Pregled
Vzgoja otroka s telesno prizadetostjo je lahko izziv.
Spinalna mišična atrofija (SMA), genetska bolezen, lahko vpliva na vse vidike vsakodnevnega življenja vašega otroka. Vaš otrok ne samo, da se bo težje spoprijel, ampak bo tudi tvegal zaplete.
Ostati obveščeni o stanju je pomembno, da otroku omogočite, kar potrebuje, da bo živel izpolnjeno in zdravo življenje.
Spoznavanje vrste otroka SMA
Če želite razumeti, kako bo SMA vplivala na življenje vašega otroka, se morate najprej naučiti o njihovi vrsti SMA.
V otroštvu se razvijejo tri glavne vrste SMA. Na splošno velja, da prej ko se vaš otrok razvije simptome, težje bo njihovo stanje.
Tip 1 (Werdnig-Hoffmanova bolezen)
SMA tipa 1 ali Werdnig-Hoffmanova bolezen običajno diagnosticiramo v prvih šestih mesecih življenja. Gre za najpogostejšo in najtežjo vrsto SMA.
SMA nastane zaradi pomanjkanja preživetja beljakovin motornih nevronov (SMN). Ljudje s SMA imajo mutirane ali manjkajoče gene SMN1 in nizko raven genov SMN2. Tisti z diagnozo SMA tipa 1 imajo običajno samo dva gena SMN2.
Mnogi otroci s SMA tipa 1 bodo zaradi zapletov z dihanjem živeli le nekaj let. Vendar se obeti izboljšujejo zaradi napredka pri zdravljenju.
Tip 2 (vmesna SMA)
SMA tipa 2 ali vmesna SMA se običajno diagnosticira med 7. in 18. mesecem. Ljudje s SMA tipa 2 imajo običajno tri ali več genov SMN2.
Otroci s SMA tipa 2 ne bodo mogli stati sami in bodo imeli šibkost v mišicah rok in nog. Morda imajo tudi oslabljene dihalne mišice.
Tip 3 (Kugelberg-Welanderjeva bolezen)
SMA tipa 3 ali Kugelberg-Welanderjeva bolezen običajno diagnosticiramo do 3. leta starosti, včasih pa se lahko pojavijo pozneje v življenju. Ljudje s SMA tipa 3 običajno imajo štiri do osem genov SMN2.
SMA tipa 3 je manj huda kot tipa 1 in 2. Vaš otrok ima lahko težave z vstajanjem, ravnotežjem, uporabo stopnic ali tekom. Morda bodo tudi kasneje v življenju izgubili sposobnost hoje.
Druge vrste
Čeprav je redko, pri otrocih obstaja veliko drugih oblik SMA. Ena takšnih oblik je mišična atrofija hrbtenice z dihalno stisko (SMARD). Diagnoza, ki jo diagnosticiramo pri dojenčkih, lahko privede do hudih težav z dihanjem.
Spoznavanje
Ljudje s SMA morda ne bodo mogli samostojno hoditi ali stati ali pa bodo kasneje v življenju izgubili sposobnost za to.
Otroci s SMA tipa 2 bodo morali z vozičkom uporabljati invalidski voziček. Otroci s SMA tipa 3 bodo morda dobro hodili v odraslost.
Obstaja veliko naprav, ki pomagajo majhnim otrokom s šibkostjo mišic, da se stopijo in naokoli, kot so električni ali ročni invalidski vozički in naramnice. Nekatere družine celo oblikujejo invalidske vozičke po meri za svojega otroka.
Zdravljenje
Za ljudi s SMA sta na voljo dva farmacevtska zdravljenja.
Nusinersen (Spinraza) je odobren s strani Uprave za hrano in zdravila (FDA) za uporabo pri otrocih in odraslih. Zdravilo se injicira v tekočino, ki obdaja hrbtenjačo. Izboljšuje nadzor glave in sposobnost plazenja ali hoje, med drugimi mejniki mobilnosti pri dojenčkih in drugih z določenimi vrstami SMA.
Drugo zdravljenje s FDA je odobreno zanasemnogen abeparvovec (Zolgensma). Namenjen je otrokom, mlajšim od 2 let, z najpogostejšimi vrstami SMA.
Intravensko zdravilo deluje tako, da v otroške celice ciljnih motoričnih nevronov odda funkcionalno kopijo gena SMN1. To vodi k boljšemu delovanju mišic in gibljivosti.
Prve štiri odmerke zdravila Spinraza dajemo v obdobju 72 dni. Nato se vzdrževalni odmerki zdravila dajejo vsake štiri mesece. Otroci na Zolgensmi prejmejo enkratni odmerek zdravila.
Pogovorite se z zdravnikom svojega otroka, da ugotovite, ali je katero od zdravil primerno za njih. Drugi načini zdravljenja in terapije, ki lahko prinesejo olajšanje zaradi SMA, vključujejo mišične sprostitve in mehansko ali s pomočjo zračenja.
Obvladovanje zapletov
Dva zapleta, ki se jih je treba zavedati, so težave z dihanjem in ukrivljenostjo hrbtenice.
