Mielodisplastični Sindromi: Simptomi, Vzroki, Zdravljenje, Napoved

2024 Avtor: Jesus Peterson | [email protected]. Nazadnje spremenjeno: 2023-12-17 11:27

Pregled

Izraz mielodisplastični sindromi (MDS) se nanaša na skupino povezanih stanj, ki motijo sposobnost vašega telesa, da naredi zdrave krvne celice. Gre za vrsto krvnega raka.

Znotraj večine vaših večjih kosti je maščobno gobasto tkivo, ki se imenuje kostni mozeg. Tu se "prazne" matične celice pretvorijo v nezrele krvne celice (imenovane blasti).

Usojeno je, da bodo postali zreli:

• rdeče krvne celice (RBC)
• trombocitov
• bela krvna celica (WBC)

Ta proces se imenuje hematopoeza.

Ko imate MDS, lahko vaš kostni mozeg še vedno ustvari matične celice, ki postanejo nezrele krvne celice. Vendar se veliko teh celic ne razvije v zdrave, zrele krvne celice.

Nekateri umrejo, preden zapustijo vaš kostni mozeg. Drugi, ki pridejo v krvni obtok, morda ne delujejo normalno.

Rezultat tega je majhno število ene ali več vrst krvnih celic (citopenije), ki so nenormalno oblikovane (displastične).

Simptomi MDS

Simptomi MDS so odvisni od stopnje bolezni in vrst krvnih celic, ki so prizadete.

MDS je napredujoča bolezen. V njegovih zgodnjih fazah običajno ni simptomov. Pravzaprav ga pogosto odkrijemo po naključju, ko najdemo nizko število krvnih celic, ko krvne preiskave opravimo iz drugega razloga.

V poznejših fazah nizka raven krvnih celic povzroča različne simptome, odvisno od vrste vpletene celice. Če imate več kot eno vrsto celic, imate lahko več vrst simptomov.

Rdeče krvne celice (RBC)

RBC prevažajo kisik po telesu. Nizko število RBC se imenuje anemija. To je najpogostejši vzrok simptomov MDS, ki lahko vključuje:

• utrujenost / občutek utrujenosti
• šibkost
• Bleda koža
• kratka sapa
• bolečina v prsnem košu
• omotica

Bele krvne celice (WBC)

WBC pomagajo telesu v boju proti okužbam. Nizko število WBC (nevtropenija) je povezano s simptomi bakterijskih okužb, ki se razlikujejo glede na to, kje se okužba pojavi. Pogosto boste imeli vročino.

Običajna mesta okužbe vključujejo:

• pljuča (pljučnica): kašelj in zasoplost
• sečil: boleče uriniranje in kri v urinu
• sinusi: zamašen nos in bolečine nad sinusi na obrazu
• koža (celulitis): rdeča topla območja, ki lahko odvajajo gnoj

Trombociti

Trombociti pomagajo telesu, da tvori strdke in krvavi. Simptomi majhnega števila trombocitov (trombocitopenija) lahko vključujejo:

• enostavno modrice ali krvavitve, ki jih je težko ustaviti
• petehije (ravne natančne lise pod kožo, ki jih povzroča krvavitev)

Zapleti mielodisplastičnih sindromov

Ko je število krvnih celic zelo nizko, se lahko razvijejo zapleti. Za vsako skupino krvnih celic se razlikujejo. Nekaj primerov je:

• huda anemija: izčrpavajoča utrujenost, težave z koncentracijo, zmedenost, nezmožnost stati zaradi omotičnosti
• huda nevtropenija: ponavljajoče se in prekomerno nevarne okužbe
• huda trombocitopenija: krvavitve iz nosu, ki se ne bodo ustavile, krvavitve dlesni, življenjsko nevarne notranje krvavitve, kot je razjeda, ki jo je težko ustaviti

Sčasoma se MDS lahko spremeni v drugega krvnega raka, ki se imenuje akutna mieloidna levkemija (AML). Po podatkih ameriškega združenja za rak se to zgodi pri približno tretjini ljudi, ki imajo MDS.

