Gen lahko preskoči generacijo, zato boste morda želeli pogledati dlje od svojih staršev ali narediti genetski test.
Kako se diagnosticira Wilsonova bolezen?
Wilsonova bolezen bo zdravnikom morda težko na začetku postavila diagnozo. Simptomi so podobni drugim zdravstvenim težavam, kot so zastrupitev s težkimi kovinami, hepatitis C in cerebralna paraliza.
Včasih bo zdravnik lahko izključil Wilsonovo bolezen, ko se pojavijo nevrološki simptomi in ni vidnega obroča KF. Vendar pa to ni vedno pri ljudeh z jetrno specifičnimi simptomi ali brez drugih simptomov.
Zdravnik vas bo vprašal o vaših simptomih in vprašal zdravstveno anamnezo vaše družine. Uporabili bodo tudi različne teste za iskanje škode zaradi nabiranja bakra.
Fizični izpit
Med fizičnim pregledom bo zdravnik:
- pregledajte svoje telo
- poslušajte zvoke v trebuhu
- preverite oči pod močno svetlobo glede KF obročev ali sončnične katarakte
- preizkuša vaše motorične in spominske sposobnosti
Laboratorijski testi
Zdravnik vam bo za krvne preiskave odvzel vzorce in jih v laboratoriju analiziral:
- nepravilnosti v jetrnih encimih
- ravni bakra v krvi
- nižja raven ceruloplazmina, beljakovine, ki prenaša baker skozi kri
- mutirani gen, imenovan tudi genetsko testiranje
- nizek krvni sladkor
Zdravnik vas bo morda tudi prosil, da 24 ur zbirate urin, da boste iskali kopičenje bakra.
Kaj je test na ceruloplazmin? »
Slikovni testi
Slikanje z magnetno resonanco (MRI) in računalniško tomografija (CT) lahko pomagata pokazati kakršne koli možganske nepravilnosti, zlasti če imate nevrološke simptome. Te ugotovitve ne morejo diagnosticirati stanja, vendar lahko pomagajo določiti diagnozo ali kako napredovalo je stanje.
Zdravnik bo iskal šibke signale možganskega stebla in poškodbe možganov in jeter.
Biopsija jeter
Zdravnik vam lahko predlaga biopsijo jeter, da poišče znake poškodbe in visoke vsebnosti bakra. Če se strinjate s tem postopkom, boste morda morali osem ur pred tem prenehati jemati in postiti.
Pred vstavitvijo igle bo zdravnik uporabil lokalni anestetik, da bo vzel vzorec tkiva. Po potrebi lahko zaprosite za pomirjevala in zdravila proti bolečinam. Preden se odpravite domov, boste morali dve uri ležati na boku in počakati še dve do štiri ure.
Če zdravnik ugotovi prisotnost Wilsonove bolezni, vam lahko priporoči, da tudi vaši bratje in sestre opravijo genetski test. Pomaga lahko ugotoviti, ali vi ali vaši drugi družinski člani ogrožajo prenos Wilson-ove bolezni.
Morda boste želeli razmisliti tudi o prihodnjem pregledu svojega novorojenčka, če ste noseči in imate Wilsonovo bolezen.
Kako se zdravi Wilsonova bolezen?
Uspešno zdravljenje Wilsonove bolezni je odvisno od časovne omejitve več kot zdravil. Zdravljenje se pogosto zgodi v treh fazah in naj traja vse življenje. Če oseba preneha jemati zdravila, se lahko baker znova ustvari.
Prva faza
Prvo zdravljenje je odstranjevanje odvečnega bakra iz telesa s kelatno terapijo. Kelacijska sredstva vključujejo zdravila kot d-penicilamin in trientin ali Syprine. Ta zdravila bodo odstranila odvečen baker iz organov in ga sprostila v krvni obtok. Vaše ledvice bodo nato filtrirale baker v urin.
Trientin ima manj prijavljenih stranskih učinkov kot d-penicilamin. Možni neželeni učinki d-penicilamina vključujejo:
- vročina
- izpuščaji
- težave z ledvicami
- vprašanja kostnega mozga
Zdravnik vam bo zagotovil nižje odmerke kelatnih zdravil, če ste noseči, saj lahko povzročijo prirojene okvare.
Druga stopnja
Cilj druge stopnje je vzdrževanje normalne ravni bakra po odstranitvi. Zdravnik vam bo predpisal cink ali tetratiomolibdat, če ste končali prvo zdravljenje ali ne kaže nobenih simptomov, vendar ima Wilsonovo bolezen.
