Pregled
Nevropatije so motnje živčnega sistema, ki povzročajo poškodbe živcev. Vplivajo na periferne živce, vključno z živci zunaj možganov in hrbtenjače.
Dedne nevropatije se genetsko prenašajo od staršev do otroka. Včasih jih imenujemo podedovane nevropatije. Nevropatije so lahko tudi dedne ali pridobljene. Pridobljene nevropatije povzročajo drugačna stanja, kot so diabetes, bolezen ščitnice ali motnja uporabe alkohola. Idiopatske nevropatije nimajo očitnega vzroka.
Podobne simptome imajo tudi dedne in neededarne nevropatije.
Simptomi
Simptomi dedne nevropatije so odvisni od skupine prizadetih živcev. Vplivajo lahko na motorične, senzorične in avtonomne živce. Včasih prizadenejo več kot eno živčno skupino. Na primer, bolezen Charcot-Marie-Tooth (CMT), ena najpogostejših vrst dednih nevropatij, vpliva na motorične in senzorične živce.
Dedne nevropatije imajo lahko podobne simptome. Nekateri najpogostejši simptomi so:
- Senzorični simptomi: bolečina, mravljinčenje ali otrplost, pogosto v rokah in nogah.
- Motorični simptomi: mišična oslabelost in izguba mase (mišična atrofija), pogosto v stopalih in spodnjih nogah.
- Avtonomni simptomi: oslabljeno potenje ali nizek krvni tlak po vstajanju iz sedenja ali ležanja.
- Fizične deformacije: visoki loki stopal, prsti v obliki kladiva ali ukrivljena hrbtenica (skolioza).
Simptomi dedne nevropatije se lahko gibljejo od blage do hude. V nekaterih primerih so simptomi tako blagi, da motnja ostane nediagnosticirana in se ne zdravi dlje časa.
Simptomi se ne pojavijo vedno ob rojstvu ali v otroštvu. Pojavijo se lahko v srednji starosti ali celo kasneje v življenju.
Vrste
Obstaja veliko različnih vrst dednih nevropatij. Včasih je nevropatija prepoznavna značilnost bolezni. Tako je tudi s CMT. V drugih primerih je nevropatija del bolj razširjene motnje.
Več kot 30 genov je bilo povezanih z dednimi nevropatijami. Nekateri geni še niso bili identificirani.
Spodaj so opisane najpogostejše vrste dedne nevropatije:
Bolezen Charcot-Marie-Tooth (CMT)
Bolezen CMT se nanaša na skupino dednih nevropatij, ki vplivajo na motorične in senzorične živce. Približno 1 od 3.300 ljudi zboli za CMT.
Obstaja veliko genetskih podtipov CMT. CMT tip 1A (CMT1A) je najpogostejši. Prizadene približno 20 odstotkov ljudi, ki iščejo zdravljenje zaradi simptomov, ki jih povzroča nediagnosticirana periferna nevropatija.
Simptomi CMT so odvisni od genetske podvrste. Motnja lahko povzroči veliko zgoraj naštetih simptomov. Drugi simptomi lahko vključujejo:
- težave pri dvigovanju stopala ali držanju vodoravno
- nestabilna hoja ali ravnotežje
- slaba koordinacija rok
Vsaj štirje geni so vključeni v prenos CMT od staršev do otroka. Otroci, ki imajo starša s CMT, imajo 50 odstotkov možnosti za dedovanje bolezni. Otrok lahko razvije tudi CMT, če imata oba starša recesivne kopije nenormalnega gena.
Dedna nevropatija z odpornostjo na pritisk palice (HNPP)
Ljudje, ki imajo HNPP, so izredno občutljivi na pritisk. Morda bodo težko nosili težko torbo za ramena, se naslonili na komolec ali sedeli na stolu. Ta pritisk povzroča epizode mravljinčenja, otrplosti in izgube občutka na prizadetem območju. Pogosto prizadeta območja vključujejo:
- roke
- roke
- stopala
- noge
Te epizode lahko trajajo do nekaj mesecev.
