Pregled
Epizodna ataksija (EA) je nevrološko stanje, ki poslabša gibanje. Redko je, prizadene manj kot 0,001 odstotka prebivalstva. Ljudje, ki imajo EA, imajo primere slabe koordinacije in / ali ravnovesja (ataksije), ki lahko trajajo od nekaj sekund do več ur.
Obstaja najmanj osem priznanih vrst EA. Vsi so dedni, čeprav so različne vrste povezane z različnimi genetskimi vzroki, starostjo nastanka in simptomi. Vrste 1 in 2 sta najpogostejši.
Preberite več o vrstah, simptomih in zdravljenju EA.
Epizodna ataksija tip 1
Simptomi epizodne ataksije tipa 1 (EA1) se običajno pojavijo v zgodnjem otroštvu. Otrok z EA1 bo imel kratke napade ataksije, ki trajajo med nekaj sekundami in nekaj minutami. Te epizode se lahko pojavijo do 30-krat na dan. Lahko jih sprožijo okoljski dejavniki, kot so:
- utrujenost
- kofein
- čustveni ali fizični stres
Z EA1 se miokimija (mišično trzanje) običajno pojavi med epizodami ataksije ali med njimi. Ljudje, ki imajo EA1, so poročali tudi o težavah z govorom, neprostovoljnimi gibi ter tresenjem ali mišično oslabelostjo med epizodami.
Ljudje z EA1 lahko doživijo tudi napade mišične stiske in mišične krče glave, rok ali nog. Nekateri ljudje, ki imajo EA1, imajo tudi epilepsijo.
EA1 nastane zaradi mutacije v genu KCNA1, ki vsebuje navodila, da v možganih naredimo številne beljakovine, potrebne za kalijev kanal. Kalijevi kanali pomagajo živčnim celicam ustvarjati in pošiljati električne signale. Ko pride do genske mutacije, se ti signali lahko motijo, kar vodi do ataksije in drugih simptomov.
Ta mutacija se prenaša s starša na otroka. To je avtosomno prevladujoče, kar pomeni, da če ima eden od staršev mutacijo KCNA1, ima vsak otrok 50-odstotno možnost, da ga tudi dobi.
Epizodna ataksija tip 2
Epizodna ataksija tipa 2 (EA2) se običajno pojavi v otroštvu ali zgodnji odrasli dobi. Zanj so značilne epizode ataksije, ki trajajo več ur. Vendar pa se te epizode pojavljajo manj pogosto kot pri EA1, in sicer od ene do dveh na leto do treh do štirih na teden. Kot pri drugih vrstah EA lahko epizode sprožijo zunanji dejavniki, kot so:
- stres
- kofein
- alkohol
- zdravila
- vročina
- fizični napor
Ljudje, ki imajo EA2, lahko občutijo dodatne epizodne simptome, kot so:
- težave pri govorjenju
- dvojni vid
- zvonjenje v ušesih
Drugi poročani simptomi vključujejo tresenje mišic in začasno ohromelost. Med epizodami se lahko pojavijo ponavljajoči se premiki oči (nistagmus). Pri ljudeh z EA2 približno polovica občuti migrenske glavobole.
Podobno kot EA1, tudi EA2 povzroči avtosomno prevladujoča genetska mutacija, ki se prenaša z starša na otroka. V tem primeru je prizadeti gen CACNA1A, ki nadzoruje kalcijev kanal.
Ta ista mutacija je povezana z drugimi stanji, vključno z znano hemiplegično migreno tipa 1 (FHM1), progresivno ataksijo in spinocerebellarno ataksijo tipa 6 (SCA6).
Druge vrste epizodne ataksije
Druge vrste EA so izjemno redke. Kolikor vemo, sta bili v več kot eni družinski vrsti identificirani samo tipi 1 in 2. Kot rezultat tega je malo znanega o ostalih. Naslednje informacije temeljijo na poročilih znotraj samskih družin.
- Epizodna ataksija tip 3 (EA3). EA3 je povezan z vrtoglavico, tinitusom in migrenskimi glavoboli. Epizode ponavadi trajajo nekaj minut.
- Epizodna ataksija tip 4 (EA4). Ta vrsta je bila ugotovljena pri dveh družinskih članih iz Severne Karoline, povezana pa je z vrtoglavico poznega začetka. Napadi EA4 običajno trajajo nekaj ur.
