Več testov lahko zdravniku pomaga pri diagnozi metastatskega raka dojke, napove, kako bo delovalo, in poišče najučinkovitejše zdravljenje za vas. Genetski testi iščejo mutacije genov, segmentov DNK v vaših celicah, ki nadzorujejo, kako deluje vaše telo.
Ena od genetskih mutacij, ki jo bo zdravnik morda preizkusil, je PIK3CA. Preberite nadaljevanje, če želite, da lahko mutacija genov vpliva na zdravljenje in napovedi.
Kaj je mutacija PIK3CA?
Gen PIK3CA vsebuje navodila za pripravo beljakovin, imenovanih p110α. Ta protein je pomemben za številne celične funkcije, vključno s tem, da svojim celicam sporočate, kdaj morajo rasti in deliti.
Nekateri ljudje imajo v tem genu mutacije. Mutacije genov PIK3CA povzročijo, da celice nenadzorovano rastejo, kar lahko vodi do raka.
Mutacije genov PIK3CA so povezane z rakom dojke in rakom jajčnikov, pljuč, želodca in možganov. Rak dojke verjetno izhaja iz kombinacije sprememb PIK3CA in drugih genov.
Mutacije PIK3CA prizadenejo približno 20 do 30 odstotkov vseh rakov dojk in 40 odstotkov ljudi s pozitivnimi estrogenskih receptorjev (ER), humanih epidermalnih faktorjev rastnega faktorja 2 (HER2), negativnih raka dojke.
ER-pozitiven pomeni, da se vam rak dojke povečuje kot odziv na hormon estrogen. Negativno na HER2 pomeni, da na površini celic raka dojke nimate nenormalnih beljakovin HER2.
Kako najdete to mutacijo?
Če imate na dojki ER-pozitiven, HER2-negativen zdravnik, vas lahko zdravnik, ki zdravi raka, testira na mutacijo gena PIK3CA. Leta 2019 je FDA odobrila test z imenom therascreen za odkrivanje mutacij v genu PIK3CA.
Ta test uporablja vzorec krvi ali tkiva iz dojk. Krvni test se opravi kot kateri koli drug krvni test. Medicinska sestra ali tehnik vam bo z iglo odvzel kri iz roke.
Nato vzorec krvi odide v laboratorij na analizo. Rak dojke izloči majhne koščke svoje DNK v kri. Laboratorij bo testiral gen PIK3CA v vašem vzorcu krvi.
Če dobite negativen rezultat na krvni preiskavi, morate imeti biopsijo, da jo potrdite. Zdravnik vam bo med manjšim kirurškim posegom odvzel vzorec tkiva iz dojk. Vzorec tkiv nato odide v laboratorij, kjer ga tehniki preizkusijo za mutacijo gena PIK3CA.
Kako moja mutacija vpliva na moje zdravljenje?
Mutacija PIK3CA lahko prepreči, da bi se vaš rak odzval tudi na hormonsko zdravljenje, ki se uporablja za zdravljenje metastatskega raka dojke. Pomeni tudi, da ste kandidat za novo zdravilo, imenovano alpelisib (Piqray).
Piqray je zaviralec PI3K. To je prvo tovrstno zdravilo. FDA je maja 2019 odobrila Piqray za zdravljenje žensk in moških v postmenopavzi, katerih tumorji dojk imajo mutacijo PIK3CA in so HR-pozitivni in HER2-negativni.
Odobritev je temeljila na rezultatih študije SOLAR-1. V preskušanju je bilo vključenih 572 žensk in moških s HR-pozitivnim in HER2-negativnim rakom dojke. Rak udeležencev je še naprej naraščal in se širil, potem ko so jih zdravili z zaviralcem aromataze, kot je anastrozol (Arimidex) ali letrozol (Femara).
Raziskovalci so ugotovili, da jemanje zdravila Piqray izboljšalo čas, ko so ljudje živeli, ne da bi se rak dojke poslabšal. Za ljudi, ki so jemali zdravilo, njihov rak ni napredoval 11 mesecev v primerjavi s povprečno 5,7 meseca pri ljudeh, ki niso jemali zdravila Piqray.
Piqray se kombinira s hormonsko terapijo fulvestrant (Faslodex). Če jemljete obe drogi skupaj, jima pomaga boljše delovanje.
Kako moja mutacija vpliva na moj pogled?
Če imate mutacijo PIK3CA, se morda ne odzovete tako na zdravila, ki se običajno uporabljajo za zdravljenje metastatskega raka dojke. Kljub temu, da uvedba Piqrayja pomeni, da je zdaj zdravilo, ki je posebej usmerjeno na vaše genetske mutacije.
Ljudje, ki jemljejo Piqray plus Faslodex, živijo dlje, ne da bi bolezen napredovala v primerjavi s tistimi, ki tega zdravila ne jemljejo.
Odvzem
Poznavanje statusa gena PIK3CA je lahko koristno, če se vaš rak ni izboljšal ali se je vrnil po zdravljenju. Vprašajte svojega zdravnika, če se morate preizkusiti za ta gen. Če se preizkusite pozitivno, vam lahko novo zdravljenje pomaga izboljšati napovedi.
