Kaj je gigantizem?
Gigantizem je redko stanje, ki pri otrocih povzroči nenormalno rast. Ta sprememba je najbolj vidna glede na višino, vendar je prizadet tudi obseg. Pojavi se, ko hipofiza vašega otroka naredi preveč rastnega hormona, ki je znan tudi kot somatotropin.
Pomembna je zgodnja diagnoza. Takojšnje zdravljenje lahko ustavi ali upočasni spremembe, ki lahko povzročijo, da bo vaš otrok zrasel več kot običajno. Vendar pa lahko to stanje starši težko zaznajo. Simptomi gigantizma se lahko sprva zdijo kot običajni otroški rasti.
Kaj povzroča gigantizem?
Tumor hipofize skoraj vedno povzroča gigantizem. Hipofiza velikosti graha se nahaja na dnu vaših možganov. Naredi hormone, ki nadzorujejo številne funkcije v telesu. Nekatere naloge, ki jih upravlja žleza, vključujejo:
- nadzor temperature
- spolni razvoj
- rast
- presnovo
- proizvodnja urina
Ko tumor raste na hipofizi, žleza naredi veliko več rastnega hormona, kot ga telo potrebuje.
Obstajajo še drugi manj pogosti vzroki gigantizma:
- McCune-Albright sindrom povzroči nenormalno rast kostnega tkiva, madeže svetlo rjave kože in nepravilnosti žlez.
- Carney kompleks je podedovano stanje, ki povzroča nerakave tumorje na vezivnem tkivu, rakave ali nerakave endokrine tumorje in madeže temnejše kože.
- Večkratna endokrina neoplazija tipa 1 (MEN1) je podedovana motnja, ki povzroča tumorje v hipofizi, trebušni slinavki ali obščitničnih žlezah.
- Nevrofibromatoza je dedna motnja, ki povzroča tumorje v živčnem sistemu.
Prepoznavanje znakov gigantizma
Če ima vaš otrok velikan, boste morda opazili, da so veliko večji od drugih otrok iste starosti. Tudi nekateri deli telesa so lahko sorazmerni z drugimi deli. Pogosti simptomi vključujejo:
- zelo velike roke in noge
- debeli prsti in prsti
- izrazito čeljust in čelo
- grobe poteze obraza
Otroci z gigantizmom imajo lahko tudi ravne nosove in velike glave, ustnice ali jezike.
Simptomi, ki jih ima vaš otrok, so lahko odvisni od velikosti tumorja hipofize. Ko tumor raste, lahko pritisne na živce v možganih. Mnogi ljudje občutijo glavobole, težave z vidom ali slabost zaradi tumorjev na tem področju. Drugi simptomi gigantizma lahko vključujejo:
- prekomerno potenje
- močni ali ponavljajoči se glavoboli
- šibkost
- nespečnost in druge motnje spanja
- zapoznela puberteta pri fantih in deklicah
- neredne menstruacije pri dekletih
- gluhota
Kako se diagnosticira gigantizem?
Če zdravnik vašega otroka sumi na gigantizem, vam lahko priporoči krvni test za merjenje ravni rastnih hormonov in inzulinu podobnega rastnega faktorja 1 (IGF-1), ki je hormon, ki ga proizvajajo jetra. Zdravnik lahko priporoči tudi oralni test tolerance na glukozo.
Med oralnim testom tolerance na glukozo bo vaš otrok pil poseben napitek, ki vsebuje glukozo, vrsto sladkorja. Vzorci krvi bodo odvzeti pred in po tem, ko bo otrok popil pijačo.
V normalnem telesu se bo rastni hormon znižal po jedi ali pitju glukoze. Če ravni vašega otroka ostanejo enake, to pomeni, da njihovo telo proizvaja preveč rastnega hormona.
Če krvni testi kažejo na gigantizem, bo vaš otrok potreboval MRI pregled hipofize. Zdravniki s pomočjo tega skeniranja najdejo tumor in vidijo njegovo velikost in položaj.
Kako se zdravi gigantizem?
Cilj zdravljenja gigantizma je zaustaviti ali upočasniti proizvodnjo rastnih hormonov pri otroku.
Operacija
Odstranjevanje tumorja je najprimernejše zdravljenje gigantizma, če je osnovni vzrok.
Kirurg bo tumor dosegel tako, da bo naredil rez v nosu vašega otroka. Za pomoč kirurgu, ki vidi tumor v žlezi, se lahko uporabijo mikroskopi ali majhne kamere. V večini primerov bi se moral vaš otrok lahko vrniti domov iz bolnišnice dan po operaciji.
Zdravila
V nekaterih primerih operacija morda ni možnost. Na primer, če obstaja velika nevarnost poškodbe kritične krvne žile ali živca.
Zdravnik vašega otroka lahko priporoči zdravila, če operacija ni možna. Namen tega zdravljenja je bodisi skrčiti tumor ali ustaviti proizvodnjo presežnega rastnega hormona.
Zdravnik lahko uporablja zdravila oktreotid ali lanreotid, da prepreči sproščanje rastnega hormona. Ta zdravila posnemajo še en hormon, ki ustavi proizvodnjo rastnega hormona. Običajno jih dajejo kot injekcijo približno enkrat na mesec.
Bromokriptin in kabergolin sta zdravili, ki ju lahko uporabimo za zniževanje ravni rastnega hormona. Običajno jih dajemo v obliki tabletk. Uporabljajo se lahko z oktreotidom. Octreotid je sintetični hormon, ki ob injiciranju lahko tudi zniža raven rastnih hormonov in IGF-1.
V primerih, ko ta zdravila niso koristna, lahko uporabite tudi vsakodnevne posnetke pegvisomanta. Pegvisomant je zdravilo, ki blokira učinke rastnih hormonov. To znižuje raven IGF-1 v telesu vašega otroka.
Radiokirurgija z nožem gama
Radiokirurgija z nožem gama je možnost, če zdravnik vašega otroka verjame, da tradicionalna operacija ni mogoča.
"Gama nož" je zbirka visoko fokusiranih žarkov sevanja. Ti žarki ne škodujejo okoliškemu tkivu, vendar lahko prenesejo močan odmerek sevanja na mestu, kjer se združijo in udarijo na tumor. Ta odmerek je dovolj za uničenje tumorja.
Zdravljenje z nožem z gama traja mesece do leta, da so ravni rastnega hormona normalne. Izvaja se ambulantno pod splošno anestezijo.
Ker pa je sevanje pri tej vrsti kirurgije pri otrocih povezano z debelostjo, učnimi motnjami in čustvenimi težavami, se običajno uporablja le, kadar druge možnosti zdravljenja ne delujejo.
Dolgoročni obeti za otroke z gigantizmom
Po podatkih bolnišnice in medicinskega centra svetega Jožefa se 80 odstotkov primerov gigantizma, ki jih povzroča najpogostejša vrsta hipofize, pozdravi z operacijo. Če se tumor vrne ali če kirurškega posega ni mogoče varno poskusiti, lahko z zdravili zmanjšate simptome vašega otroka in mu omogočite, da živi dolgo in izpolnjujejo življenje.