- Epizodna ataksija tip 5 (EA5). Simptomi EA5 so videti podobni kot pri EA2. Vendar ga ne povzročajo iste genske mutacije.
- Epizodna ataksija tip 6 (EA6). EA6 so diagnosticirali pri enem samem otroku, ki je na eni strani doživel tudi napade in začasno paralizo.
- Epizodna ataksija tip 7 (EA7). O EA7 so poročali pri sedmih članih ene družine v štirih generacijah. Tako kot pri EA2 je bil tudi napad v otroštvu ali mladosti in napadi v zadnjih urah.
- Epizodna ataksija tip 8 (EA8). EA8 je bil ugotovljen med 13 člani irske družine v treh generacijah. Ataksija se je prvič pojavila, ko so se posamezniki učili hoditi. Drugi simptomi so bili nestabilnost med hojo, moten govor in šibkost.
Simptomi epizodne ataksije
Simptomi EA se pojavijo v epizodah, ki lahko trajajo nekaj sekund, minut ali ur. Pojavijo se lahko le enkrat na leto ali tako pogosto kot večkrat na dan.
Pri vseh vrstah EA so za epizode značilne moteno ravnovesje in koordinacija (ataksija). V nasprotnem primeru je EA povezana s širokim naborom simptomov, za katere se zdi, da se med posameznimi družinami zelo razlikujejo. Simptomi se lahko razlikujejo tudi med člani iste družine.
Drugi možni simptomi vključujejo:
- zamegljen ali dvojni vid
- omotica
- neprostovoljna gibanja
- migrenski glavoboli
- trzanje mišic (miokemija)
- mišični krči (miotonija)
- krči v mišicah
- mišična šibkost
- slabost in bruhanje
- ponavljajoče se gibe oči (nistagmus)
- zvonjenje v ušesih (tinitus)
- napadi
- moten govor (disartrija)
- začasna paraliza na eni strani (hemiplegija)
- tresenje
- vrtoglavica
Včasih EA epizode sprožijo zunanji dejavniki. Nekateri znani sprožilci EA vključujejo:
- alkohol
- kofein
- dieta
- utrujenost
- hormonske spremembe
- bolezni, zlasti z vročino
- zdravila
- telesna aktivnost
- stres
Potrebno je narediti več raziskav, da bi razumeli, kako ti sprožilci aktivirajo EA.
Zdravljenje epizodne ataksije
Epizodna ataksija se diagnosticira s pomočjo testov, kot so nevrološki pregled, elektromiografija (EMG) in genetsko testiranje.
Po diagnozi se EA običajno zdravi z antikonvulzivnimi / antiseizurnimi zdravili. Acetazolamid je eno najpogostejših zdravil pri zdravljenju EA1 in EA2, čeprav je učinkovitejši pri zdravljenju EA2.
Nadomestna zdravila, ki se uporabljajo za zdravljenje EA1, vključujejo karbamazepin in valprojsko kislino. V EA2 druga zdravila vključujejo flunarizin in dalfampridin (4-aminopiridin).
Zdravnik ali nevrolog lahko predpiše dodatna zdravila za zdravljenje drugih simptomov, povezanih z EA. Na primer, amifampridin (3,4-diaminopiridin) se je izkazal za uporabnega pri zdravljenju nistagmusa.
V nekaterih primerih se lahko poleg zdravil za izboljšanje moči in gibljivosti uporablja tudi fizikalna terapija. Ljudje, ki imajo ataksijo, bi lahko razmislili tudi o spremembi prehrane in življenjskega sloga, da bi se izognili sprožilcem in ohranili splošno zdravje.
Za izboljšanje možnosti zdravljenja ljudi z EA so potrebna dodatna klinična preskušanja.
Napovedi
Ni nobene vrste epizodne ataksije. Čeprav je EA kronično stanje, ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo. Sčasoma simptomi včasih minejo sami od sebe. Kadar simptomi ne obstajajo, lahko zdravljenje pogosto pomaga olajšati ali celo odpraviti.
O svojih simptomih se posvetujte z zdravnikom. Lahko vam predpišejo koristne načine zdravljenja, ki vam pomagajo ohranjati kakovostno življenje.