Vzroki ali dejavniki tveganja

Vzrok za nastanek MDS pogosto ni znan. Vendar pa nekatere stvari predstavljajo večje tveganje, da jih boste dobili, vključno z:

• starejša starost: po podatkih Fundacije MDS je tri četrtine ljudi, ki imajo MDS, starejših od 60 let
• predhodno zdravljenje s kemoterapijo
• predhodno zdravljenje z radioterapijo

Če ste bili dolgo izpostavljeni nekaterim kemikalijam in snovem, lahko tudi povečate tveganje. Nekatere od teh snovi so:

• tobačni dim
• pesticidi
• gnojila
• topila, kot je benzen
• težke kovine, kot sta živo srebro in svinec

Vrste mielodisplastičnih sindromov

Klasifikacija mielodisplastičnih sindromov Svetovne zdravstvene organizacije temelji na:

• vrsta prizadetih krvnih celic
• odstotek nezrelih celic (eksplozije)
• število displastičnih (nenormalno oblikovanih) celic
• prisotnost obročnih stranskih plastmi (RBC, ki ima v želenem obroču dodatno železo)
• spremembe kromosomov, ki jih opazimo v celicah kostnega mozga

MDS z enojno displazijo (MDS-UD)

• nizka količina ene vrste krvnih celic v krvnem obtoku
• displastičnih celic te vrste krvnih celic v kostnem mozgu
• kostni mozeg vsebuje manj kot 5 odstotkov blastov

MDS z obročnimi stranskimi plastmi (MDS-RS)

• nizko število RBC v krvnem obtoku
• displastičnih RBC-jev in 15 odstotkov ali več obročnih sideroblastov v kostnem mozgu
• kostni mozeg vsebuje manj kot 5 odstotkov blastov
• WBC in trombociti so normalni po številu in obliki

MDS z večstransko displazijo (MDS-MD)

• majhno število vsaj ene vrste krvnih celic v krvnem obtoku
• vsaj 10 odstotkov dveh ali več vrst krvnih celic je displastičnih v kostnem mozgu
• kostni mozeg vsebuje manj kot 5 odstotkov blastov

MDS s prekomerno eksplozijo-1 (MDS-EB1)

• majhno število vsaj ene vrste krvnih celic v krvnem obtoku
• displastične celice tistih krvnih celic v kostnem mozgu
• kostni mozeg vsebuje 5 do 9 odstotkov blastov

MDS s prekomerno eksplozijo-2 (MDS-EB2)

• majhno število vsaj ene vrste krvnih celic v krvnem obtoku
• displastičnih celic teh krvnih celic in 10 do 19 odstotkov blastov v kostnem mozgu
• krvni obtok vsebuje od 5 do 19 odstotkov blastov

MDS, nerazvrščen (MDS-U)

• majhno število vsaj ene vrste krvnih celic v krvnem obtoku
• manj kot 10 odstotkov teh vrst celic je displastično v kostnem mozgu

MDS, povezan z izoliranim del (5q)

• celice kostnega mozga imajo kromosomsko spremembo, imenovano del (5q), kar pomeni, da je del kromosoma 5 izbrisan
• nizko število RBC v krvnem obtoku
• število krvnih ploščic je normalno ali veliko v krvnem obtoku
• kostni mozeg vsebuje manj kot 5 odstotkov blastov

Ko ima kostni mozeg 20 odstotkov ali več, se diagnoza spremeni v AML. Običajno je manj kot 5 odstotkov.

Kako se zdravi MDS

Tri vrste zdravljenja se uporabljajo iz različnih razlogov.

Podporna nega

To se uporablja za boljše počutje, izboljšanje simptomov in preprečevanje zapletov zaradi MDS.

• transfuzije: RBC ali trombociti se dajejo skozi vaše žile za izboljšanje zelo nizkega števila RBC ali trombocitov
• antibiotiki: se uporabljajo za zdravljenje ali zmanjšanje tveganja za okužbe, ki se lahko pojavijo zaradi nizkega števila WBC
• rastni dejavniki: različni rastni faktorji vam lahko pomagajo, da kostni mozeg hitreje naredi WBC, RBC in trombocite hitreje, da se poveča nizka krvna slika

Zdravljenje za upočasnitev napredovanja MDS

Kemoterapija z nizko intenzivnostjo

To so šibkejša zdravila, ki jih dajemo v manjših odmerkih, kar zmanjšuje možnost, da bodo povzročili resne stranske učinke.

