Prenatalni Presejalni Testi: Vrste In Diagnoza

2024 Avtor: Jesus Peterson | [email protected]. Nazadnje spremenjeno: 2023-12-17 11:27

Med nosečnostjo je treba veliko razmišljati. In iskreni bomo: Nekatere od teh misli so lahko nekoliko strašljive. Če ob omembi prenatalnih presejalnih testov občutite, da se vam pulz hitreje poslavlja, niste sami - ampak znanje je moč.

Demistificirajte testiranje, ki ga boste prejeli (ali se morda v nekaterih primerih odpovedali) med nosečnostjo. In zapomnite si, da je vaš zdravnik pomemben zaveznik - če imate pomisleke glede določenih testov ali rezultatov, so na voljo za odgovor na vaša vprašanja.

Kaj so prenatalni presejalni testi?

"Prenatalni presejalni testi" je splošni izraz, ki zajema različne preizkuse, ki jih lahko priporoči zdravnik ali se boste morda odločili za nosečnost.

Nekateri prenatalni presejalni testi se naredijo, da se ugotovi, ali ima otrok verjetno specifična zdravstvena stanja ali kromosomske nepravilnosti, kot je Downov sindrom.

Verjetno je vaš zdravnik omenjene presejalne preiskave omenil že na prvem predporodnem terminu, saj se večina opravi v prvem in drugem trimesečju.

Ta vrsta presejalnega testa lahko zagotavlja samo vaše tveganje ali verjetnost obstoja določenega stanja. Ne zagotavlja, da se bo nekaj zgodilo. Običajno so neinvazivni in izbirni, čeprav jih priporoča večina OB.

Ko so rezultati pozitivni, lahko nadaljnji diagnostični testi - nekateri, ki so morda bolj invazivni - zagotovijo dokončne odgovore za vas in zdravnika.

Drugi prenatalni presejalni testi so rutinski postopki, ki iščejo zdravstvene težave, ki bi lahko vplivale na vas, nosečnost ali vašega otroka. En primer je test za toleranco na glukozo, ki preverja gestacijsko sladkorno bolezen - ki je, mimogrede, obvladljiva.

Nosečnicam, ki imajo večje tveganje, da bodo imeli otroka z določenimi stanji, so običajno na voljo dodatni presejalni testi. Če ste na primer živeli v regijah, kjer je tuberkuloza pogosta, vam lahko zdravnik odredi kožni test za tuberkulin (TB).

Kdaj se opravijo prenatalni presejalni testi?

Presejalni testi prvega trimesečja se lahko začnejo že v 10 tednih. Običajno gre za krvne preiskave in ultrazvok. Testirajo celostni razvoj vašega otroka in preverijo, ali je vaš dojenček ogrožen zaradi genetskih stanj, kot je Downov sindrom.

Dojenčka tudi pregledajo glede srčnih nepravilnosti, cistične fibroze in drugih težav v razvoju.

Vse to je precej težko. A tisto, kar marsikoga veliko bolj navduši, je, da lahko ti super zgodnji presejalni testi določijo tudi spol vašega otroka. Konkretno, neinvazivni prenatalni test (NIPT) vam lahko pokaže kri, ki vam lahko pove, če imate fanta ali deklico.

Izvleček krvi po NIPT ni na voljo v vseh zdravniških ordinacijah in ga morda ne bo ponudil vaš zdravstveni izvajalec, odvisno od starosti in drugih dejavnikov tveganja. Če pa vas ta možnost zanima, ne pozabite vprašati!

Presejalni testi drugega trimesečja se lahko pojavijo med 14. in 18. tednom. Vključujejo lahko krvni test, ki preveri, ali imate tveganje, da imate otroka z Downovim sindromom ali z okvaro živčne cevi.

Ultrazvoki, ki tehnikom ali zdravnikom omogočajo, da natančno pregledajo otrokovo anatomijo, običajno potekajo med 18. in 22. tednom.

Če kateri koli od teh presejalnih testov pokaže nenormalne rezultate, imate morda dodatne zaslone ali diagnostične preiskave, ki bodo zdravniku dali podrobnejše informacije o vašem dojenčku.

Presejalni testi prvega trimesečja

Ultrazvok

Ultrazvok uporablja zvočne valove, da ustvari sliko otroka v maternici.

