Pregled
Vsako človeško telo ima gen 5-metiltetrahidrofolat. Znan je tudi pod imenom MTHFR.
MTHFR je odgovoren za razgradnjo folne kisline, ki ustvarja folate. Nekatera zdravstvena stanja in motnje lahko nastanejo brez dovolj folata ali z nepravilno delujočim MTHFR genom.
Med nosečnostjo imajo ženske, ki pozitivno testirajo mutiran gen MTHFR, večje tveganje za splav, preeklampsijo ali otroka, ki ima rojene okvare, kot je spina bifida.
Tu je nekaj, kar morate vedeti o testiranju tega gena in kako lahko vpliva na nosečnost.
Kaj naredi MTHFR gen?
MTHFR obravnava razgradnjo vitaminske folne kisline. Ta razpad vodi do povišane ravni homocisteina. Homocistein je kemikalija, ki nastaja iz aminokisline v naših telesih, ko se folna kislina razgradi. Če se folna kislina ne razgradi, bo telesu onemogočila dovolj folata.
Hiperhomocisteinemija je stanje, pri katerem so ravni homocisteina zvišane. Hiperhomocisteinemijo pogosto opažamo pri ljudeh s pozitivnim testom genske mutacije MTHFR. Visoka raven homocisteina, zlasti z nizko stopnjo folne kisline, lahko privede do zapletov v nosečnosti, ki vključujejo:
- splav
- preeklampsija
- napak pri rojstvu
Folat je odgovoren za:
- izdelava DNK
- popravljanje DNK
- tvorjenje rdečih krvnih celic (RBC)
Ko gen MTHFR ne deluje, se folna kislina ne pokvari. To je znano kot mutirani MTHFR gen. Ni redko, da ima mutiran gen. V Združenih državah Amerike ocenjujejo, da ima približno 25 odstotkov ljudi, ki so latinoamerikanci, in do 15 odstotkov ljudi, ki so kavkaški, to mutacijo, navaja informacijski center za genetske in redke bolezni.
Dejavniki tveganja za pozitiven MTHFR gen
Pozitivni gen MTHFR se od staršev prenaša na otroka. Nič ne povzroči, da imate mutiran gen MTHFR. Preprosto vas je prenesel od matere in očeta.
Morda boste ogroženi, če imate:
- ponavljajoče se izgube nosečnosti
- dojenčka z okvaro živčne cevi, kot je spina bifida ali anencefalija
- zgodovina preeklampsije
Kakšni so zapleti mutacij MTHFR?
Obstajajo različne vrste mutacij, ki se lahko zgodijo s tem genom. Nekateri od njih lahko na nosečnost vplivajo bolj kot drugi. Mutacije lahko vplivajo tudi na druge telesne sisteme, kot je srce. Ni znanstvenih dokazov, da mutacije genov MTHFR povzročajo ponavljajoče se izgube nosečnosti, vendar ženske, ki so imele več nosečnosti, pogosto preskušajo pozitivno mutacijo gena MTHFR.
Nosečnice, ki imajo pozitiven mutiran gen MTHFR, imajo lahko med nosečnostjo zaplete. Ti lahko vključujejo:
- Spina bifida. To je porodna napaka, pri kateri hrbtenjača štrli iz otrokovega hrbta, kar ustvarja poškodbe živcev. Glede na resnost spina bifide nekateri otroci normalno živijo, drugi pa potrebujejo celodnevno oskrbo.
- Anencefalija. To je resna napaka pri rojstvu, kjer se otrok rodi brez delov možganov ali lobanje. Večina dojenčkov ne živi več kot en teden življenja.
- Preeklampsija. To je stanje, ki vključuje visok krvni tlak med nosečnostjo.
Testiranje na MTHFR
Ni standarden protokol za testiranje vsake nosečnice na obstoj mutiranega gena MTHFR. To je lahko zelo drago in zavarovanje tega ne pokriva vedno. Zdravnik lahko odredi ta test, če:
- je imelo več splavov
- imajo družinsko anamnezo mutiranega gena MTHFR
- so imeli genetske težave z drugo nosečnostjo
Rezultati so običajno na voljo v enem do dveh tednih.
Za preverjanje mutacije gena MTHFR testiramo različice gena MTHFR. Dve najpogostejši preizkušeni različici genov se imenujeta C677T in A1298C. Če ima oseba dve različici genov C677T ali gensko varianto C6771 in eno varianto gena A1298C, test pogosto pokaže povišano raven homocisteina.
Toda dve različici genov A1298C običajno nista povezani s povišano ravnijo homocisteina. Možno je imeti negativen test MTHFR gena in imeti visoko raven homocisteina.
Pozitivne mutirane MTHFR genske možnosti zdravljenja
Zdravljenje pozitivne mutacije gena MTHFR še vedno preučujemo. Vendar bodo mnogi zdravniki predpisali zdravljenje, ki bo pomagalo preprečiti strjevanje krvi ali povečati raven folne kisline.
Zdravnik vam lahko priporoči naslednje možnosti:
- Injekcije Lovenox ali heparin. Te injekcije lahko pomagajo preprečiti nastajanje krvnih strdkov med razvijajočo se posteljico in maternično steno. Ženske, ki jim je predpisano to zdravljenje, se pogosto začnejo zgodaj med nosečnostjo. Toda potrebnih je več raziskav, da bi ugotovili, kako dolgo ženske potrebujejo injekcije.
- Dnevni aspirin (81 miligramov). To pomaga tudi pri nastajanju krvnih strdkov, vendar ni znanstvenih dokazov, da gre za učinkovito zdravljenje.
- Prenatalni vitamin z L-metilfolatom. Zdravnik vam lahko to predpiše namesto folne kisline. Nekatere raziskave so pokazale, da lahko L-metilfolat pri nosečnicah zmanjša tveganje za anemijo.
Odvzem
Pregled za mutacijo MTHFR ni priporočljiv za vsako nosečnico. Mnoge ženske nadaljujejo z normalno nosečnostjo, četudi pozitivno testirajo mutacijo genov. Morda pa boste morda morali preizkusiti, če imate otroka, ki ima okvaro živčne cevi ali je imel več splavov. O svojih težavah se posvetujte s svojim zdravnikom.