• azacitidin
• decitabin

Kemoterapija z visoko intenzivnostjo

To so močna zdravila, ki jih dajemo v velikih odmerkih, zato so bolj strupena. Obstaja velika možnost, da bodo povzročile resne stranske učinke. Ta zdravila se uporabljajo za zdravljenje MDS, ki se transformira v AML ali pred presaditvijo matičnih celic.

• citarabin
• daunorubicin
• idarubicin

Imunoterapija

Imunoterapija, imenovana tudi biološka terapija, pomaga obrambnim sistemom telesa v boju proti bolezni. Obstaja več različnih vrst.

Zdravljenje dolgotrajne remisije

Presaditev matičnih celic (prej imenovana presaditev kostnega mozga) je edina razpoložljiva možnost, ki lahko povzroči dolgotrajno remisijo MDS.

Kemoterapija z velikimi odmerki se najprej dodeli za uničenje matičnih celic v kostnem mozgu. Nato jih nadomestimo z zdravimi matičnimi celicami darovalk.

Prognoza

Zapleteni točkovalni sistemi se uporabljajo za razvrščanje osebe z MDS v nižjo ali višjo tvegano skupino na podlagi:

• Podtip MDS
• število krvnih celic z majhnim številom in resnost
• odstotek eksplozij v kostnem mozgu
• prisotnost kromosomskih sprememb

Skupine navajajo, kako lahko MDS napreduje pri tej osebi, če se ne zdravi. Ne povedo vam, kako se lahko odzove na zdravljenje.

MDS z manjšim tveganjem ponavadi napreduje počasi. Lahko pride leta, preden povzroči hude simptome, zato se ne zdravi agresivno.

MDS z večjim tveganjem običajno napreduje in prej povzroči hude simptome. Prav tako je večja verjetnost, da se bo preoblikoval v AML, zato se z njim ravna bolj agresivno.

Vaš ponudnik zdravstvenih storitev bo pregledal vašo rizično skupino in številne druge dejavnike, ki so značilni za vas in vaš MDS, da bi določil možnosti zdravljenja, ki so za vas najboljše.

Kako se diagnosticira MDS

Za diagnosticiranje in določitev podtipa MDS se uporablja več testov.

• Popolna krvna slika (CBC). Ta krvni test pokaže številko vsake vrste krvnih celic. Ena ali več vrst bo malo, če imate MDS.
• Razmaz periferne krvi. Za ta test se kapljica krvi položi na diapozitiv in se pregleda pod mikroskopom. Preverjeno je, da se določi odstotek vsake vrste krvnih celic in če je katera celica displastična.
• Aspiracija kostnega mozga in biopsija. Ta test vključuje vstavljanje votle igle v sredino kolka ali prsne kosti. Tekočina v kostnem mozgu se izsesa (izsesa) in se odvzame vzorec tkiva. Vzorčno tkivo se analizira, da se določi odstotek vsake skupine krvnih celic, odstotek blastov in da se ugotovi, ali vaš kostni mozeg vsebuje nenormalno veliko celic. Za potrditev diagnoze MDS je potrebna biopsija kostnega mozga.
• Citogenetska analiza. V tezah se uporabljajo vzorci krvi ali kostnega mozga za iskanje sprememb ali izbrisov v vaših kromosomih.

Odvzem

MDS je vrsta krvnega raka, pri katerem vaš kostni mozeg ne ustvari zadostnega števila delujočih krvnih celic. Obstaja več različnih podtipov in stanje lahko napreduje hitro ali počasi.

Kemoterapija se lahko uporablja za upočasnitev napredovanja MDS, vendar je za dosego dolgotrajne remisije potrebna presaditev matičnih celic.

Če se pojavijo simptomi, kot so anemija, krvavitve in ponavljajoče se okužbe, so na voljo različni načini zdravljenja za podporno nego.