Cink, ki ga jemljemo peroralno kot soli ali acetat (Galzin), preprečuje telesu absorbcijo bakra iz hrane. Zaradi jemanja cinka vas lahko rahlo razboli želodec. Otroci z Wilsonovo boleznijo, vendar brez simptomov, morda ne bodo želeli jemati cinka, da bi preprečili poslabšanje stanja ali upočasnili njegovo napredovanje.
Tretja stopnja
Potem ko se simptomi izboljšajo in ravni bakra normalno, se boste želeli osredotočiti na dolgotrajno vzdrževalno terapijo. To vključuje nadaljevanje terapije s cinkom ali kelatom in redno spremljanje ravni bakra.
Ravni bakra lahko upravljate tudi tako, da se izognete hrani z visoko vsebnostjo, kot so:
- suho sadje
- jetra
- gobe
- oreščki
- lupinar
- čokolada
- multivitamini
Morda boste želeli preveriti vodostaj tudi doma. Če ima vaš dom bakrene cevi, bo v vodi morda več bakra.
Zdravila pri osebi, ki ima simptome, lahko trajajo od štiri do šest mesecev. Če se oseba na te načine zdravljenja ne odzove, bo morda zahtevala presaditev jeter. Uspešna presaditev jeter lahko pozdravi Wilsonovo bolezen. Stopnja uspeha pri presaditvah jeter je po enem letu 85 odstotkov.
Kako se pripraviti na biopsijo jeter »
Kliničnih preskušanj
Kar nekaj medicinskih centrov ima klinična preskušanja za novo zdravilo, imenovano WTX101. Wilson Theraputics je to zdravilo razvil za zdravljenje Wilsonove bolezni. Vsebuje kemikalijo z imenom tetratiomolibdat, ki preprečuje, da bi telo absorbiralo baker. Izkazalo se je za učinkovito pri ljudeh v zgodnjih fazah Wilsonove bolezni, zlasti pri ljudeh z nevrološkimi simptomi. Kliknite tukaj in poiščite več informacij o centru v vaši bližini.
Kakšni so obeti za Wilsonovo bolezen?
Prej ko ugotovite, ali imate gen za Wilsonovo bolezen, boljša je vaša napoved. Wilsonova bolezen se lahko razvije v odpoved jeter in poškodbe možganov, če jih ne zdravimo.
Zgodnje zdravljenje lahko pomaga obrniti nevrološka vprašanja in poškodbe jeter. Kasnejše zdravljenje lahko prepreči nadaljnji napredek bolezni, vendar škode ne bo vedno povrnilo. Ljudje v naprednih fazah se bodo morda morali skozi življenje naučiti, kako obvladovati simptome.
Lahko preprečite Wilsonovo bolezen?
Wilsonova bolezen je dedni gen, ki se prenaša s staršev na njihove otroke. Če imajo starši otroka z Wilsonovo boleznijo, bi lahko imeli tudi druge otroke s stanjem.
Čeprav Wilsonove bolezni ne morete preprečiti, lahko bolezen odložite ali upočasnite. Če že zgodaj ugotovite, da imate Wilsonovo bolezen, boste morda preprečili, da bi se simptomi pojavili z jemanjem zdravil, kot je cink. Genetski specialist lahko staršem pomaga ugotoviti, kakšno potencialno tveganje za prenos Wilsonove bolezni imajo njihovi otroci.
Naslednji koraki
Posvetujte se s svojim zdravnikom, če imate vi ali nekdo, za katerega veste, da ima Wilsonovo bolezen ali kaže simptome odpovedi jeter. Največji pokazatelj tega stanja je družinska anamneza, vendar mutirani gen lahko preskoči generacijo. Morda boste želeli zaprositi za genetski test skupaj z drugimi testi, ki jih bo zdravnik načrtoval.
Če boste dobili diagnozo Wilsonove bolezni, boste začeli zdravljenje takoj. Zgodnje zdravljenje lahko pomaga preprečiti ali odložiti stanje, še posebej, če simptomov še ne kažete. Zdravila vključujejo kelatna sredstva in cink, delo pa lahko traja do šest mesecev. Tudi potem, ko se raven bakra vrne v normalno stanje, morate še naprej jemati zdravila, saj je Wilsonova bolezen vseživljenjsko stanje.