S testom določite velikost in položaj vašega dojenčka, potrdite, kako daleč ste, in najdete morebitne nepravilnosti v strukturi rastočih kosti in organov vašega dojenčka.

Med 11. in 14. tednom nosečnosti se izvaja poseben ultrazvok, imenovan nuhalni translucencijski ultrazvok. Ta ultrazvok preverja kopičenje tekočine na zadnji strani dojenčkovega vratu.

Kadar je več tekočine kot normalno, to pomeni, da obstaja večje tveganje za Downov sindrom. (Vendar ni prepričljivo.)

Zgodnji krvni testi

V prvem trimesečju lahko zdravnik odredi dve vrsti krvnih preiskav, imenovanih zaporedni integrirani presejalni test in integrirani presejalni presek v serumu.

Uporabljajo se za merjenje ravni nekaterih snovi v krvi, in sicer z beljakovino A-plazmo, povezano z nosečnostjo, in hormonom, imenovanim človeški horionski gonadotropin.

Obe nenormalne ravni pomenijo večje tveganje za nepravilnost kromosomov.

Ob prvem prenatalnem obisku se vam lahko tudi testira kri, da preverite, ali ste cepljeni proti rdečkam in na preglede na sifilis, hepatitis B in HIV. Verjetno bo tudi vaša kri preverjena zaradi anemije.

Preverjanje krvi bo uporabljeno tudi za preverjanje krvne skupine in Rh faktorja, ki določa združljivost Rh z vašim odraščajočim otrokom. Lahko ste bodisi Rh-pozitivni bodisi Rh-negativni.

Večina ljudi je Rh-pozitivna, če pa ste na Rh-negativni, bo vaše telo proizvajalo protitelesa, ki bodo vplivala na vse nadaljnje nosečnosti.

Ko pride do nezdružljivosti z Rh, bodo večini žensk pri 28 tednih in ponovno nekaj dneh po porodu odvzeli Rh-imunski globulin.

Nezdružljivost se pojavi, če je ženska Rh-negativna in je njen otrok Rh-pozitiven. Če je ženska Rh-negativna in dojenčka pozitivna, jo bo potreboval. Če je njen otrok Rh-negativen, ne bo.

Opomba: Neinvaziven način za določitev krvne skupine vašega otroka šele po rojstvu.

Vzorčenje korionskega vilusa

Vzorčenje korionskega vilusa (CVS) je invazivni presejalni test, ki vključuje odvzem majhnega kosa tkiva iz posteljice. Zdravnik vam lahko predlaga ta test po nenormalnih rezultatih prejšnjega neinvazivnega pregleda.

Običajno se izvaja med 10. in 12. tednom in se uporablja za testiranje kromosomskih nepravilnosti, kot je Downov sindrom, in genetskih stanj, kot je cistična fibroza.

Obstajata dve vrsti CVS. Ena vrsta preskusov skozi trebuh, ki se imenuje transabdominalni test, in ena vrsta preskusov skozi maternični vrat, kar imenujemo transcervikalni test.

Testiranje ima nekaj neželenih učinkov, kot so krči ali pike. Obstaja tudi majhno tveganje za splav. To je izbirni test - ni vam treba dokončati, če tega ne želite.

Presejalni testi drugega tromesečja

Ultrazvok

V drugem trimesečju se uporablja natančnejši ultrazvok, ki mu pogosto rečemo fetalna anatomija, da otroka natančno ocenimo od glave do pet glede morebitnih težav v razvoju.

Medtem ko ultrazvok drugega trimesečja ne more izključiti vseh možnih težav z vašim dojenčkom - v tem lahko pomagajo dodatni zasloni, opisani spodaj - vašemu otroku je koristno, da očesni del otrokovih telesnih teles, in zabavno vam je videti te prste in prste, tudi!

Krvni testi

Presejalni test s štirikotnimi markerji je krvni test, opravljen v drugem trimesečju. Zdravniku lahko pomagate, če boste povečali tveganje za rojstvo otroka z Downovim sindromom, okvaro živčne cevi in nepravilnosti trebušne stene. Izmeri štiri plodove beljakovine (torej "štiri").

Preverjanje štirikolesnih markerjev je običajno na voljo, če začnete prenatalno nego prepozno prejeti bodisi integrirano presejanje v serum bodisi zaporedno integrirano presejanje.

