Kaj je srpastecelična anemija?
Srpatocelična anemija (SCA), ki jo včasih imenujemo srpastecelična bolezen, je krvna bolezen, zaradi katere vaše telo ustvari nenavadno obliko hemoglobina, imenovano hemoglobin S. Hemoglobin nosi kisik in ga najdemo v rdečih krvnih celicah (RBC).
Medtem ko so RBC-ji običajno okrogli, hemoglobin S povzroči, da so v obliki črke C, zaradi česar so videti kot srp. Ta oblika jih naredi bolj trde, preprečuje upogibanje in upogibanje med premikanjem po krvnih žilah.
Kot rezultat, se lahko zataknejo in blokirajo pretok krvi skozi krvne žile. To lahko povzroči veliko bolečin in ima trajne učinke na vaše organe.
Hemoglobin S se tudi hitreje razgradi in ne prenese toliko kisika kot tipičen hemoglobin. To pomeni, da imajo ljudje s SCA nižjo raven kisika in manj RBC. Oboje lahko privede do številnih zapletov.
Ali je SCA mogoče preprečiti?
Srpatocelična anemija je genetsko stanje, s katerim se ljudje rodijo, kar pomeni, da ga ni mogoče "ujeti" od nekoga drugega. Kljub temu vam ni treba imeti SCA, da bi ga imel vaš otrok.
Če imate SCA, to pomeni, da ste podedovali dva srpasta celična gena - enega od matere in enega od očeta. Če nimate SCA, ampak to počnejo drugi ljudje v vaši družini, ste morda podedovali samo en gen srpastih celic. To je znano kot značilnost srpastih celic (SCT). Ljudje s SCT imajo samo en gen srpastih celic.
Medtem ko SCT ne povzroča nobenih simptomov ali zdravstvenih težav, pa kljub temu poveča možnosti, da ima vaš otrok SCA. Na primer, če ima vaš partner bodisi SCA ali SCT, bi lahko vaš otrok podedoval dva srpastocelična gena, kar povzroča SCA.
Toda kako veste, če nosite gen srpastih celic? Kaj pa geni vašega partnerja? Tu pridejo krvni testi in genetski svetovalec.
Kako naj vem, če nosim gen?
S preprostim krvnim testom lahko ugotovite, ali nosite gen srpastih celic. Zdravnik bo odvzel majhno količino krvi iz vene in jo analiziral v laboratoriju. Iskali bodo prisotnost hemoglobina S, nenavadne oblike hemoglobina, ki sodeluje v SCA.
Če je prisoten hemoglobin S, pomeni, da imate bodisi SCA bodisi SCT. Da bi potrdil, katero zdravilo imate, bo zdravnik opravil še en krvni test, imenovan elektroforeza s hemoglobinom. Ta test loči različne vrste hemoglobina iz majhnega vzorca krvi.
Če vidijo samo hemoglobin S, imate SCA. Če pa vidijo tako hemoglobin S kot tipičen hemoglobin, imate SCT.
Če imate kakršno koli družinsko anamnezo SCA in nameravate imeti otroke, vam lahko ta preprost test pomaga bolje razumeti vaše možnosti za prenos gena. Gen srpastih celic je pogostejši tudi pri določenih populacijah.
Po podatkih Centrov za nadzor bolezni je SCT najpogostejši med Afroameričani. Pogosteje ga najdemo tudi pri ljudeh s predniki iz:
- Podsaharska Afrika
- Južna Amerika
- Srednja Amerika
- Karibi
- Savdska Arabija
- Indija
- Sredozemske države, kot so Italija, Grčija in Turčija
Če niste prepričani v svojo družinsko anamnezo, vendar mislite, da bi lahko spadali v katero od teh skupin, razmislite o krvni preiskavi samo zato, da se prepričate.
Ali je kako prepričan, da ne bom prenesel gena?
Genetika je zapletena tema. Tudi če se s partnerjem pregledate in ugotovite, da oba nosita gen, kaj to dejansko pomeni za vaše bodoče otroke? Je še vedno varno imeti otroke? Ali bi morali razmisliti o drugih možnostih, kot je posvojitev?
Genetski svetovalec vam bo pomagal pri iskanju rezultatov preiskav krvi in vprašanj, ki se pojavijo po tem. Če pogledate rezultate testov, ki ste jih dobili od vas in vašega partnerja, vam lahko dajo podrobnejše informacije o možnostih, da bo vaš otrok imel SCT ali SCA.
Tudi ugotovitev, da bi lahko morebitni bodoči otroci s partnerjem imeli SCA, je težko obdelovati. Genetski svetovalci vam lahko pomagajo usmeriti ta čustva in preučiti vse možnosti, ki so vam na voljo.
Če živite v Združenih državah Amerike ali Kanadi, ima Nacionalno društvo za genetske svetovalce orodje, ki vam bo pomagalo najti genetskega svetovalca na vašem območju.
Spodnja črta
SCA je podedovano stanje, zaradi česar je težko preprečiti. Če pa vas skrbi, da bi imeli otroka s SCA, morate sprejeti nekaj korakov, da zagotovite, da v njem ne bo SCA. Ne pozabite, da otroci dedujejo gene obeh partnerjev, zato se prepričajte, da bo vaš partner storil tudi te korake.