Sčasoma lahko ponavljajoče se epizode privedejo do trajnih poškodb živcev in simptomov, kot sta mišična oslabelost in izguba občutka. Ljudje z HNPP lahko občutijo kronično bolečino, zlasti v rokah.
Ocenjuje se, da na HNPP vpliva 2-5 od 100.000 ljudi. Otrok, ki se rodi staršu z HNPP, ima 50 odstotkov možnosti za razvoj HNPP.
Dejavniki tveganja
Najpomembnejši dejavnik tveganja je družinski član, še posebej starš, ki mu je bila diagnosticirana dedna nevropatija.
Nekatere študije kažejo, da lahko zdravstvena stanja, kot sta sladkorna bolezen tipa 2 in debelost, povečajo tveganje za nekatere dedne nevropatije. Potrebno je narediti več raziskav, da bi razumeli povezavo med zdravstvenimi stanji in dednimi nevropatijami.
Diagnoza
Zdravnik vas bo morda napotil k specialistu za živce, znan tudi kot nevrolog, da vam pomaga diagnosticirati to stanje. Morda boste potrebovali več testov, preden bo zdravnik lahko postavil diagnozo dedne nevropatije, vključno z:
- Gensko testiranje. Z genetskim testiranjem se lahko ugotovi genetske nepravilnosti, povezane z dednimi nevropatijami.
- Biopsije. Biopsija je minimalno invaziven postopek, ki vključuje odvzem vzorca tkiva in pregled pod mikroskopom. Ta test lahko pomaga prepoznati poškodbe živcev.
- Preskusi živčne prevodnosti. Elektromiografija se uporablja za pomoč zdravnikom pri razumevanju sposobnosti živcev, da prenašajo električni signal. To lahko pomaga prepoznati nevropatije. Preskusi živčne prevodnosti lahko pomagajo ugotoviti prisotnost nevropatije, vendar jih ni mogoče uporabiti za določitev, ali je nevropatija dedna ali pridobljena.
- Nevrološke ocene. Ti testi ocenjujejo vaše reflekse, moč, držo, koordinacijo in mišični tonus ter vašo sposobnost občutka občutkov.
Za izključitev drugih zdravstvenih stanj ali ugotavljanje poškodb, povezanih z nevropatijo, se lahko uporabijo dodatni testi.
Dedno nevropatijo lahko diagnosticiramo v kateri koli starosti. Vendar se simptomi za nekatere vrste pogosteje pojavljajo v povojih, otroštvu ali zgodnji odrasli dobi.
Zdravljenje
Za dedno nevropatijo ni zdravila. Namesto tega boste za zdravljenje simptomov potrebovali stalno zdravljenje. Običajna zdravljenja vključujejo:
- zdravila proti bolečinam
- fizioterapija
- korektivne operacije
- terapevtski čevlji, naramnice in opore
Prav tako se priporoča uživanje uravnotežene prehrane in redna telesna aktivnost.
Če izgubite občutek, vam lahko zdravnik predlaga določene varnostne ukrepe, s katerimi se boste lažje poškodovali.
Preprečevanje
Dedne nevropatije ni mogoče preprečiti. Staršem, ki bi lahko bili v nevarnosti, da bi imeli otroka s podedovano nevropatijo, je na voljo genetsko svetovanje.
Če opazite simptome dedne nevropatije, se morate takoj posvetovati z zdravnikom. Zgodnja diagnoza lahko izboljša dolgoročne napovedi. Vodite evidenco o svojih simptomih, ki jih morate pokazati zdravniku. Če je mogoče, ugotovite, ali nevropatija prizadene druge člane vaše družine.
Outlook
Dolgoročni obeti za ljudi, ki jim je bila diagnosticirana dedna nevropatija, so odvisni od prizadetih genov in vrste nevropatije. Nekatere vrste dedne nevropatije napredujejo hitreje kot druge.
Poleg tega so znaki dedne nevropatije dovolj blagi, da lahko dlje časa diagnosticiramo. Simptomi so lahko tudi hudi in onesposobljujoči.
Če imate dedno nevropatijo, se posvetujte s svojim zdravnikom, kaj pričakovati dolgoročno.
