Spinalna mišična atrofija (SMA) je genetsko stanje, ki oslabi mišice po telesu. To otežuje gibanje, požiranje in ponekod dihanje.
SMA povzroča genska mutacija, ki se prenaša s staršev na otroke. Če ste noseči in imate vi ali vaš partner družinsko anamnezo SMA, vas lahko zdravnik spodbudi, da razmislite o prenatalnem genetskem testiranju.
Genetsko testiranje med nosečnostjo je lahko stresno. Zdravnik in genetski svetovalec vam lahko pomagata razumeti možnosti testiranja, tako da lahko sprejemate odločitve, ki ustrezajo vam.
Kdaj morate razmisliti o testiranju?
Če ste noseči, se lahko odločite za prenatalno testiranje na SMA, če:
- imate vi ali vaš partner družinsko zgodovino SMA
- vi ali vaš partner je znan nosilec gena SMA
- zgodnji presejalni testi nosečnosti kažejo, da so vaše možnosti za rojstvo otroka z genetsko boleznijo višje od povprečnih
Odločitev, ali je treba opraviti genetsko testiranje, je osebna. Odločite se lahko, da ne boste opravili genetskega testiranja, tudi če SMA deluje v vaši družini.
Kakšna vrsta testov se uporablja?
Če se odločite za prenatalno genetsko testiranje na SMA, bo vrsta testa odvisna od stopnje vaše nosečnosti.
Vzorčenje korionskega vilusa (CVS) je test, ki se opravi med 10. in 13. tednom nosečnosti. Če dobite ta test, vam bo odvzel vzorec DNK iz posteljice. Posteljica je organ, ki je prisoten le med nosečnostjo in plodu zagotavlja hranila.
Amniocenteza je test, ki ga opravijo med 14. in 20. tednom nosečnosti. Če dobite ta test, se vam bo iz amnijske tekočine v maternici odvzel vzorec DNK. Amnijska tekočina je tekočina, ki obdaja plod.
Po odvzemu vzorca DNK ga bomo testirali v laboratoriju in ugotovili, ali ima plod gen za SMA. Ker se CVS opravi prej v nosečnosti, boste rezultate dobili v zgodnejši fazi nosečnosti.
Če rezultati testov kažejo, da ima vaš otrok verjetno učinke SMA, vam lahko zdravnik pomaga razumeti možnosti za premik naprej. Nekateri se odločijo za nadaljevanje nosečnosti in raziskujejo možnosti zdravljenja, medtem ko se drugi lahko odločijo za prekinitev nosečnosti.
Kako se izvajajo testi?
Če se odločite za zdravljenje CVS, lahko zdravnik uporabi eno od dveh metod.
Prva metoda je znana kot transabdominalni CVS. Pri tem pristopu vam zdravnik v trebuh vstavi tanko iglo, da bi odvzel vzorec iz vaše posteljice za testiranje. Za zmanjšanje nelagodja lahko uporabljajo lokalni anestetik.
Druga možnost je transcervikalni CVS. Pri tem pristopu izvajalec zdravstvene oskrbe skozi vagino in maternični vrat položi tanko cevko, da pride do vaše posteljice. S cevko odvzamejo majhen vzorec iz posteljice za testiranje.
Če se odločite za testiranje z amniocentezo, vam bo zdravnik vstavil dolgo tanko iglo skozi trebuh v amnijsko vrečko, ki obdaja plod. S to iglo bodo uporabili vzorec amnijske tekočine.
Tako za CVS kot za amniocentezo se med postopkom uporablja ultrazvočno slikanje, da se zagotovi varno in natančno izvajanje.
Ali obstajajo tveganja za izvedbo teh testov?
Če dobite katerega koli od teh invazivnih prenatalnih testov za SMA, lahko povečate tveganje za splav. Pri CVS obstaja verjetnost za splav 1 na 100. Z amniocentezo je tveganje za splav manjše od 1 na 200.
Običajno je, da med postopkom in nekaj ur po njem pride do krčev ali nelagodja. Morda želite, da nekdo pride s seboj in vas odpelje domov iz postopka.
Vaš zdravstveni tim vam lahko pomaga ugotoviti, ali tveganja testiranja presegajo potencialne koristi.
Genetika SMA
SMA je recesivna genetska motnja. To pomeni, da se stanje pojavi le pri otrocih, ki imajo dve kopiji prizadetega gena. Gen SMN1 kodira SMN protein. Če sta obe kopiji tega gena okvarjeni, bo otrok imel SMA. Če je okvarjen le en izvod, bo otrok nosilec, vendar pogoja ne bo razvil.
