Dedno dedno krvavitev
Hemofilija
Hemofilija je morda najbolj znana dedna krvavitvena diateza, vendar ni najpogostejša.
Pri hemofiliji ima vaša kri nenormalno nizke faktorje strjevanja. To lahko privede do prekomerne krvavitve.
Hemofilija prizadene predvsem moške. Nacionalna fundacija za hemofilijo ocenjuje, da se hemofilija pojavi pri približno 1 na vsakih 5.000 moških rojstev.
Von Willebrandova bolezen
Von Willebrandova bolezen je najpogostejša dedna motnja krvavitve. Pomanjkanje beljakovin von Willebrand v krvi preprečuje pravilno strjevanje krvi.
Bolezen Von Willebrand prizadene tako moške kot ženske. Na splošno je blažja od hemofilije.
Centri za nadzor in preprečevanje bolezni (CDC) poročajo, da se bolezen von Willebranda pojavlja pri približno 1 odstotku prebivalstva.
Ženske lahko pogosteje opazijo simptome zaradi močne menstrualne krvavitve.
Bolezni vezivnega tkiva
Ehlers-Danlos sindrom (EDS)
Ehlers-Danlos sindrom prizadene vezivna tkiva telesa. Krvne žile so lahko krhke, modrice pa so lahko pogoste. Obstaja 13 različnih vrst sindroma.
Približno 1 od 5.000 do 20.000 ljudi po vsem svetu ima sindrom Ehlers-Danlos.
Osteogenesis imperfecta (krhka bolezen kosti)
Osteogenesis imperfecta je motnja, ki povzroča krhke kosti. Običajno je prisoten pri rojstvu in se razvije le pri otrocih z družinsko anamnezo bolezni. Približno ena od 20.000 ljudi bo razvila to krhko kostno motnjo.
Kromosomski sindromi
Kromosomske nepravilnosti so lahko povezane z motnjami krvavitve, ki jih povzroči nenormalno število trombocitov. Tej vključujejo:
- Turnerjev sindrom
- Downov sindrom (nekatere specifične oblike)
- Noonanov sindrom
- DiGeorgejev sindrom
- Cornelia de Lange sindrom
- Jacobsenov sindrom
Pomanjkanje faktorja XI
Pomanjkanje faktorja XI je redka dedna motnja krvavitve, pri kateri pomanjkanje faktorja XI v krvi omejuje strjevanje krvi. Običajno je blag.
Simptomi vključujejo močno krvavitev po travmi ali operaciji in nagnjenost k modricam in krvavitvam iz nosu.
Pomanjkanje faktorja XI prizadene približno 1 od 1 milijona ljudi. Ocenjuje se, da prizadene 8 odstotkov ljudi aškenaškega judovskega porekla.
Motnje fibrinogena
Fibrinogen je protein plazemske plazme, ki sodeluje pri strjevanju krvi. Kadar fibrinogena primanjkuje, lahko povzroči močne krvavitve, tudi od manjših rezov. Fibrinogen je znan tudi kot koagulacijski faktor I.
Obstajajo tri oblike motenj fibrinogena, vse redke: afibrinogenemija, hipofibrinogenemija in disfibrinogenemija. Dve vrsti motenj fibrinogena sta blagi.
Žilnice (krvne žile) nepravilnosti
Dedne hemoragične telengiektazije (HHT)
Dedne hemoragične telengiektazije (HHT) (ali Osler-Weber-Rendu sindrom) prizadenejo približno 1 od 5.000 ljudi.
Za nekatere oblike te genetske motnje so značilne vidne tvorbe krvnih žil blizu površine kože, imenovane telangiektaze.
Drugi simptomi so pogoste krvavitve iz nosu, ponekod pa tudi notranje krvavitve.
Druge prirojene motnje krvavitve
- psihogena purpura (Gardner-Diamond sindrom)
- trombocitopenija
- sindroma odpovedi kostnega mozga, vključno s Fanconijevo anemijo in Shwachman-Diamond sindromom
- motnje v skladišču, vključno z Gaucherjevo boleznijo, Niemann-Pickovo boleznijo, sindromom Chediak-Higashi, sindromom Hermansky-Pudlak in sindromom Wiskott-Aldrich
- Glanzmannova trombasthenija
- Bernard-Soulierjev sindrom
Pridobljena krvavitvena diateza
V nekaterih primerih se lahko pojavijo tudi motnje krvavitve, ki so običajno podedovane, pogosto kot posledica bolezni.
Tu je nekaj pridobljenih vzrokov za krvavitve diatezo:
- nizko število trombocitov (trombocitopenija)
- bolezen jeter
- odpoved ledvic
- bolezni ščitnice
- Cushingov sindrom (za katerega so značilne nenormalno visoke ravni hormona kortizola)
- amiloidoza
- pomanjkanje vitamina K (vitamin K je ključen za strjevanje krvi)
- diseminirana intravaskularna koagulacija (DIC), redko stanje, ki povzroči preveč strjevanja krvi
- antikoagulantna terapija (razredčilo krvi), vključno s heparinom, varfarinom (Coumadin), argatrobanom in dabigatranom (Pradaxa)
- zastrupitev z antikoagulanti, kot je strup za podgane ali snovi, onesnažene s strupom za podgane
- pridobljeno pomanjkanje faktorja strjevanja ali pomanjkanje fibrinogena
- skorbut
Kako se zdravi krvavitvena diateza
Zdravljenje krvavitve diateze je odvisno od vzroka in resnosti motnje. V zadnjih desetletjih je sintetična proizvodnja krvnih faktorjev močno izboljšala zdravljenje, kar zmanjšuje možnost okužb.
