Kako deluje vaš metabolizem?
Presnova je kemični postopek, ki ga vaše telo uporablja za pretvorbo hrane, ki jo jeste, v gorivo, ki vas ohranja pri življenju.
Prehrana (hrana) je sestavljena iz beljakovin, ogljikovih hidratov in maščob. Te snovi razgrajujejo encimi v vašem prebavnem sistemu in jih nato odnesejo v celice, kjer jih lahko uporabimo kot gorivo. Telo bodisi takoj uporabi te snovi ali jih shrani v jetrih, telesni maščobi in mišičnih tkivih za kasnejšo uporabo.
Kaj je presnovna motnja?
Presnovna motnja se pojavi, ko proces presnove ne uspe in povzroči, da ima telo preveč ali premalo bistvenih snovi, ki so potrebne, da ostanemo zdravi.
Naša telesa so zelo občutljiva na napake v presnovi. Telo mora imeti aminokisline in veliko vrst beljakovin, da lahko opravlja vse svoje funkcije. Na primer, možgani potrebujejo kalcij, kalij in natrij za ustvarjanje električnih impulzov ter lipidi (maščobe in olja) za vzdrževanje zdravega živčnega sistema.
Presnovne motnje so lahko v različnih oblikah. To vključuje:
- manjkajoči encim ali vitamin, ki sta potrebna za pomembno kemično reakcijo
- nenormalne kemijske reakcije, ki ovirajo presnovne procese
- bolezen jeter, trebušne slinavke, endokrinih žlez ali drugih organov, ki sodelujejo pri presnovi
- prehranske pomanjkljivosti
Kaj povzroča presnovne motnje?
Lahko pride do motnje presnove, če nekateri organi - na primer trebušna slinavka ali jetra - prenehajo pravilno delovati. Te vrste motenj so lahko posledica genetike, pomanjkanja določenega hormona ali encima, uživanja preveč določene hrane ali številnih drugih dejavnikov.
Obstaja na stotine genetskih presnovnih motenj, ki jih povzročajo mutacije posameznih genov. Te mutacije lahko prenašamo skozi generacije družin. Po podatkih Nacionalnih zdravstvenih inštitutov (NIH) nekatere rasne ali etnične skupine pogosteje prenašajo mutirane gene zaradi določenih prirojenih motenj. Najpogostejše so:
- anemija srpastih celic pri Afroameričanah
- cistična fibroza pri ljudeh evropske dediščine
- bolezni javorjevega sirupa v mesnih skupnostih
- Gaucherjeva bolezen pri judovskih ljudeh iz vzhodne Evrope
- hemokromatoza pri belcih v Združenih državah Amerike
Vrste presnovnih motenj
Sladkorna bolezen je najpogostejša presnovna bolezen. Obstajata dve vrsti sladkorne bolezni:
- Tip 1, katerega vzrok ni znan, čeprav lahko obstaja genetski dejavnik.
- Tip 2, ki ga lahko pridobimo ali pa ga lahko povzročijo tudi genetski dejavniki.
Po podatkih Ameriškega diabetičnega združenja ima sladkorno bolezen 30,3 milijona otrok in odraslih ali približno 9,4 odstotka prebivalstva ZDA.
Pri sladkorni bolezni tipa 1 T celice napadajo in ubijejo beta celice v trebušni slinavki, celice, ki proizvajajo inzulin. Sčasoma lahko pomanjkanje inzulina povzroči:
- poškodbe živcev in ledvic
- okvara vida
- povečano tveganje za bolezni srca in ožilja
Ugotovljenih je bilo več sto prirojenih napak v presnovi (IEM), večina pa je izjemno redkih. Vendar pa se ocenjuje, da IEM skupaj vpliva na 1 od 1.000 dojenčkov. Mnoge od teh motenj je mogoče zdraviti le z omejevanjem prehranske zaužite snovi ali snovi, ki jih telo ne more predelati.
Bolj pogoste vrste prehranskih in presnovnih motenj vključujejo:
Gaucherjeva bolezen
To stanje povzroči nezmožnost razgradnje določene vrste maščobe, ki se nabira v jetrih, vranici in kostnem mozgu. Ta nezmožnost lahko povzroči bolečino, poškodbe kosti in celo smrt. Zdravimo ga z nadomestno encimsko terapijo.
Malabsorpcija glukozne galaktoze
To je napaka pri prenosu glukoze in galaktoze po želodčni sluznici, kar vodi v hudo drisko in dehidracijo. Simptome nadzorujemo tako, da iz prehrane odstranimo laktozo, saharozo in glukozo.
Dedna hemokromatoza
V tem stanju se odvečno železo odloži v več organih in lahko povzroči:
- ciroza jeter
- rak jeter
- diabetes
- srčna bolezen
Zdravimo ga tako, da redno odstranjujemo kri iz telesa (flebotomijo).
Bolezen urina javorjevega sirupa (MSUD)
MSUD moti presnovo nekaterih aminokislin, kar povzroči hitro degeneracijo nevronov. Če je ne zdravimo, povzroči smrt v prvih nekaj mesecih po rojstvu. Zdravljenje vključuje omejitev prehranskega vnosa aminokislin z razvejano verigo.
Fenilketonurija (PKU)
PKU povzroči nezmožnost proizvodnje encima, fenilalanin hidroksilaze, kar ima za posledico poškodbe organov, duševno zaostalost in nenavadno držo. Zdravimo ga tako, da omejimo prehranski vnos nekaterih beljakovin.
Outlook
Presnovne motnje so zelo zapletene in redke. Kljub temu so predmet nenehnih raziskav, kar znanstvenikom pomaga tudi do boljšega razumevanja osnovnih vzrokov pogostejših težav, kot so intoleranca za laktozo, saharozo in glukozo ter prekomerno bogastvo nekaterih beljakovin.
Če imate presnovno motnjo, lahko skupaj z zdravnikom poiščete načrt zdravljenja, ki je pravi za vas.