Ima nižjo stopnjo odkrivanja za Downov sindrom in druge težave kot zaporedni integrirani presejalni test ali presejalni test s integriranim serumom.

Pregled glukoze

Presejalni test za glukozo preverja, ali obstaja gestacijski diabetes, stanje, ki se lahko razvije med nosečnostjo. Običajno je začasna in razide po dostavi.

Ta presejalni test na glukozo je precej standard za vsakogar, ne glede na to, ali velja za visoko tvegano ali ne. In opomba: Gestacijski diabetes lahko razvijete, tudi če sladkorne bolezni niste imeli pred nosečnostjo.

Gestacijska sladkorna bolezen lahko poveča vašo potencialno potrebo po carskem rezu, ker se dojenčki mater z gestacijsko sladkorno boleznijo običajno rodijo večji. Tudi vaš dojenček lahko ima povišan krvni sladkor v dneh po porodu.

Nekatere zdravniške ordinacije začnejo s krajšim pregledom glukoze, pri katerem boste spili sirupično raztopino, odvzeli boste približno uro kasneje kri in nato preverili raven sladkorja v krvi.

Če so vaše ravni visoke, vam bo doktor določil daljši test tolerance na glukozo, kjer boste post pred postopkom, odvzeli kri za raven krvnega sladkorja na tešče, pili sladkorno raztopino in nato enkrat na uro preverjali raven krvi za tri ure.

Nekateri zdravniki raje izvajajo le daljši test tolerance na glukozo. In to dlje lahko opravite, če imate določene dejavnike tveganja za gestacijski diabetes.

Če test na gestacijski diabetes dobite pozitivno, imate večje tveganje za razvoj sladkorne bolezni v naslednjih 10 letih, zato morate po nosečnosti ponovno dobiti test.

Amniocenteza

Med amniocentezo vam bodo amnionsko tekočino odstranili iz maternice za testiranje. Amnijska tekočina obdaja otroka v nosečnosti. Vsebuje plodove celice z enako gensko sestavo kot dojenček, pa tudi različne kemikalije, ki jih proizvaja otrokovo telo.

Preiskave amniocenteze za genske nepravilnosti, kot sta Downov sindrom in spina bifida. Genetska amniocenteza se običajno izvaja po 15. tednu nosečnosti. Lahko se upošteva, če:

• prenatalni presejalni test je pokazal nenormalne rezultate
• imeli ste kromosomsko nepravilnost med prejšnjo nosečnostjo
• stari ste 35 let ali več
• imate družinsko anamnezo posebne genetske motnje
• vi ali vaš partner je znan nosilec genetske motnje

Presejalni test tretjega trimesečja

Skupina B Strep presejanja

Streptokok skupine B (GBS) je vrsta bakterij, ki lahko povzročijo resne okužbe pri nosečnicah in novorojenčkih. GBS se pri zdravih ženskah pogosto nahaja na naslednjih področjih:

• usta
• grlo
• spodnji črevesni trakt
• nožnica

GBS v nožnici vam na splošno ni škodljiv, ne glede na to, ali ste noseči. Vendar pa je lahko zelo škodljivo za novorojenčka, ki se rodi vaginalno in še nima močnega imunskega sistema. GBS lahko povzroči resne okužbe pri dojenčkih, izpostavljenih med rojstvom.

Na GBS se lahko pregledajo z brisom iz nožnice in rektuma pri 35 do 37 tednih. Če testirate pozitivno na GBS, boste med porodom prejemali antibiotike, da boste zmanjšali tveganje, da bo dojenček naletel na okužbo z GBS.

Pogovorite se s svojim zdravnikom

Prenatalni presejalni testi so lahko pomemben vir informacij za nosečnice. Medtem ko so mnogi od teh testov rutinski, so nekateri lahko veliko bolj osebna odločitev.

O svojih težavah se posvetujte z zdravnikom, če niste prepričani, ali bi morali biti na pregled ali če se počutite tesnobno. Lahko tudi zaprosite za napotitev k genetskemu svetovalcu.

Vaš zdravstveni tim lahko z vami razpravlja o tveganjih in koristih in vam pomaga odločiti, kateri prenatalni pregledi so pravi za vas.