osebe do osebe.
To je del družine pogojev, znanih kot prionske bolezni. To so redka stanja, ki povzročajo izgubo živčnih celic v možganih. Druge prionske bolezni vključujejo bolezen kuru in Creutzfeldt-Jakob. V Združenih državah Amerike vsako leto poročajo le o približno 300 primerih prionskih bolezni, poroča Johns Hopkins Medicine. FFI velja za eno redkih prionskih bolezni.
Kakšni so simptomi?
Simptomi FFI se razlikujejo od osebe do osebe. Ponavadi se pokažejo med 32. in 62. letom, vendar je možno, da začnejo v mlajši ali starejši starosti.
Možni simptomi zgodnje faze FFI vključujejo:
- težave pri zaspanju
- težave pri spanju
- trzanje mišic in krči
- togost mišic
- gibanje in brcanje med spanjem
- izguba apetita
- hitro napredujoča demenca
Simptomi naprednejšega FFI vključujejo:
- nezmožnost spanja
- poslabšanje kognitivnih in duševnih funkcij
- izguba koordinacije ali ataksija
- zvišan krvni tlak in srčni utrip
- prekomerno potenje
- težave pri govoru ali požiranju
- nepojasnjena izguba teže
- vročina
Kaj povzroča?
FFI povzroča mutacija gena PRNP. Ta mutacija povzroči napad na talamus, ki nadzoruje vaše cikle spanja in omogoča različnim delom možganov, da komunicirajo med seboj.
Velja za napredujočo nevrodegenerativno bolezen. To pomeni, da povzroča, da vaš talamus postopoma izgublja živčne celice. Prav ta izguba celic vodi v vrsto simptomov FFI.
Genske mutacije, ki so odgovorne za FFI, se prenašajo skozi družine. Starš z mutacijo ima 50-odstotno možnost, da mutacijo prenese na svojega otroka.
Kako se diagnosticira?
Če menite, da bi morda imeli FFI, bo zdravnik verjetno začel tako, da vas bo pozval, da nekaj časa hranite podrobne opombe o spalnih navadah. Mogoče bi imeli tudi, da naredite študijo spanja. To vključuje spanje v bolnišnici ali spalnem centru, medtem ko zdravnik beleži podatke o stvareh, kot so možganska aktivnost in srčni utrip. To lahko pomaga tudi izključiti kakršne koli druge vzroke vaših težav s spanjem, na primer spalno apnejo ali narkolepsijo.
Nato boste morda potrebovali skeniranje PET. Ta vrsta slikovnega testa bo vašemu zdravniku omogočila boljšo predstavo o tem, kako dobro deluje talamus.
Tudi genetsko testiranje lahko zdravniku pomaga potrditi diagnozo. Vendar morate v Združenih državah imeti družinsko anamnezo FFI ali biti sposoben pokazati, da prejšnji testi močno predlagajo FFI, da bi to lahko storili. Če imate v družini potrjen primer FFI, ste upravičeni tudi do prenatalnega genetskega testiranja.
Kako se zdravi?
Za FFI ni zdravila. Malo zdravljenja lahko učinkovito pomaga pri obvladovanju simptomov. Zdravila za spanec na primer lahko začasno olajšajo nekatere ljudi, vendar ne delujejo dolgoročno.
Raziskovalci pa si dejavno prizadevajo za učinkovito zdravljenje in preventivne ukrepe. Študija na živalih iz leta 2016 kaže, da lahko imunoterapija pomaga, vendar so potrebne dodatne raziskave, vključno s študijami na ljudeh. V teku je tudi študija na ljudeh, ki je vključevala uporabo doksiciklina, antibiotika. Raziskave menijo, da je to lahko učinkovit način preprečevanja FFI pri ljudeh, ki prenašajo genetsko mutacijo, ki jo povzroča.
Veliko ljudi z redkimi boleznimi se zdi koristno, da se povežejo z drugimi, ki so v podobni situaciji, bodisi na spletu bodisi v lokalni podporni skupini. Fundacija za bolezen Creutzfeldt-Jakob je en primer. To je neprofitna organizacija, ki ponuja več virov o prionskih boleznih.
Življenje s FFI
Lahko minejo leta, preden se simptomi FFI začnejo pojavljati. Vendar, ko se začnejo, se v letu ali dveh hitro poslabšajo. Medtem ko še vedno potekajo raziskave o možnih zdravilih, za FFI ni znanega zdravljenja, čeprav lahko pripomočki za spanje začasno olajšajo.
