Gilbertov Sindrom: Simptomi, Vzroki, Diagnoza In Zdravljenje

2024 Avtor: Jesus Peterson | [email protected]. Nazadnje spremenjeno: 2023-12-17 11:27

Kaj je Gilbertov sindrom?

Gilbertov sindrom je podedovano stanje jeter, pri katerem jetra ne morejo v celoti predelati spojine, imenovane bilirubin.

Vaša jetra razgradijo stare rdeče krvne celice na spojine, vključno z bilirubinom, ki se sproščajo v blatu in urinu. Če imate Gilbertov sindrom, se bilirubin nabira v krvnem toku, kar povzroča stanje, imenovano hiperbilirubinemija. Morda se bo ta izraz pojavil v rezultatih krvnega testa. Preprosto pomeni, da imate v telesu veliko bilirubina. V mnogih primerih je visok bilirubin znak, da se z vašo funkcijo jeter nekaj dogaja. Vendar pa je pri Gilbertovem sindromu jetra običajno drugače.

Približno 3 do 7 odstotkov ljudi v ZDA ima Gilbertov sindrom. Nekatere študije kažejo, da je lahko kar 13 odstotkov. Ni škodljivo stanje in ga ni treba zdraviti, čeprav lahko povzroči nekaj manjših težav.

Kakšni so simptomi?

Gilbertov sindrom ne povzroča vedno opaznih simptomov. Pravzaprav 30 odstotkov ljudi z Gilbertovim sindromom nikoli ne bo imelo nobenih simptomov. Nekateri ljudje z Gilbertovim sindromom sploh ne vedo, da ga imajo. Pogosto se diagnosticira šele v zgodnji odrasli dobi.

Kadar to povzroči simptome, lahko ti vključujejo:

• porumenelost kože in belih delov oči (zlatenica)
• slabost in driska
• rahlo nelagodje v predelu trebuha
• utrujenost

Če imate Gilbertov sindrom, boste te simptome morda opazili še več, če počnete stvari, ki lahko še povečajo raven bilirubina, na primer:

• doživljanje čustvenega ali fizičnega stresa
• burno telovaditi
• ne jesti dolgo časa
• ne pije dovolj vode
• premalo spi
• biti bolan ali imeti okužbo
• okrevanje po operaciji
• menstruacijo
• izpostavljenost mrazu

Nekateri ljudje z Gilbertovim sindromom tudi ugotovijo, da uživanje alkohola poslabša njihove simptome. Za nekatere ljudi lahko že ena ali dve pijači kmalu zatem poženejo slabost. Morda boste imeli nekaj dni tudi občutek mamurnosti. Alkohol lahko začasno zviša raven bilirubina pri ljudeh z Gilbertovim sindromom.

Kaj povzroča?

Gilbertov sindrom je genetsko stanje, ki se prenaša od vaših staršev.

Povzroča ga mutacija gena UGT1A1. Zaradi te mutacije vaše telo ustvari manj bilirubina-UGT, encima, ki razgradi bilirubin. Brez ustreznih količin tega encima vaše telo ne more pravilno predelati bilirubina.

Kako se diagnosticira?

Zdravnik vas lahko pregleda na Gilbertov sindrom, če opazi zlatenico brez drugih znakov ali simptomov jetrne težave. Tudi če nimate zlatenice, lahko zdravnik med rutinskim krvnim testom jetrnih funkcij opazi višjo raven bilirubina.

Zdravnik lahko opravi tudi teste, kot so biopsija jeter, CT slikanje, ultrazvok ali drugi krvni testi, da izključi kakršna koli zdravstvena stanja, ki bi lahko povzročila ali povečala vašo nenormalno raven bilirubina. Gilbertov sindrom se lahko pojavi skupaj z drugimi jetrnimi in krvnimi stanji.

Verjetno vam bodo diagnosticirali Gilbertov sindrom, če vam jetrni testi pokažejo zvišan bilirubin in ni drugih dokazov o jetrni bolezni. V nekaterih primerih lahko zdravnik uporabi tudi genetski test, da preveri mutacijo genov, ki je odgovorna za stanje. Zdravila niacin in rifampin lahko povzročita zvišanje bilirubina pri Gilbertovem sindromu in privedeta tudi do diagnoze.

Kako se zdravi?

Večina primerov Gilbertovega sindroma ne potrebuje zdravljenja. Če pa se začnejo pojavljati pomembni simptomi, vključno z utrujenostjo ali slabostjo, vam lahko zdravnik predpiše dnevni fenobarbital (Luminal), ki bo pomagal zmanjšati skupno količino bilirubina v telesu.

Obstaja tudi več sprememb življenjskega sloga, da preprečite simptome, vključno z:

• Zaspite veliko. Poskusite spati sedem do osem ur na noč. Sledite dosledni rutini čim natančneje.
• Izogibajte se dolgim obdobjem intenzivne vadbe. Naporne vadbe naj bodo kratke (manj kot 10 minut). Poskusite si vsak dan privoščiti vsaj 30 minut lahke do zmerne vadbe.
• Ostanite dobro hidrirani. To je še posebej pomembno med vadbo, vročim vremenom in boleznimi.
• Za obvladovanje stresa poskusite sprostitvene tehnike. Poslušajte glasbo, meditirajte, se ukvarjajte z jogo ali poskusite z drugimi dejavnostmi, ki vam pomagajo pri sprostitvi.
• Jejte uravnoteženo prehrano. Jejte redno, ne preskočite obrokov in ne upoštevajte nobenih prehranskih načrtov, ki priporočajo postenje ali uživanje le majhnih količin kalorij.
• Omejite vnos alkohola. Če imate kakršno koli bolezen jeter, se je najbolje izogibati alkoholu. Če pijete, pa se omejite na samo nekaj pijač na mesec.
• Naučite se, kako vaša zdravila vplivajo na Gilbertov sindrom. Nekatera zdravila, vključno z nekaterimi, ki se uporabljajo za zdravljenje raka, lahko delujejo drugače, če imate Gilbertov sindrom.

Življenje z Gilbertovim sindromom

Gilbertov sindrom je neškodljivo stanje, ki ga ni treba zdraviti. Zaradi Gilbertovega sindroma ni nobene spremembe življenjske dobe. Če pa začnete opažati simptome, boste morda morali spremeniti nekaj življenjskega sloga.