Kaj je genetsko testiranje? Kako je to storjeno?
Genetsko testiranje je vrsta laboratorijskega testa, ki zagotavlja specializirane informacije o tem, ali ima oseba nepravilnosti v svojih genih, na primer mutacijo.
Test se opravi v laboratoriju, običajno z vzorcem bolnikove krvi ali ustnih celic.
Nekatere genetske mutacije so povezane z nekaterimi raki, kot so geni BRCA1 ali BRCA2 pri raku dojke.
Naj opravim genetsko testiranje za metastatski rak dojke?
Genetsko testiranje je lahko koristno za vsakogar z rakom dojke, vendar ni potrebno. Vsakdo se lahko preizkusi, če želi biti. Vaš onkološki tim vam lahko pomaga pri odločitvi.
Ljudje, ki izpolnjujejo določene kriterije, imajo večjo verjetnost, da bodo gensko mutirali. To vključuje:
- da je mlajši od 50 let
- ima močno družinsko anamnezo raka dojke
- raka dojk v obeh dojkah
- ima trikrat negativni rak dojke
Obstajajo specializirane možnosti zdravljenja bolnikov z metastatskim rakom dojke, ki pozitivno preskušajo genetske mutacije, zato se pozanimajte o genetskem testiranju.
Kako igra genetsko testiranje vlogo pri mojem metastatskem zdravljenju raka dojke?
Zdravljenje raka dojke je prilagojeno vsakemu posamezniku, tudi tistim, ki imajo metastaze. Za metastatske bolnike z genetskimi mutacijami obstajajo edinstvene možnosti zdravljenja.
Na primer, za osebe z genetsko mutacijo gena PIK3CA so na voljo specializirani načini zdravljenja, kot so zaviralci PI3-kinaze (PI3K), če izpolnjujejo določena merila za receptorje za hormon.
Zaviralci PARP so možnost za ljudi z metastatskim rakom dojke z mutacijo genov BRCA1 ali BRCA2. Klinična preskušanja za ta načina zdravljenja še potekajo. Zdravnik vam lahko sporoči, če ste kandidat.
Zakaj genetske mutacije vplivajo na zdravljenje? So nekatere mutacije 'hujše' kot druge?
Nekatere lastnosti, povezane z gensko mutacijo, je mogoče usmeriti z edinstvenim zdravilom, za katero je znano, da vpliva na rezultat.
Različne genetske mutacije so povezane z različnimi tveganji. Eden ni bistveno "slabši" od drugega, vendar vaše specifične mutacije neposredno vplivajo na zdravljenje, ki ga boste deležni.
Kaj je mutacija PIK3CA? Kako se zdravi?
PIK3CA je gen, pomemben za delovanje celic. Nenormalnosti (tj. Mutacije) v genu ne omogočajo njegovega pravilnega delovanja. Študije so pokazale, da je ta mutacija pogosta pri ljudeh z rakom dojke. Nekaterim ljudem, tudi tistim z metastatskim rakom dojk, je priporočljivo opraviti genske preiskave za oceno te mutacije.
Če ga imate, ste morda kandidat za usmerjeno zdravljenje kot zaviralec PI3K, ki posebej obravnava vzrok mutacije.
Prebrala sem o kliničnih preskušanjih metastatskega raka dojke. Če sem upravičen, ali so to varni?
Klinična preskušanja so dobra možnost za številne ljudi z metastatskim rakom dojke. Preizkus je namenjen odgovorom na pomembna vprašanja o najboljših terapijah. Lahko ponudijo specializiran dostop do protokolov, ki jih drugače ne boste mogli prejeti.
Pri kliničnih preskušanjih lahko pride do tveganj. Pred začetkom morate z vami deliti znana tveganja. Ko boste v celoti obveščeni o študiji in njenih tveganjih, morate pred začetkom izdati dovoljenje. Poskusna skupina redno ocenjuje tveganja in deli vse nove informacije.
Ali obstaja tveganje za genetsko testiranje?
Obstaja tveganje za genetsko testiranje, če ljudje dobijo resne informacije o statusu svojih genov. To lahko povzroči čustveni stres.
Obstajajo lahko tudi finančne omejitve, odvisno od vašega zavarovalnega kritja. Prav tako boste morali razmisliti, kako boste podatke razkrili svojim družinskim članom. Vaša skrbniška ekipa vam lahko pomaga pri tej odločitvi.
Pozitivni rezultati testov lahko tudi kažejo, da potrebujete obsežnejši načrt zdravljenja.
Koliko časa bo trajalo, da dobimo rezultate z genetskim testiranjem?
Dobro je, da se po diagnozi z zdravnikom čim prej pogovorite z zdravnikom, ker je za obdelavo rezultatov potreben čas.
Večina genetskih testiranj potrebuje 2 do 4 tedne, da dobi rezultate.
Kako mi bodo dali rezultate? Kdo bo z mano nadel rezultate in kaj pomenijo?
Običajno bo zdravnik, ki je naročil test, ali genetik, pregledal rezultate z vami. To lahko storite osebno ali po telefonu.
Običajno se priporoča tudi zdravnik za genetiko, ki vam bo nadalje pregledal rezultate.
Dr. Michelle Azu je kirurg s certifikatom, specializiran za kirurgijo dojk in bolezni dojk. Doktor Azu je leta 2003 diplomiral na univerzi v Missouri-Columbiji in doktoriral iz medicine. Trenutno je direktorica kirurških storitev dojk v bolnišnici New York-Presbyterian / Lawrence. Kot docentka deluje tudi na Medicinskem centru na univerzi Columbia in na šoli za javno zdravje Rutgers. V prostem času dr. Azu uživa v potovanjih in fotografiranju.
