Zdravljenja Spinalne Mišične Atrofije: Ciljno Naravnane Terapije In Drugo

2024 Avtor: Jesus Peterson | [email protected]. Nazadnje spremenjeno: 2023-12-17 11:27

Spinalna mišična atrofija (SMA) je redko genetsko stanje, zaradi katerega mišice postanejo šibke in izčrpane. Večina vrst SMA se diagnosticira pri dojenčkih ali majhnih otrocih.

SMA lahko povzroči deformacije sklepov, težave s hranjenjem in potencialno nevarne težave z dihanjem. Otroci in odrasli s SMA lahko imajo težave s sedenjem, stojanjem, hojo ali opravljanjem drugih dejavnosti brez pomoči.

Trenutno ni znanega zdravila za SMA. Toda nove ciljno učinkovite terapije lahko pomagajo izboljšati obete za otroke in odrasle s SMA. Na voljo je tudi podporna terapija, ki pomaga pri obvladovanju simptomov in morebitnih zapletov.

Vzemite si trenutek, če želite izvedeti več o možnostih zdravljenja za SMA.

Multidisciplinarna oskrba

SMA lahko vpliva na otrokovo telo na različne načine. Za obvladovanje njihovih potreb po podpori je nujno sestaviti večdisciplinarno ekipo zdravstvenih delavcev.

Redni pregledi bodo otrokovemu zdravstvenemu timu omogočili spremljanje njihovega stanja in oceno, kako dobro deluje njihov načrt zdravljenja.

Če vaš otrok razvije nove ali poslabšane simptome, lahko priporočijo spremembe načrta zdravljenja. Lahko tudi priporočijo spremembe, če bodo na voljo novi načini zdravljenja.

Ciljne terapije

Za zdravljenje osnovnih vzrokov SMA je Uprava za hrano in zdravila (FDA) nedavno odobrila dve ciljni terapiji:

• nusinersen (Spinraza), ki je odobren za zdravljenje SMA pri otrocih in odraslih
• onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma), ki je odobren za zdravljenje SMA pri otrocih, mlajših od 2 let

Ti načini zdravljenja so relativno novi, zato strokovnjaki še ne vedo, kakšni so lahko dolgoročni učinki uporabe teh načinov zdravljenja. Študije kažejo, da lahko znatno omejijo ali upočasnijo napredovanje SMA.

Spinraza

Spinraza je vrsta zdravil, ki so zasnovana za povečanje proizvodnje pomembnih beljakovin, znanih kot beljakovin senzorskih motornih nevronov (SMN). Ljudje s SMA ne proizvajajo dovolj tega beljakovine sami.

FDA je zdravljenje odobrila na podlagi kliničnih študij, ki kažejo, da so dojenčki in otroci, ki so bili deležni zdravljenja, izboljšali motorične mejnike, kot so plazenje, sedenje, kotanje, stoječe ali hoja.

Če zdravnik vašega otroka predpiše zdravilo Spinraza, bo zdravilo injiciral v tekočino, ki obdaja hrbtenjačo vašega otroka. Začeli bodo z dajanjem štirih odmerkov zdravila v prvih nekaj mesecih zdravljenja. Po tem bodo odmerili en odmerek vsake 4 mesece.

Možni neželeni učinki zdravila vključujejo:

• povečano tveganje za okužbo dihal
• povečano tveganje za zaplete krvavitve
• poškodbe ledvic
• zaprtje
• bruhanje
• glavobol
• bolečine v hrbtu
• vročina

Čeprav so možni neželeni učinki, ne pozabite, da bo zdravnik vašega otroka zdravil priporočil le, če meni, da koristi odtehtajo tveganje za neželene učinke.

Zolgensma

Zolgensma je vrsta genske terapije, pri kateri se modificiran virus uporablja za dostavo funkcionalnega gena SMN1 do živčnih celic. Ljudje s SMA nimajo tega funkcionalnega gena.

FDA je zdravilo odobrila na podlagi kliničnih preskušanj, ki so vključevale le dojenčke s SMA, mlajšimi od 2 let. Udeleženci preskusov so pokazali pomembne izboljšave razvojnih mejnikov, kot sta nadzor glave in sposobnost sedenja brez opore, v primerjavi s pričakovanji za bolnike, ki niso bili deležni zdravljenja.

Zolgensma je enkratno zdravljenje, ki se daje z intravensko (IV) infuzijo.

Možni neželeni učinki vključujejo:

• bruhanje
• zvišani jetrni encimi
• resne poškodbe jeter
• povečani markerji poškodbe srčne mišice

Če otrokovemu zdravniku predpiše Zolgensma, mu bo moral naročiti teste za spremljanje otrokovega zdravja jeter pred, med in po zdravljenju. Prav tako lahko zagotovijo več informacij o koristih in tveganjih zdravljenja.

Poskusno zdravljenje

Znanstveniki preučujejo več drugih možnih načinov zdravljenja SMA, vključno z:

• risdiplam
• branaplam
• reldesemtiv
• SRK-015

FDA teh eksperimentalnih načinov zdravljenja še ni odobril. Vendar pa je mogoče, da bo organizacija v prihodnosti odobrila eno ali več teh obravnav.

