ADPKD Screening: Družinska Priporočila In še Več

2024 Avtor: Jesus Peterson | [email protected]. Nazadnje spremenjeno: 2023-12-17 11:27

Avtosomsko prevladujoča policistična bolezen ledvic (ADPKD) je dedno genetsko stanje. To pomeni, da se lahko prenaša s starša na otroka.

Če imate starša z ADPKD, ste morda podedovali genetsko mutacijo, ki povzroča bolezen. Opazni simptomi bolezni se lahko pojavijo šele kasneje v življenju.

Če imate ADPKD, obstaja verjetnost, da bo katerikoli otrok, ki ga imate, prav tako razvil.

Pregled na ADPKD omogoča zgodnjo diagnozo in zdravljenje, kar lahko zmanjša tveganje za resne zaplete.

Po diagnozi ADPKD vam lahko zdravnik priporoči dodatne tekoče teste za spremljanje zdravja.

Preberite nadaljevanje, če želite izvedeti več o družinskem presejanju ADPKD.

Kako deluje gensko presejanje

Genetske bolezni povzročajo genetske mutacije ali nenormalne različice genov.

Dedne dedne genetske bolezni se lahko prenašajo od staršev do otrok, če otroci dedujejo kopije prizadetih genov. Zato številne genetske bolezni tečejo v družinah.

Če imate znano družinsko anamnezo ADPKD, vam bo zdravnik morda svetoval, da razmislite o genetskem presejanju. S pomočjo tega testiranja se boste naučili, če ste podedovali genetsko mutacijo, za katero je znano, da povzroča bolezen. Lahko pa se pojavijo lažno negativni rezultati testov.

Za izvedbo genskega presejanja ADPKD vas bo zdravnik napotil k genetiku ali genetskemu svetovalcu. Vprašali vas bodo o vaši družinski zdravstveni anamnezi, če želite izvedeti, ali je genetsko testiranje morda primerno. Pomagajo vam lahko tudi pri spoznavanju možnih koristi, tveganj in stroškov genetskega testiranja.

Če se odločite za napredek z genetskimi testi, bo zdravstveni delavec odvzel vzorec krvi ali sline. Ta vzorec bodo poslali v laboratorij za genetsko sekvenciranje.

Vaš genetičar ali genetski svetovalec vam lahko pomaga razumeti, kaj pomenijo vaši rezultati testov.

Zgodnje odkrivanje ADPKD

ADPKD je kronična bolezen, ki povzroči nastanek cist v vaših ledvicah.

Morda ne boste opazili nobenih simptomov, dokler ciste ne postanejo številne ali dovolj velike, da povzročajo bolečino, pritisk ali druge simptome.

Do takrat lahko bolezen že povzroči poškodbe ledvic ali druge potencialno resne zaplete.

S skrbnim pregledom boste lahko vi in zdravnik pomagali odkriti in zdraviti bolezen, preden se razvijejo resni simptomi ali zapleti.

Če imate družinsko anamnezo ADPKD, obvestite svojega zdravnika. Lahko vas napotijo k genetiku ali genetskemu svetovalcu.

Po oceni vaše zdravstvene anamneze vam lahko zdravnik, genetik ali genetski svetovalec priporoči eno ali več od naslednjega:

• genetsko testiranje za preverjanje genetskih mutacij, ki povzročajo ADPKD
• rutinski slikovni testi za preverjanje cist v ledvicah
• redno spremljanje krvnega tlaka za preverjanje visokega krvnega tlaka
• redne preiskave urina za preverjanje znakov bolezni ledvic

Učinkovit presek lahko omogoči zgodnjo diagnozo in zdravljenje ADPKD, kar lahko pomaga preprečiti odpoved ledvic ali druge zaplete.

Priporočila za družinske člane

Če ima kdo v vaši družini diagnozo ADPKD, naj to obvesti zdravnik.

Vprašajte jih, če bi vi ali kateri koli otrok, ki ga imate, razmislili o pregledu bolezni. Za pregled znakov bolezni lahko priporočijo genetski presejalni pregled ali rutinske slikovne preiskave, teste krvnega tlaka ali urinske preiskave.

