Kaj je bolezen Gamstorp?
Bolezen gamstorp je izjemno redko genetsko stanje, zaradi katerega imate epizode mišične oslabelosti ali začasno ohromelost. Bolezen poznajo številna imena, med njimi tudi hiperkalemična periodična paraliza.
Gre za podedovano bolezen in ljudje lahko prenašajo in prenašajo gen, ne da bi kdaj opazili simptome. Vsak od 250.000 ljudi ima to stanje.
Čeprav za Gamstorp bolezen ne zdravi, večina ljudi, ki jo imajo, lahko živi dokaj normalno, aktivno življenje.
Zdravniki poznajo številne vzroke za paralizirane epizode in običajno lahko pomagajo omejiti učinke bolezni tako, da ljudi s to boleznijo usmerjajo, da se izognejo določenim prepoznanim sprožilcem.
Kakšni so simptomi bolezni Gamstorp?
Bolezen gamstorp povzroča edinstvene simptome, vključno z:
- huda oslabelost okončine
- delna paraliza
- nepravilni srčni utripi
- preskočil srčni utrip
- togost mišic
- stalna šibkost
- nepremičnost
Paraliza
Paralizne epizode so kratke in se lahko končajo po nekaj minutah. Tudi če imate daljšo epizodo, se običajno v celoti unovčite v 2 urah po začetku simptomov.
Vendar pa se epizode pogosto pojavijo nenadoma. Morda boste ugotovili, da nimate dovolj opozorila, da bi našli varno mesto za čakanje na epizodo. Zaradi tega so poškodbe zaradi padcev pogoste.
Epizode se običajno začnejo v povojih ali zgodnjem otroštvu. Za večino ljudi se pogostost epizod poveča v mladostniških letih in v sredi dvajsetih let.
Ko se približujete svojim 30-im, napadi postanejo manj pogosti. Pri nekaterih ljudeh popolnoma izginejo.
Miotonija
Eden od simptomov bolezni Gamstorp je miotonija.
Če imate ta simptom, lahko nekatere vaše mišične skupine postanejo začasno toge in jih je težko premikati. To je lahko zelo boleče. Vendar nekateri ljudje med epizodo ne čutijo nelagodja.
Zaradi nenehnih kontrakcij so mišice, ki jih prizadene miotonija, pogosto videti dobro opredeljene in močne, vendar boste morda ugotovili, da z uporabo teh mišic lahko le malo ali nič naprežete.
Miotonija v mnogih primerih povzroči trajno škodo. Nekateri ljudje z boleznijo Gamstorp sčasoma uporabljajo invalidske vozičke zaradi poslabšanja mišic nog.
Zdravljenje lahko pogosto prepreči ali obrne progresivno mišično šibkost.
Kateri so vzroki bolezni Gamstorp?
Bolezen gamstorp je posledica mutacije ali spremembe gena, imenovanega SCN4A. Ta gen pomaga proizvajati natrijeve kanale ali mikroskopske odprtine, skozi katere se natrij premika skozi vaše celice.
Električni tokovi, ki jih proizvajajo različne molekule natrija in kalija, ki prehajajo skozi celične membrane, nadzorujejo gibanje mišic.
Pri bolezni Gamstorp imajo ti kanali telesne nepravilnosti, ki povzročajo nabiranje kalija na eni strani celične membrane in kopičenje v krvi.
To preprečuje nastanek potrebnega električnega toka in povzroči, da ne morete premakniti prizadete mišice.
Kdo je ogrožen zaradi bolezni Gamstorp?
Bolezen gamstorp je podedovana bolezen in je avtosomno prevladujoča. To pomeni, da za razvoj bolezni potrebujete samo eno kopijo mutiranega gena.
Obstaja 50 odstotkov možnosti, da imate gen, če je eden od vaših staršev prevoznik. Vendar nekateri ljudje, ki imajo gen, nikoli ne razvijejo simptomov.
Kako se diagnosticira bolezen Gamstorp?
