Čeprav trenutno ni zdravil za spinalno mišično atrofijo (SMA), so na voljo načini zdravljenja in terapije. To pomeni, da obstaja veliko načinov, kako se osredotočiti na doseganje najboljše možne kakovosti življenja. Ljudje s SMA se zanašajo na možnosti zdravljenja in terapije, da bi živeli kar se da udobno in produktivno.
Toda s toliko različicami simptomov in resnosti, kako veste, kaj je najbolje za vas ali vašo ljubljeno osebo? Spodaj so štiri vprašanja, ki jih lahko postavite svojemu zdravniku, da vam pomaga določiti prave možnosti za vaše okoliščine.
1. Katere vrste terapij s kakovostjo življenja so na voljo?
Pomembno je, da lahko počnete stvari, v katerih uživate, in raziskujete interese, ki ustrezajo vašim fizičnim sposobnostim. Močna mišična oslabelost in atrofija, ki ju povzroča SMA, ne vplivata samo na fizično moč. Prav tako lahko resno vplivajo na sposobnost dihanja, požiranja in včasih govorjenja.
Ostati čim bolj aktiven je ključnega pomena za upočasnitev napredovanja SMA in ohranjanje visoke kakovosti življenja. Fizikalna terapija lahko pomaga pri drži, prepreči gibljivost sklepov in pomaga vzdrževati moč. Vaje za raztezanje lahko pomagajo zmanjšati krče in izboljšati obseg gibanja in cirkulacije. Uporaba toplote lahko začasno olajša mišične bolečine in togost.
Ko SMA napreduje, so na voljo terapije za težave z govorom, žvečenjem in požiranjem. Pomožne naprave lahko pomagajo osebi, ki ima SMA hoditi, govoriti in jesti, kar jim lahko omogoči ohranjanje neodvisnosti.
2. Kaj lahko terapije na recept naredijo zame?
Bolečine v mišicah in krči, zmanjšano gibanje ter težave z žvečenjem, požiranjem in slinjenjem se lahko zdravijo z zdravili na recept.
Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in možgansko kap predlaga, da svojega zdravnika vprašate o mišičnih relaksantih, kot so baklofen (Gablofen), tizanidin (Zanaflex) in benzodiazepini. Botulinov toksin se včasih vbrizga neposredno v žleze slinavk zaradi čeljustnih krčev ali slinjenja. Prekomerno slino lahko zdravimo tudi z amitriptilinom (Elavil), glikopirolatom (Robinul) in atropinom (Atropen).
Depresija in tesnoba sta dva posredna učinka, ki sta pogosta pri SMA. Pogovor s svetovalcem ali terapevtom je lahko dober način za reševanje teh vprašanj. V nekaterih primerih je možna ustrezna podpora zdravilu na recept.
3. Slišal sem za več razburljivih novih tretmajev za SMA. Kakšni so in so mi na voljo?
Nusinersen (prodaja se pod blagovno znamko Spinraza) je bilo prvo FDA odobreno zdravljenje s SMA. To ni zdravilo za SMA, vendar lahko stanje upočasni. Članek, objavljen v reviji The New England Journal of Medicine, poroča, da je približno 40 odstotkov tistih, ki so jemali to zdravilo, upočasnilo napredovanje bolezni. Številni udeleženci so poročali tudi o izboljšanju mišične moči z drogo.
Onasemnogene abeparvovec (prodaja se pod blagovno znamko Zolgensma) je bil odobren s strani FDA leta 2019. Gre za gensko terapijo za otroke, mlajše od 2 let. Obravnava najpogostejše vrste SMA. Udeleženci kliničnega preskušanja so opazili boljše gibanje in delovanje mišic ter so lahko dosegli mejnike, kot sta plazenje in sedenje.
Spinraza in Zolgensma sta med najdražjimi zdravili v zgodovini. Kljub temu lahko pri ponudniku zavarovanja preverite, ali ta zdravila zajemajo. Morda boste lahko prejeli tudi finančno pomoč prek proizvajalčevih programov pomoči pacientom.
Začetni tretmaji zdravila Spinraza so ceno 750.000 dolarjev. Poznejše zdravljenje lahko doda do sto tisoč dolarjev več. Enkratni odmerek Zolgensma stane 2.125.000 dolarjev.
Vaš zdravnik naj vam pomaga razumeti vse možne koristi in tveganja, povezana s temi zdravili, preden sprejmete zdravljenje.
4. Ali sem dober kandidat za klinična preskušanja?
Mnogi ljudje, ki živijo s SMA, se zanimajo za klinična preskušanja, v upanju na izboljšanje svojega stanja ali celo zdravljenje. Toda klinična preskušanja so pogosto zapletena in so lahko manj koristna, kot si ljudje upajo. Čeprav je končni cilj vedno učinkovito zdravljenje, ki je na voljo na odprtem trgu, to pri večini poskusnih zdravil ni rezultat.
Pravzaprav večina preskusnih zdravil nikoli ne prejme odobritve FDA. Leta 2016 je neodvisna in potrjena študija razkrila presenetljiv trend: odobritev FDA za preskusna zdravila se je od leta 2004 močno zmanjšala na približno 10 odstotkov. Z drugimi besedami, za vsakih 100 zdravil, ki zaprosijo za odobritev, jih le 10 da v postopku. To vključuje zdravila, ki bi lahko zdravila SMA. Po mnenju neprofitne organizacije Cure SMA so glavni razlogi za neuspeh varnostna vprašanja, pomanjkanje učinkovitosti in proizvodna vprašanja.
Udeležba v preizkusu je osebna odločitev in svoje možnosti skrbno pretehtajte s tveganji. Vaš ponudnik zdravstvenih storitev vam lahko pomaga najti kakršne koli študije, za katere ste upravičeni, vendar je pomembno, da obvladate svoja pričakovanja. Preskušanja imajo resnično veliko možnosti, vendar obstaja tveganje za zdravje. Večina ljudi ne vidi pomembnih rezultatov.
Celoten imenik aktivnih ameriških preskušanj najdete na ClinicalTrials.gov.
Odvzem
Mnoge univerze, bolnišnice, znanstveniki biotehnologije in komercialna farmacevtska podjetja aktivno iščejo boljše načine zdravljenja SMA. Do takrat so razumevanje možnosti in informirana izbira o zdravljenju lahko močni načini, s katerimi boste lažje obvladali simptome in živeli najboljše življenje.
