Pregled
Anencefalija je porodna napaka, pri kateri se možgani in kosti lobanje ne tvorijo popolnoma, medtem ko je otrok v maternici. Posledica tega je, da se otrokovi možgani, zlasti možganski, razvijejo minimalno. Popek je tisti del možganov, ki je predvsem odgovoren za mišljenje, gibanje in čute, vključno z dotikom, vidom in sluhom.
Anencefalija velja za okvaro nevronske cevi. Nevronska cev je ozka gredica, ki se običajno zapre med razvojem ploda in tvori možgane in hrbtenjačo. To se običajno zgodi do četrtega tedna nosečnosti, če pa ne, je lahko rezultat anencefalija.
To neozdravljivo stanje prizadene približno tri nosečnosti na 10.000 v ZDA vsako leto, navajajo Centri za nadzor bolezni (CDC). V približno 75 odstotkih primerov je dojenček mrtvorojen. Drugi dojenčki, rojeni z anencefalijo, lahko preživijo le nekaj ur ali dni.
V mnogih primerih se nosečnost, ki vključuje okvaro živčne cevi, konča s splavom.
Kaj ga povzroča in kdo je v nevarnosti?
Vzrok anencefalije na splošno ni znan, kar je lahko frustrirajoče. Pri nekaterih dojenčkih je vzrok lahko povezan z spremembami genov ali kromosomov. V večini primerov otrokovi starši nimajo družinske anamneze anencefalije.
Izpostavljenost matere nekaterim strupom iz okolja, zdravil ali celo hrane ali pijač lahko igra vlogo. Vendar raziskovalci še ne vedo dovolj o teh potencialnih dejavnikih tveganja, da bi zagotovili smernice ali opozorila.
Izpostavljenost visokim temperaturam iz savne ali vroče kopeli ali visoke vročine lahko poveča tveganje za okvaro nevronskih cevi.
Klinika v Clevelandu predlaga, da nekatera zdravila na recept, vključno z nekaterimi, ki se uporabljajo za zdravljenje sladkorne bolezni, lahko povečajo tveganje za anencefalijo. Diabetes in debelost sta lahko dejavnika tveganja za nosečnostne zaplete, zato je vedno idealno, da se z zdravnikom pogovorite o kakršnih koli kroničnih stanjih in kako lahko vplivajo na vašo nosečnost.
Pomemben dejavnik tveganja, povezan z anencefalijo, je neustrezen vnos folne kisline. Pomanjkanje tega ključnega hranila lahko poveča tveganje, da imate poleg anencefalije tudi otroka z drugimi okvarami živčne cevi, kot je spina bifida. Nosečnice lahko to tveganje zmanjšajo z dodatki folne kisline ali spremembami prehrane.
Če ste imeli dojenčka z anencefalijo, se vaša možnost, da bi imeli drugega otroka z enakim stanjem ali drugačno napako živčne cevi, poveča za 4 do 10 odstotkov. Dve prejšnji nosečnosti, ki ju je prizadela anencefalija, povečata stopnjo recidiva na približno 10 do 13 odstotkov.
Kako se diagnosticira?
Zdravniki lahko diagnosticirajo anencefalijo med nosečnostjo ali takoj po rojstvu otroka. Ob rojstvu je mogoče opaziti nepravilnosti lobanje. V nekaterih primerih manjka del lasišča, skupaj z lobanjo.
Prenatalni testi za anencefalijo vključujejo:
- Krvni test. Visoka raven jetrnih beljakovin alfa-fetoproteina lahko kaže na anencefalijo.
- Amniocenteza. Tekočino, odvzeto iz amnijske vrečke, ki obdaja plod, lahko preučimo, da bi našli več markerjev nenormalnega razvoja. Visoke ravni alfa-fetoproteina in acetilholinesteraze so povezane z okvarami nevronske cevi.
- Ultrazvok. Visokofrekvenčni zvočni valovi lahko pomagajo ustvariti slike (sonograme) razvijajočega se ploda na računalniškem zaslonu. Sonogram lahko kaže fizične znake anencefalije.
- MRI ploda. Magnetno polje in radijski valovi proizvajajo slike ploda. MRI preiskave ploda nudi podrobnejše slike kot ultrazvok.
Klinika v Clevelandu predlaga prenatalno testiranje na anencefalijo med 14. in 18. tednom nosečnosti. MRI ploda se opravi kadarkoli.
Kakšni so simptomi?
Najbolj opazni znaki anencefalije so manjkajoči deli lobanje, ki so ponavadi kosti na zadnji strani glave. Nekatere kosti na straneh ali sprednji strani lobanje lahko tudi manjkajo ali so slabo oblikovane. Tudi možgani niso pravilno oblikovani. Brez zdravega možganca človek ne more preživeti
Drugi znaki lahko vključujejo zgibanje ušesa, razcepljeno nepce in slabe reflekse. Nekateri dojenčki, rojeni z anencefalijo, imajo tudi srčne napake.
Kako se zdravi?
Zdravljenja ali zdravljenja za anencefalijo ni. Dojenčka, ki se rodi s tem stanjem, naj bo toplo in prijetno. Če kaki deli lasišča manjkajo, je treba pokriti izpostavljene dele možganov.
Pričakovana življenjska doba dojenčka, rojenega z anencefalijo, ni več kot nekaj dni, bolj verjetno je nekaj ur.
Anencefalija proti mikrocefaliji
Anencefalija je eno od številnih stanj, znanih kot cefalične motnje. Vsi so povezani s težavami v razvoju živčnega sistema.
Ena motnja, ki je na nek način podobna anencefaliji, je mikrocefalija. Dojenček, ki se rodi s tem stanjem, ima manjši obseg glave od običajnega.
Za razliko od anencefalije, ki je očitna ob rojstvu, je mikrocefalija ob rojstvu lahko ali ne. Lahko se razvije v prvih nekaj letih življenja.
Otrok z mikrocefalijo lahko doživi normalno zorenje obraza in drugih delov telesa, glava pa ostane majhna. Nekdo z mikrocefalijo se lahko upočasni v razvoju in se sooči s krajšo življenjsko dobo kot nekdo brez cefaličnega stanja.
Kakšni so obeti?
Čeprav ima en otrok razvoj anencefalije lahko uničujoče, ne pozabite, da je tveganje, da bodo naslednje nosečnosti izzvenele enako, še vedno zelo majhno. Tveganje lahko še bolj zmanjšate tako, da pred nosečnostjo in med njo zaužijete zadostno količino folne kisline.
CDC sodeluje s centri za raziskovanje in preprečevanje prirojenih napak pri študijah, ki raziskujejo izboljšane metode preprečevanja in zdravljenja anencefalije in celotnega spektra prirojenih napak.
Če ste noseči ali nameravate zanositi, se kmalu pogovorite s svojim zdravnikom o vseh načinih, kako lahko izboljšate možnosti za zdravo nosečnost.
Je mogoče preprečiti?
Preprečevanje anencefalije morda ni mogoče v vseh primerih, čeprav obstajajo nekateri koraki, ki lahko zmanjšajo tveganje.
Če ste noseči ali bi lahko zanosili, CDC priporoča dnevni vnos vsaj 400 mikrogramov folne kisline. To naredite tako, da zaužijete dodatek folne kisline ali uživate hrano, obogateno s folno kislino. Zdravnik vam lahko priporoči kombinacijo obeh pristopov, odvisno od vaše prehrane.