Zdravnik lahko vas in vaše družinske člane napoti tudi k genetskemu ali genetskemu svetovalcu. Pomagajo vam lahko oceniti možnosti, da boste vi ali vaši otroci razvili bolezen. Pomagajo vam lahko tudi za tehtanje potencialnih koristi, tveganj in stroškov genetskega testiranja.

Pregled možganske anevrizme

ADPKD lahko povzroči različne zaplete, vključno z možganskimi anevrizmi.

Anevrizma možganov nastane, ko se krvna žila v vaših možganih nepravilno izboči. Če se anevrizma raztrga ali pretrga, lahko to povzroči možgansko nevarno krvavitev.

Če imate ADPKD, se posvetujte s svojim zdravnikom, če se morate pregledati zaradi možganske anevrizme. Verjetno vas bodo vprašali o vaši osebni in družinski zdravstveni anamnezi glavobolov, anevrizme, krvavitev možganov in možganske kapi.

Zdravnik vam bo glede na anamnezo in druge dejavnike tveganja lahko svetoval pregled na anevrizme. Ta presejalni pregled se lahko opravi s postopkom, imenovanim angiografija z magnetno resonanco (MRA) ali s CT.

Zdravnik vam lahko pomaga tudi pri spoznavanju možnih znakov in simptomov možganske anevrizme ter drugih možnih zapletov ADPKD. To vam lahko pomaga prepoznati zaplete, če se razvijejo.

Zdravnik vam bo verjetno priporočil druge vrste stalnih testov spremljanja, da bo ocenil vaše splošno zdravje in poiskal znake, da ADPKD morda napreduje. Na primer, morda vam bodo svetovali redne preiskave krvi za spremljanje zdravja ledvic.

Genetika ADPKD

ADPKD povzročajo mutacije v genu PKD1 ali PKD2. Ti geni dajejo vašemu telesu navodila za pripravo beljakovin, ki podpirajo pravilen razvoj in delovanje ledvic.

Približno 10 odstotkov primerov ADPKD povzroči spontana mutacija pri osebi, ki nima družinske anamneze. V preostalih 90 odstotkih primerov so ljudje z ADPKD podedovali nenormalno kopijo gena PKD1 ali PKD2 od staršev.

Vsaka oseba ima dve kopiji genov PKD1 in PKD2, pri čemer ima po en izvod vsakega gena podedovano od vsakega starša.

Človek mora za razvoj ADPKD podedovati samo eno nenormalno kopijo gena PKD1 ali PKD2.

To pomeni, da če imate enega od staršev z boleznijo, imate 50 odstotkov možnosti ali več, da podedujete kopijo prizadetega gena in razvijete tudi ADPKD. Če imate dva starša z boleznijo, se poveča tveganje za nastanek stanja.

Če imate ADPKD in vaš partner ne, ima vsak otrok, ki ga imate, 50% ali več možnosti za dedovanje prizadetega gena in razvoj bolezni. Če imate vi in vaš partner ADPKD, se možnosti vašega otroka za razvoj bolezni povečajo.

Če imate vi ali vaš otrok dve kopiji prizadetega gena, lahko to povzroči resnejši primer ADPKD.

Kadar ADPKD povzroči mutirana kopija gena PKD2, ponavadi povzroči manj hud primer bolezni kot takrat, ko ga povzroči mutacija gena PKD1.

Odvzem

Večina primerov ADPKD se razvije pri ljudeh, ki so genetsko mutacijo podedovali od enega od svojih staršev. Ljudje z ADPKD lahko potencialno prenesejo mutacijski gen na svoje otroke.

Če imate v družinski anamnezi ADPKD, vam zdravnik lahko priporoči genetsko testiranje, rutinske slikovne teste ali oboje, da se pregleda bolezen.

Če imate ADPKD, vam bo zdravnik morda priporočil tudi pregled otrok, ki jih morda imate.

Zdravnik vam lahko priporoči tudi rutinski pregled zaradi zapletov.

Pogovorite se s svojim zdravnikom, če želite izvedeti več o presejalnem pregledu za ADPKD.