Dihanje
Za ljudi s SMA oslabljene dihalne mišice izzivajo, da zrak vstopi v njihova pljuča in iz njih. Otrok s SMA je tudi večje tveganje za nastanek hudih okužb dihal.
Šibkost dihalnih mišic je na splošno vzrok smrti pri otrocih s SMA tipa 1 ali 2.
Otroka bo morda treba spremljati zaradi dihalne stiske. V tem primeru lahko za merjenje stopnje nasičenosti s kisikom v krvi uporabimo pulzni oksimeter.
Ljudje z manj hudimi oblikami SMA lahko uživajo podporo pri dihanju. Morda bo potrebna neinvazivna ventilacija (NIV), ki skozi ustnik ali masko odda zrak v pljuča v pljuča.
Skolioza
Skolioza se včasih razvije pri ljudeh s SMA, ker so mišice, ki podpirajo hrbtenico, pogosto šibke.
Skolioza je včasih lahko neprijetna in lahko pomembno vpliva na gibljivost. Zdravimo ga glede na resnost hrbtenice in verjetnosti, da se bo stanje sčasoma izboljšalo ali poslabšalo.
Ker še vedno rastejo, lahko majhni otroci zahtevajo samo zapestnico. Odrasli s skoliozo bodo morda potrebovali zdravila za bolečino ali operativni poseg.
V šoli
Otroci s SMA imajo normalen intelektualni in čustveni razvoj. Nekateri imajo celo nadpovprečno inteligenco. Spodbujajte otroka, da sodeluje v čim več starostnih dejavnostih.
Učilnica je kraj, kjer se lahko vaš otrok odlično odreže, vendar bo morda še vedno potreboval pomoč pri urejanju delovne obremenitve. Verjetno bodo potrebovali posebno pomoč pri pisanju, slikanju in uporabi računalnika ali telefona.
Pritisk, da se vključite, je lahko izziv, če imate telesno oviranost. Svetovanje in terapija imata lahko veliko vlogo pri tem, da otroku pomaga, da se bolj počuti v socialnih okoljih.
Vadba in šport
Telesna prizadetost ne pomeni, da se vaš otrok ne more udeležiti športnih in drugih dejavnosti. Pravzaprav jih bo zdravnik vašega otroka verjetno spodbudil k telesni dejavnosti.
Vadba je pomembna za splošno zdravje in lahko izboljša kakovost življenja.
Otroci s SMA tipa 3 lahko opravljajo največ fizičnih aktivnosti, vendar se lahko utrudijo. Zahvaljujoč korakom v tehnologiji invalidskih vozičkov lahko otroci s SMA uživajo v športih prilagojenih invalidskim vozičkom, kot sta nogomet ali tenis.
Precej priljubljena dejavnost za otroke z 2. in 3. vrsto SMA je plavanje v toplem bazenu.
Poklicna in fizikalna terapija
Na obisku z delovnim terapevtom se bo vaš otrok naučil vaj, ki jim bodo pomagale pri izvajanju vsakodnevnih dejavnosti, na primer oblačenja.
Med fizikalno terapijo se lahko vaš otrok nauči različnih dihalnih praks, s katerimi lahko okrepi svoje dihalne mišice. Lahko izvajajo tudi bolj običajne gibe gibanja.
Dieta
Pravilna prehrana je ključnega pomena za otroke s SMA tipa 1. SMA lahko vpliva na mišice, ki se uporabljajo za sesanje, žvečenje in požiranje. Vaš otrok lahko zlahka postane podhranjen in ga bo morda treba hraniti skozi gastrostomično cev. Pogovorite se s nutricionistom, če želite izvedeti več o prehranskih potrebah vašega otroka.
Debelost lahko skrbi za otroke s SMA, ki živijo izven zgodnjega otroštva, saj so manj sposobni biti aktivni kot otroci brez SMA. Do zdaj je bilo malo raziskav, ki nakazujejo, da je katera koli določena dieta koristna pri preprečevanju ali zdravljenju debelosti pri ljudeh s SMA. Poleg tega, da dobro jemo in se izogibamo nepotrebnim kalorijam, še ni jasno, ali je posebna prehrana, namenjena debelosti, koristna za ljudi s SMA.
Pričakovana življenjska doba
Pričakovana življenjska doba v SMA, ki se je začela v otroštvu, je različna.
Večina otrok s tipom 1 SMA bo živela le nekaj let. Vendar pa so ljudje, ki so bili zdravljeni z novimi zdravili SMA, opazili izboljšanje kakovosti življenja in življenjske dobe.
Otroci z drugimi vrstami SMA lahko preživijo dolgo v odraslo dobo in živijo zdravo, izpolnjujejo življenje.
Spodnja črta
Nobena dve osebi s SMA nista ravno podobni. Vedeti, kaj pričakovati, je lahko težko.
Vaš otrok bo potreboval določeno mero pomoči pri vsakodnevnih opravilih in verjetno bo potreboval fizikalno terapijo.
Morate biti proaktivni pri obvladovanju zapletov in nuditi otroku podporo, ki jo potrebuje. Pomembno je ostati čim bolj informiran in sodelovati z zdravniško ekipo.
Upoštevajte, da niste sami. Na spletu je na voljo ogromno virov, vključno s podatki o podpornih skupinah in storitvah.
