Kaj je medularna cistična bolezen ledvic?
Medularna cistična bolezen ledvic (MCKD) je redko stanje, pri katerem se v središču ledvic tvorijo majhni, napolnjeni s tekočino vrečke, imenovane ciste. Brazgotine se pojavijo tudi v tubulih ledvic. Urin potuje v tubulih od ledvic in skozi urinarni sistem. Brazgotinjenje povzroči nepravilno delovanje teh tubulov.
Da bi razumeli MCKD, pomaga vedeti nekaj o svojih ledvicah in kaj počnejo. Vaše ledvice so dva organa v obliki fižola približno velikosti zaprte pesti. Nahajajo se na obeh straneh hrbtenice, blizu sredine hrbta.
Ledvice filtrirajo in čistijo kri - vsak dan skozi ledvice preide približno 200 četrtin krvi. Čista kri se vrne v vaš krvni sistem. Odpadni proizvodi in odvečna tekočina postanejo urin. Urin se pošlje v mehur in ga sčasoma odstrani iz telesa.
Zaradi poškodbe MCKD ledvice proizvajajo urin, ki ni dovolj koncentriran. Z drugimi besedami, vaš urin je preveč voden in mu primanjkuje ustrezne količine odpadkov. Kot rezultat, boste na koncu urinirali na veliko več tekočine kot običajno (poliurija), saj se vaše telo poskuša znebiti vseh dodatnih odpadkov. In ko ledvice proizvedejo preveč urina, se izgubi voda, natrij in druge vitalne kemikalije.
Sčasoma lahko MCKD privede do odpovedi ledvic.
Vrste MCKD
Juvenilna nefronoftiza (NPH) in MCKD sta zelo povezana. Oba stanja povzročata ista vrsta poškodbe ledvic in imata za posledico enake simptome.
Glavna razlika je starost nastanka. NPH se običajno pojavi v starosti od 10 do 20 let, medtem ko je MCKD bolezen pri odraslih.
Poleg tega obstajata dve podskupini MCKD: tip 2 (običajno prizadene odrasle, stare od 30 do 35 let) in tip 1 (običajno prizadene odrasle, stare od 60 do 65 let).
Vzroki MCKD
Tako NPH kot MCKD sta avtosomno prevladujoča genetska stanja. To pomeni, da morate za razvoj motnje dobiti samo enega od staršev. Če ima starš gen, ima otrok 50-odstotno možnost, da ga dobi in razvije stanje.
Glavna starost med NPH in MCKD je poleg starosti nastanka tudi v tem, da jih povzročajo različne genetske okvare.
Medtem ko se tukaj osredotočamo na MCKD, je večina tega, o čemer razpravljamo, uporabna tudi za NPH.
Simptomi MCKD
Simptomi MCKD so videti kot simptomi mnogih drugih stanj, zaradi česar je težko postaviti diagnozo. Ti simptomi vključujejo:
- prekomerno uriniranje
- povečana pogostost uriniranja ponoči (nokturija)
- nizek krvni tlak
- šibkost
- sol sol (zaradi prekomerne izgube natrija zaradi povečanega uriniranja)
Ko bolezen napreduje, lahko nastane odpoved ledvic (znana tudi kot končna stopnja ledvične bolezni). Simptomi odpovedi ledvic lahko vključujejo naslednje:
- modrice ali krvavitve
- zlahka utrujen
- pogoste kolcanje
- glavobol
- spremembe barve kože (rumena ali rjava)
- srbenje kože
- krči ali trzanje mišic
- slabost
- izguba občutka v rokah ali nogah
- bruhanje krvi
- krvavi stolčki
- izguba teže
- šibkost
- napadi
- spremembe duševnega stanja (zmedenost ali spremenjena budnost)
- komo
Testiranje in diagnosticiranje MCKD
Če imate simptome MCKD, lahko zdravnik odredi več različnih testov, da potrdi diagnozo. Krvni in urinski testi bodo najpomembnejši za prepoznavanje MCKD.
Popolna krvna slika
Celotna krvna slika obravnava vaše skupno število rdečih krvnih celic, belih krvničk in trombocitov. Ta test išče anemijo in znake okužbe.