Če vas zanima več o eksperimentalnih možnostih, se o kliničnih preskušanjih pogovorite z zdravnikom svojega otroka. Vaš zdravstveni tim vam bo morda dal več informacij o tem, ali bi lahko vaš otrok sodeloval v kliničnem preskušanju, ter o možnih koristih in tveganjih.

Podporne terapije

Poleg ciljno usmerjene terapije za zdravljenje SMA lahko zdravnik vašega otroka priporoči tudi druge načine zdravljenja, da pomaga pri obvladovanju simptomov ali morebitnih zapletov.

Zdravje dihal

Otroci s SMA imajo ponavadi oslabljene dihalne mišice, kar otežuje dihanje. Mnogi razvijejo tudi deformacije reber, kar lahko poslabša težave z dihanjem.

Če ima vaš otrok težave z globokim dihanjem ali kašljanjem, to povečuje tveganje za pljučnico. To je potencialno življenjsko nevarna pljučna okužba.

Za lažje čiščenje dihalnih poti otroka in podporo njegovemu dihanju lahko njihov zdravstveni tim predpiše:

• Ročna prsni fizioterapija. Izvajalec zdravstvenega varstva se dotakne prsi vašega otroka in uporablja druge tehnike za odvajanje in čiščenje sluzi iz njihovih dihalnih poti.
• Oronasalno sesanje. Posebna cev ali brizga se vstavi v nos ali usta vašega otroka in se uporablja za odstranjevanje sluzi iz njihovih dihalnih poti.
• Mehanska zadušitev / iztisnitev. Vaš otrok je priključen na poseben stroj, ki simulira kašelj, da očisti sluz iz njihovih dihalnih poti.
• Mehansko prezračevanje. Dihalna maska ali traheostomska cev se uporablja za povezavo vašega otroka s posebnim strojem, ki jim pomaga dihati.

Pomembno je tudi upoštevati priporočeni načrt cepljenja vašega otroka, da zmanjšate tveganje za okužbe, vključno z gripo in pljučnico.

Prehransko in prebavno zdravje

SMA lahko otrokom težko sesa in pogoltne, kar lahko omeji njihovo hranjenje. To lahko privede do slabe rasti.

Otroci in odrasli s SMA lahko doživijo tudi prebavne zaplete, kot so kronično zaprtje, gastroezofagealni refluks ali zapoznelo praznjenje želodca.

Za podporo prehranskemu in prebavnemu zdravju vašega otroka lahko njihov zdravstveni tim priporoči:

• spremembe njihove prehrane
• vitaminski ali mineralni dodatki
• enterično hranjenje, pri katerem se hranilna cev uporablja za dovajanje tekočine in hrane v želodec
• zdravila za zdravljenje zaprtja, gastroezofagealnega refluksa ali druge prebavne težave

Dojenčki in majhni otroci s SMA tvegajo, da bodo imeli premalo telesne teže. Po drugi strani pa starejši otroci in odrasli s SMA ogrožajo prekomerno telesno težo ali debelost zaradi nizkih telesnih aktivnosti.

Če ima vaš otrok prekomerno telesno težo, lahko njihov zdravstveni tim priporoči spremembe v prehrani ali navadah telesne dejavnosti.

Zdravje kosti in sklepov

Otroci in odrasli s SMA imajo šibke mišice. To lahko omeji njihovo gibanje in ogrozi sklepne zaplete, kot so:

• vrsta deformacije sklepov, imenovane kontrakture
• nenavadna ukrivljenost hrbtenice, znana kot skolioza
• izkrivljanje rebrne kletke
• dislokacija kolka
• zlomi kosti

Za pomoč in raztezanje mišic in sklepov lahko otrokova zdravstvena ekipa predpiše:

• fizikalne vaje
• opornice, naramnice ali druge ortoze
• druge posturalne podporne naprave

Če ima vaš otrok hude deformacije sklepov ali zlome, bo morda potreboval operativni poseg.

Ko otrok postane starejši, bo morda potreboval invalidski voziček ali drugo pomožno napravo, ki jim bo pomagala priti okoli.

Čustvena podpora

Življenje z resnim zdravstvenim stanjem je lahko stresno za otroke, pa tudi njihove starše in druge negovalce.

Če imate vi ali vaš otrok občutek tesnobe, depresije ali drugih težav z duševnim zdravjem, obvestite svojega zdravnika.

Za svetovanje ali drugo zdravljenje vas lahko napotijo k specialistu za duševno zdravje. Lahko vas tudi spodbudijo, da se povežete s skupino za podporo ljudem, ki živijo s SMA.

Odvzem

Čeprav trenutno ni zdravil za SMA, so na voljo načini zdravljenja, ki pomagajo upočasniti razvoj bolezni, lajšati simptome in obvladati morebitne zaplete.

Priporočeni načrt zdravljenja vašega otroka bo odvisen od njegovih specifičnih simptomov in potreb po podpori. Če želite izvedeti več o načinih zdravljenja, ki so na voljo, se pogovorite s svojim zdravstvenim timom.

Zgodnje zdravljenje je pomembno za spodbujanje najboljših možnih rezultatov pri ljudeh s SMA.