Pregled
Bolezni vezivnega tkiva vključujejo veliko število različnih motenj, ki lahko prizadenejo kožo, maščobo, mišice, sklepe, kite, ligamente, kosti, hrustanec in celo oči, kri in ožilje. Vezno tkivo drži celice našega telesa skupaj. Omogoča raztezanje tkiva, ki mu sledi vrnitev v prvotno napetost (kot gumijasti trak). Sestavljen je iz beljakovin, kot sta kolagen in elastin. V njegovo ličilo so vključeni tudi krvni elementi, kot so bele krvne celice in mastociti.
Vrste bolezni vezivnega tkiva
Obstaja več vrst bolezni vezivnega tkiva. Koristno je razmišljati o dveh glavnih kategorijah. V prvo kategorijo spadajo tiste, ki so podedovane, običajno zaradi napake z enim genom, imenovane mutacija. V drugo kategorijo spadajo tista, kjer je vezivno tkivo tarča protiteles, usmerjenih proti njemu. To stanje povzroča pordelost, oteklino in bolečino (znano tudi kot vnetje).
Bolezni vezivnega tkiva zaradi napak na enem genu
Bolezni vezivnega tkiva zaradi napak na enem genu povzročajo težave v strukturi in trdnosti vezivnega tkiva. Primeri teh pogojev vključujejo:
- Ehlers-Danlos sindrom (EDS)
- Epidermoliza bullosa (EB)
- Marfanov sindrom
- Osteogenesis imperfecta
Bolezni vezivnega tkiva, za katere je značilno vnetje tkiv
Bolezni vezivnega tkiva, za katere je značilno vnetje tkiv, povzročajo protitelesa (imenovana avtoantitelesa), ki jih telo nepravilno naredi proti lastnim tkivom. Te pogoje imenujemo avtoimunske bolezni. V to kategorijo spadajo naslednji pogoji, ki jih pogosto reši zdravnik, imenovan revmatolog:
- Polimiozitis
- Dermatomiozitis
- Revmatoidni artritis (RA)
- Skleroderma
- Sjogrenov sindrom
- Sistemska eritemita lupusa
- Vaskulitis
Ljudje z boleznimi vezivnega tkiva imajo lahko simptome več kot ene avtoimunske bolezni. V teh primerih zdravniki diagnozo pogosto označujejo kot mešano bolezen vezivnega tkiva.
Vzroki in simptomi bolezni genetskega vezivnega tkiva
Vzroki in simptomi bolezni vezivnega tkiva, ki jih povzročajo okvare z enim genom, so različni, ker beljakovine nenormalno proizvajajo ta okvarjeni gen.
Ehlers-Danlos sindrom
Ehlers-Danlos sindrom (EDS) povzroča problem tvorbe kolagena. EDS je pravzaprav skupina več kot 10 motenj, za katere je značilna raztegljiva koža, nenormalna rast brazgotinskih tkiv in preveč prožni sklepi. Odvisno od posebne vrste EDS imajo lahko ljudje tudi šibke krvne žile, ukrivljeno hrbtenico, krvaveče dlesni ali težave s srčnimi zaklopkami, pljuči ali prebavo. Simptomi segajo od blagih do izredno hudih.
Epidermoliza bullosa
Pojavi se več kot ena vrsta epidermolize bullosa (EB). Proteini vezivnega tkiva, kot so keratin, laminin in kolagen, so lahko nenormalni. Za EB je značilna izjemno krhka koža. Koža ljudi z EB pogosto pretisne ali se raztrga ob najmanjšem udarcu ali včasih celo ob oblačenju, ki se drgne ob njega. Nekatere vrste EB vplivajo na dihala, prebavni trakt, mehur ali mišice.
Marfanov sindrom
Marfanov sindrom nastane zaradi okvare proteina fibrilina vezivnega tkiva. Vpliva na ligamente, kosti, oči, ožilje in srce. Ljudje z Marfanovim sindromom so pogosto nenavadno visoki in vitki, imajo zelo dolge kosti in tanke prste in prste. Morda ga je imel Abraham Lincoln. Včasih imajo ljudje z Marfanovim sindromom razširjen segment svoje aorte (aortna anevrizma), kar lahko privede do usodnega razpočenja (rupture).
Osteogenesis imperfecta
Ljudje z različnimi težavami z enim genom, ki so postavljeni pod to tarifno številko, vsebujejo nepravilnosti glede kolagena, skupaj s tipično nizko mišično maso, krhkimi kostmi in sproščenimi ligamenti in sklepi. Drugi simptomi imperfekta osteogeneze so odvisni od specifičnega seva imperfekta osteogeneze. To lahko vključuje tanko kožo, ukrivljeno hrbtenico, izgubo sluha, težave z dihanjem, zobe, ki se zlahka zlomijo, in modrikasto siv odtenek belcem oči.
Vzroki in simptomi avtoimunske bolezni vezivnega tkiva
Bolezni vezivnega tkiva zaradi avtoimunskega stanja so pogostejše pri ljudeh, ki imajo kombinacijo genov, ki povečujejo verjetnost, da se bodo zboleli za boleznijo (običajno kot odrasli). Pogosteje se pojavljajo tudi pri ženskah kot pri moških.
Polimiozitis in dermatomiozitis
Ti dve bolezni sta povezani. Polimiozitis povzroča vnetje mišic. Dermatomiozitis povzroči vnetje kože. Simptomi obeh bolezni so podobni in lahko vključujejo utrujenost, mišično oslabelost, zasoplost, težave pri požiranju, izgubo telesne teže in vročino. Rak je lahko povezano stanje pri nekaterih od teh bolnikov.