Za diagnosticiranje bolezni Gamstorp bo zdravnik najprej izključil nadledvične motnje, kot je Addisonova bolezen, ki nastane, ko nadledvične žleze ne proizvajajo dovolj hormonov kortizola in aldosterona.
Prav tako bodo poskušali izključiti genetske bolezni ledvic, ki lahko povzročijo nenormalno raven kalija.
Ko izključijo te nadledvične motnje in podedovane ledvične bolezni, lahko zdravnik s krvnimi preiskavami, analizo DNK ali z oceno ravni elektrolita in kalija v serumu potrdi, ali gre za bolezen Gamstorp.
Če želite oceniti te ravni, vam bo morda zdravnik naredil teste z zmerno telesno aktivnostjo, ki ji sledi počitek, da bi videl, kako se spreminjajo ravni kalija.
Priprava na zdravnika
Če menite, da imate morda bolezen Gamstorp, vam bo morda pomagalo voditi dnevnik, s katerim boste vsak dan spremljali svoje stopnje moči. V teh dneh si morate zabeležiti zapiske o svojih dejavnostih in prehrani, da boste lažje določili svoje sprožilce.
Prinesite tudi vse informacije, ki jih lahko zberete o tem, ali imate družinsko anamnezo ali ne.
Kakšna so zdravila za zdravljenje bolezni Gamstorp?
Zdravljenje temelji na resnosti in pogostosti vaših epizod. Zdravila in dodatki dobro delujejo pri mnogih ljudeh, ki imajo to bolezen. Izogibanje določenim sprožilcem deluje dobro tudi za druge.
Zdravila
Večina ljudi se mora zanašati na zdravila za nadzor nad paraliznimi napadi. Eno izmed pogosteje predpisanih zdravil je acetazolamid (Diamox), ki se običajno uporablja za zatiranje napadov.
Zdravnik vam lahko predpiše diuretike za omejitev ravni kalija v krvi.
Ljudje z miotonijo kot posledico bolezni se lahko zdravijo z uporabo majhnih odmerkov zdravil, kot sta meksiletin (Mexitil) ali paroksetin (Paxil), ki pomagajo stabilizirati močne mišične krče.
Domača sredstva
Ljudje, ki imajo blage ali redke epizode, lahko včasih zajezujejo paralizen napad brez uporabe zdravil.
Sladkemu napitku lahko dodate mineralna dopolnila, kot je kalcijev glukonat, da zaustavite blago epizodo.
Pitje kozarca tonične vode ali sesanje koščka trdega bombona ob prvih znakih paralizne epizode lahko pomaga tudi.
Obvladovanje bolezni Gamstorp
Hrana, bogata s kalijem, ali celo določeno vedenje lahko sproži epizode. Preveč kalija v krvnem obtoku povzroči mišično oslabelost tudi pri ljudeh, ki nimajo Gamstorp bolezni.
Vendar lahko tisti z boleznijo reagirajo na zelo rahle spremembe ravni kalija, ki ne bi vplivale na nekoga, ki nima bolezni Gamstorp.
Med pogoste sprožilce spadajo:
- sadje z veliko kalija, kot so banane, marelice in rozine
- Kalija, bogata z zelenjavo, kot so špinača, krompir, brokoli in cvetača
- leča, fižol in oreščki
- alkohol
- dolga obdobja počitka ali neaktivnosti
- gredo predolgo, ne da bi jedli
- ekstremni mraz
- ekstremna vročina
Ne bodo vsi z Gamstorpovo boleznijo imeli iste sprožilce. Pogovorite se s svojim zdravnikom in poskusite zapisati svoje aktivnosti in prehrano v dnevnik, da boste lažje določili svoje sprožilce.
Kakšni so dolgoročni obeti?
Ker je bolezen Gamstorp dedna, je ne morete preprečiti. Vendar lahko učinke stanja ublažite s skrbnim upravljanjem dejavnikov tveganja. S staranjem se zmanjša pogostost epizod.
Pomembno je, da se z zdravnikom pogovorite o živilih in aktivnostih, ki bi lahko povzročile epizodo. Izogibanje sprožilcem, ki povzročajo paralizne epizode, lahko omeji učinke bolezni.
