Pregled
Ker je policitemija vera (PV) redka vrsta krvnega raka, se diagnoza pogosto pojavi, ko zdravnika obiščete iz drugih razlogov.
Za diagnozo PV bo zdravnik opravil fizični pregled in krvni test. Lahko opravijo tudi biopsijo kostnega mozga.
Fizični izpit
Diagnoza PV običajno ni rezultat fizičnega pregleda. Toda zdravnik lahko opazi simptome bolezni med rutinskim obiskom.
Nekateri fizični simptomi, ki jih vaš zdravnik morda prepozna, so krvaveče dlesni in rdečkasti odtenek kože. Če imate simptome ali vaš zdravnik sumi na PV, vam bo najverjetneje pregledal in palpiral vranico in jetra, da bi ugotovil, ali sta povečani.
Krvni testi
Obstajajo trije glavni krvni testi, ki se uporabljajo za diagnozo PV:
Celotna krvna slika (CBC)
CBC meri število rdečih in belih krvnih celic in trombocitov v krvi. Zdravniku bo tudi povedal, kakšna je raven hemoglobina v krvnem obtoku.
Hemoglobin je beljakovina, bogata z železom, ki pomaga rdečim krvničkam prenašati kisik iz pljuč do preostalega telesa. In če imate PV, bo raven hemoglobina zvišana. Običajno je več rdečih krvnih celic, višja je raven hemoglobina.
Pri odraslih lahko raven hemoglobina nad 16,0 grama na deciliter (g / dL) pri ženskah ali 16,5 g / dL pri moških kaže na PV.
CBC bo izmeril tudi vaš hematokrit. Hematocrit je količina vaše krvi, sestavljena iz rdečih krvnih celic. Če imate PV, se bo od rdečih krvnih celic zvišal večji odstotek od običajnega. Pri odraslih lahko hematokrit, večji od 48 odstotkov pri ženskah ali večji od 49 odstotkov pri moških, kaže na PV, navaja Svetovna zdravstvena organizacija.
Krvni razmaz
Krvni bris vam pod mikroskopom pregleda vzorec krvi. To lahko pokaže velikost, obliko in stanje krvnih celic. Odkriva lahko nenormalne rdeče in bele krvne celice, skupaj s trombociti, ki jih je mogoče povezati z mielofibrozo in drugimi težavami s kostnim mozgom. Mielofibroza je resna brazgotina v kostnem mozgu, ki se lahko razvije kot zaplet PV.
Eritropoetinski test
Z vzorcem krvi test eritropoetina meri količino hormona eritropoetina (EPO) v krvi. EPO izdelujejo celice v vaših ledvicah in signalizirajo matičnim celicam v kostnem mozgu, da naredijo več rdečih krvnih celic. Če imate PV, naj bo raven EPO nizka. To je zato, ker vaš EPO ne poganja proizvodnjo krvnih celic. Namesto tega mutacija gena JAK2 poganja proizvodnjo krvnih celic.
Preskusi kostnega mozga
S testi kostnega mozga lahko ugotovite, ali v vašem kostnem mozgu nastajajo normalne količine krvnih celic. Če imate PV, vaš kostni mozeg naredi preveč rdečih krvnih celic in signal, da bi jih naredili, se ne izklopi.
Obstajata dve glavni vrsti testov kostnega mozga:
- aspiracija kostnega mozga
- biopsija kostnega mozga
Med aspiracijo kostnega mozga se z iglo odstrani majhna količina tekočega dela vašega kostnega mozga. Za biopsijo kostnega mozga namesto tega odstranimo majhno količino trdnega dela vašega kostnega mozga.
Te vzorce kostnega mozga pošljejo v laboratorij na analizo bodisi hematolog bodisi patolog. Ti specialisti bodo analizirali biopsijo in zdravniku poslali rezultate v nekaj dneh.
JAK2 gen
Odkritje gena JAK2 in njegova mutacija JAK2 V617F leta 2005 je bilo preboj pri spoznavanju PV in ga je bilo mogoče diagnosticirati.
Približno 95 odstotkov ljudi s PV ima to genetsko mutacijo. Raziskovalci so ugotovili, da mutacije JAK2 igrajo tudi pomembno vlogo pri drugih rakih krvi in težavah s trombociti. Te bolezni so znane kot mieloproliferativne novotvorbe (MPN).
Genske nepravilnosti je mogoče zaznati tako v krvi kot v kostnem mozgu, za kar potrebujete vzorec krvi ali vzorec kostnega mozga.
Zaradi odkritja mutacije gena JAK2 lahko zdravniki lažje diagnosticirajo PV s CBC in genetskim testom.
Odvzem
Čeprav je PV redek, je preiskava krvi eden najboljših načinov za zgodnjo diagnozo in zdravljenje. Če zdravnik ugotovi, da imate PV, obstajajo načini obvladovanja bolezni. Zdravnik bo podal priporočila glede na vašo starost, napredovanje bolezni in vaše splošno zdravje.