Vsako osnovno bolezen ali pomanjkljivost bo ustrezno obravnavano. Na primer, zdravljenje pomanjkanja vitamina K je lahko dodatek vitamina K in po potrebi dodatni faktor strjevanja krvi.
Druga zdravljenja so značilna za motnjo:
- Hemofilijo zdravimo s sintetično proizvedenimi faktorji strjevanja krvi.
- Von Willebrandovo bolezen zdravimo (če je potrebno) z zdravili, ki zvišajo raven von Willebrandovega faktorja v krvi, ali s koncentracijami krvnega faktorja.
- Nekatere motnje krvavitve zdravimo z antifibrinolitiki. Ta zdravila pomagajo upočasniti razgradnjo dejavnikov strjevanja krvi v krvi. Še posebej koristni so pri krvavitvah iz sluznic, tudi v ustih, ali pri menstrualnih krvavitvah.
- Za preprečevanje prekomerne krvavitve pri zobozdravstvenih posegih se lahko uporabljajo tudi antifibrinolitiki.
- Pomanjkanje faktorja XI lahko zdravimo s svežo zamrznjeno plazmo, koncentrati faktorja XI in antifibrinolitiki. Novejše zdravljenje je uporaba zdravila NovoSeven RT, gensko spremenjenega krvnega faktorja.
- Če motnjo krvavitve povzroči določeno zdravilo, se lahko to zdravilo prilagodi.
- Raziskovalni dokument za leto 2018 priporoča zdravljenje diateze v krvi, kadar je vključeno antikoagulantno zdravilo s stalnim intravenskim protamin sulfatom.
- Močne menstrualne krvavitve se lahko zdravijo s hormonskimi zdravili, vključno s kontracepcijskimi tabletami.
Zdravljenje pogosto vključuje preventivne ukrepe
- Vadite dobro ustno higieno, da preprečite krvavitev dlesni.
- Izogibajte se aspirinu in nesteroidnim protivnetnim zdravilom (NSAID).
- Izogibajte se kontaktnim športom ali vrstam vadbe, ki lahko povzročijo krvavitve ali modrice.
- Med športom ali vadbo nosite zaščitno oblazinjenje.
Kako je diagnosticirana krvavitvena diateza
Krvavitve diatezo, še posebej blage primere, je težko diagnosticirati.
Zdravnik bo začel s podrobno anamnezo. To bo vključevalo kakršno koli krvavitev, ki ste jo imeli v preteklosti, ali imate družinske člane, ki so krvaveli. Vprašali bodo tudi o vseh zdravilih, zeliščnih pripravkih ali dodatkih, ki jih jemljete, vključno z aspirinom.
Medicinske smernice ocenjujejo resnost krvavitev.
Zdravnik vas bo fizično pregledal, še posebej, da bi preiskal kožne nepravilnosti, kot so purpura in petehije.
Pri dojenčkih in majhnih otrocih bo zdravnik poiskal nenormalne telesne lastnosti, ki so običajno povezane z nekaterimi prirojenimi motnjami krvavitve.
Diagnostični testi
Osnovni presejalni testi vključujejo popolno preiskavo krvi (ali popolno krvno sliko) za iskanje nepravilnosti v trombocitih, krvnih žilah in koagulacijskih proteinih. Zdravnik bo preizkusil tudi sposobnost strjevanja krvi in preiskal pomanjkljivosti faktorja strjevanja krvi.
Drugi specifični testi bodo iskali delovanje fibrogena, antigena von Willebrandovega faktorja in druge dejavnike, kot je pomanjkanje vitamina K.
Zdravnik lahko odredi tudi druge preiskave, če sumite, da so z vašo motnjo krvavitve lahko povezane bolezni jeter, bolezni krvi ali druga sistemska bolezen. Lahko opravijo tudi genetsko testiranje.
Ni nobenega testa, ki bi dokončno postavil diagnozo, zato lahko postopek testiranja traja nekaj časa. Tudi rezultati laboratorijskih preiskav niso prepričljivi, čeprav obstaja zgodovina krvavitev.
Zdravnik vas lahko napoti k krvnemu specialistu (hematologu) za nadaljnje testiranje ali zdravljenje.
Kdaj k zdravniku
Če imate v družinski anamnezi krvavitve ali če imate vi ali vaš otrok več kot običajno modrice ali krvavitve, poiščite zdravnika. Pomembno je imeti natančno diagnozo in se zdraviti. Nekatere motnje krvavitve imajo boljše napovedi, če jih zdravimo zgodaj.
Zdravnika glede krvavitvene motnje je še posebej pomembno, če pričakujete operacijo, porod ali obsežno zobozdravstveno delo. Če poznate svoje stanje, lahko zdravnik ali kirurg sprejme varnostne ukrepe za preprečevanje prekomerne krvavitve.
Odvzem
Krvavitvena diateza se med vzroki in resnostjo zelo razlikuje. Blage motnje morda ne bodo potrebovale zdravljenja. Včasih je lahko določena diagnoza težavna.
Pomembno je, da se diagnosticiramo in zdravimo čim prej. Morda ne obstaja zdravilo za določene motnje, vendar obstajajo načini za obvladovanje simptomov.
Nova in izboljšana zdravljenja so v fazi razvoja. Za informacije in lokalne organizacije, ki se ukvarjajo z različnimi vrstami krvaveče diateze, se lahko obrnete na Nacionalno fundacijo za hemofilijo.
Informacije in vire ima tudi informacijski center za genetske in redke bolezni Nacionalnega inštituta za zdravje.
Z zdravnikom ali specialistom se pogovorite o načrtu zdravljenja in ga povprašajte o vseh kliničnih preskušanjih, ki se jim lahko pridružite.
