Pregled
Ebsteinova anomalija je prirojena napaka. Prirojena napaka je nekaj, kar je prisotno ob rojstvu. Vpliva na del srca, imenovan trikuspidalni ventil. Ta ventil, ki se nahaja na desni strani srca, loči desni atrij (eno od dveh zgornjih prekazov srca, ki zadržuje kri) in desni prekat (spodnji prekat srca, ki potisne kri v pljuča).
Z Ebsteinovo anomalijo je trikuspidalni ventil nameščen predaleč v desni prekat. Deli ventila se lahko pritrdijo tudi na steno prekata. Te deformacije pomenijo, da ventil ne deluje pravilno. V mnogih primerih bo kri pritekla nazaj v desni atrij, ko se med postopkom črpanja desni prekat stisne. To lahko povzroči povečanje srca, kar posledično lahko privede do nekaterih resnih zdravstvenih zapletov, kot je srčno popuščanje. Ebsteinova anomalija je lahko povezana tudi s srčnim šumom ali nenormalnimi srčnimi ritmi.
Simptomi
V hudih primerih bodo simptomi Ebsteinove anomalije prisotni že ob rojstvu. V drugih primerih so simptomi lahko tako blagi, da se ne pojavijo do odrasle dobe, če sploh.
Če so simptomi prisotni, običajno vključujejo:
- kratka sapa, tudi z malo napora
- modri odtenek ustnic ali kože
- utrujenost, ki jo povzroča slabo oksigenirana kri
- srčni utrip ali dirkaški srčni utrip
Vzroki
Ebsteinova anomalija se pojavi med razvojem ploda iz razlogov, ki niso povsem jasni. Pojavi se v prvih osmih tednih življenja. Motnja ima lahko tudi genetsko komponento, vendar raziskovalci niso mogli ugotoviti, kateri gen je odgovoren.
Ebsteinova anomalija in litij
Obstaja lahko povezava med uporabo litija med nosečnostjo in Ebsteinovo anomalijo, čeprav to ni bilo dokazano. Morebitno povečano tveganje je majhno. Litij je zdravilo za uravnavanje razpoloženja, ki se pogosto uporablja za zdravljenje duševnih motenj, kot je bipolarna motnja.
V eni izmed študij je uporaba litija v prvem trimesečju nosečnosti povzročila še en primer srčnih napak, vključno z Ebsteinovo anomalijo, na 100 rojstev. Raziskovalci pa ugotavljajo, da večji kot je odmerek litija, večja je verjetnost, da bo prišlo do srčne napake.
Če ste noseči ali razmišljate o zanositvi in jemljete zdravilo, ki vsebuje litij, se posvetujte s svojim zdravnikom o koristih in tveganjih.
Incidenca
Ebsteinova anomalija je redko stanje. Njegova resnična incidenca ni znana, vendar naj bi prizadel približno 1 od 20.000 otrok. Pri kavkaških ljudeh je pogostejši kot pri drugih rasah in ne kaže nobene spolne preference, saj enako vpliva na fante in dekleta.
Sorodni pogoji
Številni ljudje z Ebsteinovo anomalijo imajo druge težave s srcem, povezane z napako. Vključujejo:
- Luknja med desno in levo zgornjo komoro srca, imenovana patentna foramen ovala ali PFO. Ta luknja je normalna pri novorojenčkih in običajno tesno kmalu po rojstvu. Pri dojenčkih z Ebsteinovo anomalijo pritisk v desnem atriju ohranja luknjo odprto, kar omogoča, da neoksigrirana kri z desne strani srca potuje na levo stran in v telo.
- Wolff-Parkinson-White sindrom (WPW). WPW je še ena prirojena srčna napaka, pri kateri se človek rodi z dodatno električno potjo v srcu. Električni impulzi se pošiljajo po tej poti in lahko motijo skrbno orkestriran ritem srca, kar povzroči nenormalen ali hitrejši srčni utrip.
Diagnoza
Po fizičnem pregledu in oceni vaših simptomov se na splošno postavijo dokončne diagnoze Ebsteinove anomalije s pomočjo slikovnih testov. Vključujejo lahko katero koli ali vse naslednje:
- rentgen prsnega koša
- ehokardiogram
- elektrokardiogram (EKG)
- srčni MRI
Zdravljenje
Zdravljenje Ebsteinove anomalije se razlikuje glede na resnost simptomov. To velja tudi za novorojenčke s kondicijo. V nekaterih primerih bo treba takoj ukrepati, kot je operativni poseg. V drugih primerih se lahko svetuje pristop čakanja in straže.
Kadar je potrebno zdravljenje, običajno vključuje:
- Spremljanje. Če so simptomi blagi, morda ne boste potrebovali zdravljenja. Zdravnik bo želel uporabiti slikovne teste za spremljanje vašega stanja in zagotoviti, da simptomi ne bodo postali hujši.
- Zdravila. Če Ebsteinova anomalija povzroča motnje v srčnem utripu, vam lahko zdravnik predpiše zdravila, ki pomagajo nadzorovati. Za preprečevanje zastajanja tekočine v telesu ali krvnih strdkov se lahko uporabljajo tudi druga zdravila. Krvni strdki in zastajanje tekočine (edem) so pogosti neželeni učinki srca, ki ne črpa učinkovito.
- Operacija. Kadar so simptomi močni in se srce poveča, vam lahko zdravnik priporoči operativni poseg. V nekaterih primerih bodo kirurgi poskušali popraviti trikuspidalni ventil. V drugih primerih bo morda treba ventil v celoti odstraniti in ga nadomestiti z umetnim ventilom ali tako imenovanim zdravnikom "bioprotezo", to je ventil krave ali prašiča.
Outlook
S pravilnim zdravljenjem in spremljanjem lahko večina ljudi z Ebsteinovo anomalijo vodi dolgo, zdravo življenje, zlasti če se simptomi začnejo po 1. letu starosti.
Večina žensk z Ebsteinovo anomalijo, ki imajo dobro oksigenirano kri, lahko nosečnost prenaša z malo, če sploh zapleti. Ljudje z blagim primerom motnje in brez povečanja srca lahko sodelujejo pri športnih in telesnih aktivnostih. Ljudje z zmernimi primeri Ebsteinove anomalije spodbujajo, da ostanejo aktivni, z zdravniškim vodstvom.
Ebsteinova anomalija je lahko resna, vendar jo je mogoče tudi dobro obvladati in večini ljudi ne bi smela preprečiti, da bi živeli polno, zdravo življenje.