Gen SMN2 tudi kodira nekatere beljakovine SMN, vendar ne toliko tega proteina, kot ga telo potrebuje. Ljudje imajo več kot en izvod gena SMN2, vendar nimajo vsi enakega števila kopij. Več izvodov zdravega gena SMN2 je v korelaciji z manj hudimi SMA, manj kopij pa v korelaciji z resnejšo SMA.
Skoraj v vseh primerih so otroci s SMA podedovali kopije prizadetega gena od obeh staršev. V zelo redkih primerih so otroci s SMA podedovali eno kopijo prizadetega gena, v drugi kopiji pa spontano mutacijo.
To pomeni, da če samo en starš nosi gen za SMA, lahko njihov otrok nosi tudi gen - vendar je zelo malo možnosti, da bi njegov otrok razvil SMA.
Če oba partnerja nosita prizadeti gen, obstaja:
- 25 odstotkov možnosti, da bosta oba v nosečnosti prenesla gen
- 50 odstotkov možnosti, da bo le eden od njih v nosečnosti prenesel gen
- 25 odstotkov možnosti, da noben od njih v nosečnosti ne bo prenesel gena
Če oba in vaš partner nosite gen za SMA, vam lahko genetski svetovalec pomaga razumeti, kakšne so vaše možnosti za prenos.
Vrste SMA in možnosti zdravljenja
SMA se razvrsti glede na starost in resnost simptomov.
SMA tip 0
To je najzgodnejši in najtežji tip SMA. Včasih se imenuje tudi prenatalna SMA.
Pri tej vrsti SMA se običajno opazi zmanjšano gibanje ploda med nosečnostjo. Dojenčki, rojeni s SMA tipa 0, imajo močno mišično oslabelost in težave z dihanjem.
Dojenčki s to vrsto SMA običajno ne živijo več kot 6 mesecev.
SMA tip 1
To je najpogostejša vrsta SMA, poroča Genetic Home Reference ameriške nacionalne knjižnice medicine. Znana je tudi kot Werdnig-Hoffmannova bolezen.
Pri dojenčkih, ki se rodijo s SMA tipa 1, se simptomi navadno pojavijo pred 6. mesecem starosti. Simptomi vključujejo močno mišično oslabelost in v mnogih primerih izzive z dihanjem in požiranjem.
SMA tip 2
Ta vrsta SMA se običajno diagnosticira v starosti od 6 mesecev do 2 let.
Otroci s SMA tipa 2 bodo morda lahko sedeli, vendar ne hodili.
SMA tip 3
Ta oblika SMA se običajno diagnosticira med 3. in 18. letom starosti.
Nekateri otroci s to vrsto SMA se sicer naučijo hoditi, vendar bo morda bolezen potrebovala invalidski voziček.
SMA tip 4
Ta vrsta SMA ni zelo pogosta.
Povzroča blažje simptome, ki se običajno ne pojavijo do odrasle dobe. Pogosti simptomi vključujejo tresenje in mišično šibkost.
Ljudje s to vrsto SMA pogosto ostanejo mobilni več let.
Možnosti zdravljenja
Pri vseh vrstah SMA zdravljenje običajno vključuje multidisciplinarni pristop z zdravstvenimi delavci, ki imajo specializirano usposabljanje. Zdravljenje dojenčkov s SMA lahko vključuje podporne terapije za pomoč pri dihanju, prehrani in drugih potrebah.
Uprava za hrano in zdravila (FDA) je prav tako nedavno odobrila dve usmerjeni terapiji za zdravljenje SMA:
Nusinersen (Spinraza) je odobren za otroke in odrasle s SMA. V kliničnih preskušanjih se uporablja pri dojenčkih, starih 8 dni
Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) je genska terapija, ki je odobrena za uporabo pri dojenčkih s SMA, mlajšimi od 2 let
Ta načina zdravljenja so nova in raziskave še potekajo, vendar lahko dolgoročno spremenijo napovedi za ljudi, rojene s SMA.
Odločanje o tem, ali se bodo predporodno testirali
Odločitev o prenatalnem testiranju za SMA je osebna, za nekatere pa je lahko težavna. Lahko se odločite, da testiranja ne boste opravili, če vam je to najbolj všeč.
Pri odločanju o postopku testiranja vam bo morda pomagalo srečanje z genetskim svetovalcem. Genetski svetovalec je strokovnjak za tveganje in testiranje genetskih bolezni.
V pomoč vam bo tudi pogovor s svetovalcem za duševno zdravje, ki vam in vaši družini v tem času nudi podporo.
Odvzem
Če imate vi ali vaš partner družinsko anamnezo SMA ali ste znan nosilec gena za SMA, lahko razmislite o prenatalnem testiranju.
To je lahko čustven proces. Genetski svetovalec in drugi zdravstveni delavci vam lahko pomagajo, da se seznanite s svojimi možnostmi in sprejmete odločitve, ki se vam zdijo najboljše.