Revmatoidni artritis
Pri revmatoidnem artritisu (RA) imunski sistem napade tanko membrano, ki črta sklepe. To povzroča togost, bolečino, toploto, otekanje in vnetje po vsem telesu. Drugi simptomi lahko vključujejo slabokrvnost, utrujenost, izgubo apetita in vročino. RA lahko trajno poškoduje sklepe in vodi do deformacije. Obstajajo odrasle in manj pogoste otroške oblike tega stanja.
Skleroderma
Skleroderma povzroča tesno, gosto kožo, kopičenje brazgotin in poškodbe organov. Vrste tega stanja spadajo v dve skupini: lokalizirana ali sistemska skleroderma. V lokaliziranih primerih je stanje omejeno na kožo. Sistemski primeri vključujejo tudi glavne organe in krvne žile.
Sjogrenov sindrom
Glavni simptomi Sjogrenovega sindroma so suha usta in oči. Ljudje s tem stanjem lahko doživijo tudi izjemno utrujenost in bolečine v sklepih. Stanje poveča tveganje za limfom in lahko prizadene pljuča, ledvice, krvne žile, prebavni in živčni sistem.
Sistemski eritematozni lupus (SLE ali lupus)
Lupus povzroča vnetje kože, sklepov in organov. Drugi simptomi lahko vključujejo izpuščaj na licih in nosu, razjede v ustih, občutljivost na sončno svetlobo, tekočino na srcu in pljučih, izpadanje las, težave z ledvicami, slabokrvnost, težave s spominom in duševne bolezni.
Vaskulitis
Vaskulitis je še ena skupina stanj, ki vplivajo na krvne žile na katerem koli območju telesa. Pogosti simptomi vključujejo izgubo apetita, izgubo telesne teže, bolečino, vročino in utrujenost. Če pride do vnetja krvnih žil možganov, lahko pride do možganske kapi.
Zdravljenje
Trenutno ni nobenega zdravila za nobeno od bolezni vezivnega tkiva. Preboji v genetski terapiji, kjer se določeni problematični geni utišajo, obetajo za enogeenske bolezni vezivnega tkiva.
Pri avtoimunskih boleznih vezivnega tkiva je zdravljenje usmerjeno v pomoč pri zmanjšanju simptomov. Novejše terapije za stanja, kot sta luskavica in artritis, lahko zadušijo imunsko motnjo, ki povzroča vnetje.
Običajno uporabljena zdravila, ki se uporabljajo pri zdravljenju avtoimunskih bolezni vezivnega tkiva, so:
- Kortikosteroidi. Ta zdravila pomagajo preprečiti, da bi imunski sistem napadel vaše celice in preprečil vnetje.
- Imunomodulatorji. Ta zdravila koristijo imunskemu sistemu.
- Antimalarična zdravila. Antimalariki lahko pomagajo, kadar so simptomi blagi, preprečijo pa lahko tudi vnetje.
- Blokatorji kalcijevih kanalov Ta zdravila pomagajo sprostiti mišice v stenah krvnih žil.
- Metotreksat. To zdravilo pomaga nadzorovati simptome revmatoidnega artritisa.
- Pljučna zdravila za hipertenzijo. Ta zdravila odpirajo krvne žile v pljučih, ki jih prizadene avtoimunsko vnetje, kar omogoča, da kri lažje teče.
Operativno zdravljenje anevrizme aorte za pacienta z Ehlersovim Danlosom ali Marfanovim sindromom lahko reši življenje. Te operacije so še posebej uspešne, če se izvedejo pred rupturo.
Zapleti
Okužbe lahko pogosto zapletejo avtoimunske bolezni.
Tisti z Marfanovim sindromom imajo lahko razpok ali rupturo aortne anevrizme.
Bolniki z osteogenezo Imperfekta lahko razvijejo težave z dihanjem zaradi težav s hrbtenico in rebrastimi kletkami.
Bolniki z lupusom pogosto kopičijo tekočino okoli srca, kar je lahko usodno. Taki bolniki imajo lahko tudi napade zaradi vaskulitisa ali vnetja lupusa.
Okvara ledvic je pogost zaplet lupusa in skleroderme. Tako te motnje kot druge avtoimunske bolezni vezivnega tkiva lahko privedejo do zapletov s pljuči. To lahko pripelje do kratke sape, kašlja, oteženega dihanja in izjemne utrujenosti. V hudih primerih so lahko pljučni zapleti bolezni vezivnega tkiva usodni.
Outlook
Kako bolniki z enojno ali avtoimunsko boleznijo vezivnega tkiva na dolgi rok delujejo zelo različno. Tudi pri zdravljenju se bolezni vezivnega tkiva pogosto poslabšajo. Vendar nekateri ljudje z blagimi oblikami Ehlersovega Danlosovega sindroma ali Marfanovega sindroma ne potrebujejo zdravljenja in lahko preživijo v starosti.
Zahvaljujoč novejšemu imunskemu zdravljenju za avtoimunske bolezni lahko ljudje uživajo več let minimalne bolezni in lahko koristijo, kadar vnetje "izgori" z napredovanjem starosti.
Na splošno bo večina ljudi z boleznimi vezivnega tkiva preživela vsaj 10 let po diagnozi. Toda vsaka posamezna bolezen vezivnega tkiva, bodisi enorodna ali avtoimunska, ima lahko veliko slabšo prognozo.