BUN test
Testiranje sečnine v krvi (BUN) išče količino sečnine, produkta razgradnje beljakovin, ki se poveča, kadar ledvice ne delujejo pravilno.
Zbiranje urina
24-urno odvzem urina bo potrdil prekomerno uriniranje, dokumentiral volumen in izgubo elektrolitov ter izmeril očistek kreatinina. Kreatininski očistek bo razkril, ali ledvice delujejo pravilno.
Krvni kreatininski test
Za preverjanje ravni kreatinina bo opravljen krvni test na kreatinin. Kreatinin je kemični odpadni produkt, ki ga proizvedejo mišice, ki ga vaše ledvice filtrirajo iz telesa. Uporablja se za primerjavo ravni kreatinina v krvi in očistka kreatinina v ledvicah.
Test sečne kisline
Za preverjanje ravni sečne kisline bo opravljen test sečne kisline. Sečna kislina je kemikalija, ki nastane, ko vaše telo razgradi nekatere živilske snovi. Sečna kislina prehaja iz telesa skozi urin. Ravni sečne kisline so običajno visoke pri ljudeh, ki imajo MCKD.
Analiza urina
Naredili bomo analizo urina za analizo barve, specifične teže in pH (kisle ali alkalne) ravni vašega urina. Poleg tega bo vaša urinska usedlina preverjena na vsebnost krvi, beljakovin in celic. To testiranje bo zdravniku pomagalo pri potrditvi diagnoze ali izključevanju drugih možnih motenj.
Slikovni testi
Poleg preiskav krvi in urina vam lahko zdravnik odredi tudi CT za trebuh / ledvice. Ta test uporablja rentgensko slikanje, da vidimo ledvice in notranjost trebuha. To lahko pomaga izključiti druge možne vzroke vaših simptomov.
Zdravnik bo morda želel narediti tudi ultrazvok ledvic za vizualizacijo cist na ledvicah. S tem naj bi določili obseg poškodbe ledvic.
Biopsija
V biopsiji ledvice zdravnik ali drug zdravstveni delavec odstrani majhen košček ledvičnega tkiva, da ga pregleda v laboratoriju, pod mikroskopom. To lahko pomaga izključiti druge možne vzroke vaših simptomov, vključno z okužbami, nenavadnimi usedlinami ali brazgotinami.
Biopsija lahko zdravniku pomaga tudi pri določanju stopnje ledvične bolezni.
Kako se zdravi MCKD?
Zdravila za MCKD ni. Zdravljenje stanja obsega intervencije, ki poskušajo zmanjšati simptome in upočasniti napredovanje bolezni.
Zdravnik vam lahko v zgodnjih fazah bolezni priporoči povečanje vnosa tekočin. Morda boste morali vzeti tudi dodatek soli, da se izognete dehidraciji.
Ko bolezen napreduje, lahko pride do odpovedi ledvic. Ko se to zgodi, boste morda morali opraviti dializo. Dializa je postopek, pri katerem stroj odstrani odpadke iz telesa, ki jih ledvice ne morejo več filtrirati.
Čeprav je dializa vseživljenjsko zdravljenje, bodo ljudje z odpovedjo ledvic lahko tudi presadili ledvico.
Dolgotrajni zapleti MCKD
Zapleti MCKD lahko prizadenejo različne organe in sisteme. Tej vključujejo:
- anemija (malo železa v krvi)
- oslabitev kosti, kar vodi do zlomov
- stiskanje srca zaradi nabiranja tekočine (srčna tamponada)
- spremembe v presnovi sladkorja
- postopno srčno popuščanje
- odpoved ledvic
- razjede v želodcu in črevesju
- prekomerna krvavitev
- visok krvni pritisk
- neplodnost
- menstrualne težave
- poškodbe živcev
Kakšni so obeti za MCKD?
MCKD privede do ledvične bolezni v končni fazi - z drugimi besedami, odpoved ledvic bo na koncu prišla. Takrat boste morali presaditi ledvico ali redno opravljati dializo, da bo vaše telo pravilno delovalo. O svojih možnostih se posvetujte z zdravnikom.
