Primarna Mielofibroza: Zdravljenje, Simptomi, Stadiji In še Več

Kazalo:

Primarna Mielofibroza: Zdravljenje, Simptomi, Stadiji In še Več
Primarna Mielofibroza: Zdravljenje, Simptomi, Stadiji In še Več

Video: Primarna Mielofibroza: Zdravljenje, Simptomi, Stadiji In še Več

Video: Primarna Mielofibroza: Zdravljenje, Simptomi, Stadiji In še Več
Video: Анемията - причини, видове, лечение 2024, Marec
Anonim

Primarna mielofibroza (MF) je redek rak, ki v kostnem mozgu povzroči kopičenje brazgotin, znanih kot fibroza. To preprečuje, da bi vaš kostni mozeg ustvaril normalno količino krvnih celic.

Primarni MF je vrsta krvnega raka. Gre za eno od treh vrst mieloproliferativnih novotvorb (MPN), ki se pojavijo, kadar se celice delijo prepogosto ali ne umrejo tako pogosto, kot bi morale. Drugi MPN vključujejo policitemijo vere in esencialno trombocitemijo.

Zdravniki preučijo več dejavnikov za diagnozo primarne MF. Za diagnozo MF boste morda prejeli krvni test in biopsijo kostnega mozga.

Primarni simptomi mielofibroze

Morda ne boste opazili nobenih simptomov več let. Simptomi se navadno začnejo pojavljati šele postopoma, ko se brazgotine v kostnem mozgu poslabšajo in začnejo ovirati proizvodnjo krvnih celic.

Primarni simptomi mielofibroze lahko vključujejo:

  • utrujenost
  • kratka sapa
  • Bleda koža
  • vročina
  • pogoste okužbe
  • enostavno modrice
  • nočno potenje
  • izguba apetita
  • nepojasnjena izguba teže
  • krvaveče dlesni
  • pogoste krvavitve iz nosu
  • polnost ali bolečina v trebuhu na levi strani (povzročena zaradi povečane vranice)
  • težave z delovanjem jeter
  • srbenje
  • bolečine v sklepih ali kosteh
  • protin

Ljudje z MF imajo običajno nizko raven rdečih krvnih celic. Lahko imajo tudi število belih krvnih celic, ki je previsoko ali prenizko. Zdravnik lahko te nepravilnosti odkrije le med rednim pregledom po rutinski popolni krvni vrednosti.

Primarne faze mielofibroze

Za razliko od drugih vrst raka primarni MF nima jasno opredeljenih stopenj. Zdravnik lahko namesto tega uporabi Dynamic International Prognostic Scoring System (DIPSS), da vas razvrsti v skupino z nizkim, vmesnim ali visokim tveganjem.

Preučili bodo, ali:

  • imajo raven hemoglobina manj kot 10 gramov na deciliter
  • imajo število belih krvnih celic, ki je večje od 25 × 10 9 na liter
  • so starejši od 65 let
  • imajo krožne plavžne celice, ki so enake ali manjše od 1 odstotka
  • doživite simptome, kot so utrujenost, nočno znojenje, vročina in izguba teže

Štejete za nizko tvegane, če nič od zgoraj naštetega ne velja za vas. Izpolnjevanje enega ali dveh od teh meril vas uvršča v skupino z vmesnim tveganjem. Izpolnjevanje treh ali več teh meril vas uvršča v visoko ogroženo skupino.

Kaj povzroča primarno mielofibrozo?

Raziskovalci ne razumejo natančno, kaj povzroča MF. Običajno se ne deduje genetsko. To pomeni, da bolezni ne morete dobiti od svojih staršev in je ne morete prenesti na svoje otroke, čeprav se MF ponavadi pojavlja v družinah. Nekatere raziskave kažejo, da ga lahko povzročijo pridobljene genske mutacije, ki vplivajo na signalne poti celic.

Približno polovica ljudi z MF ima gensko mutacijo, znano kot janus-povezana kinaza 2 (JAK2), ki vpliva na krvne matične celice. Mutacija JAK2 povzroča težave pri tvorbi kostnega mozga rdečih krvnih celic.

Nenormalne matične celice krvi v kostnem mozgu ustvarjajo zrele krvne celice, ki se hitro razmnožujejo in prevzamejo kostni mozeg. Nabiranje krvnih celic povzroča brazgotine in vnetja, ki vplivajo na sposobnost kostnega mozga, da ustvari normalne krvne celice. To običajno povzroči manj rdečih krvnih celic in preveč belih krvnih celic.

Raziskovalci so MF povezali z drugimi mutacijami genov. Približno 5 do 10 odstotkov ljudi z MF ima mutacijo gena MPL. Približno 23,5 odstotka ima gensko mutacijo imenovano calreticulin (CALR).

Dejavniki tveganja za primarno mielofibrozo

Primarni MF je zelo redek. Pojavi se le pri približno 1,5 na vsakih 100.000 prebivalcev ZDA. Bolezen lahko prizadene tako moške kot ženske.

Nekaj dejavnikov lahko poveča tveganje za pridobitev primarne MF, vključno z:

  • starejši od 60 let
  • izpostavljenost petrokemičnim zdravilom, kot sta benzen in toluen
  • izpostavljenost ionizirajočemu sevanju
  • ki imajo mutacijo genov JAK2

Primarne možnosti zdravljenja mielofibroze

Če nimate simptomov MF, vam zdravnik morda ne bo dal zdravljenja in vas namesto tega skrbno nadzoroval pri rutinskih pregledih. Ko se simptomi začnejo, je zdravljenje namenjeno obvladovanju simptomov in izboljšanju vaše kakovosti življenja.

Možnosti primarne mielofibroze vključujejo zdravila, kemoterapijo, sevanje, presaditve matičnih celic, transfuzijo krvi in operativne posege.

Zdravila za obvladovanje simptomov

Več zdravil lahko pomaga pri zdravljenju simptomov, kot so utrujenost in strjevanje krvi.

Zdravnik vam lahko priporoči nizke odmerke aspirina ali hidroksiureje, da zmanjšate tveganje za globoko vensko trombozo (DVT).

Med zdravila za zdravljenje nizkega števila rdečih krvnih celic (anemije), povezana z MF, so:

  • androgena terapija
  • steroidi, kot je prednizon
  • talidomid (Thalomid)
  • lenalidomid (Revlimid)
  • sredstva za stimulacijo eritropoeze (ESA)

Zaviralci JAK

Zaviralci JAK zdravijo simptome MF z blokiranjem aktivnosti gena JAK2 in proteina JAK1. Ruxolitinib (Jakafi) in fedratinib (Inrebic) sta dve zdravili, ki ju je odobrila Uprava za hrano in zdravila (FDA) za zdravljenje vmesnega tveganja ali MF z vmesnim tveganjem. V kliničnih preskušanjih se trenutno testira več drugih zaviralcev JAK.

Zdravilo Ruxolitinib zmanjšuje povečanje vranice in zmanjšuje več simptomov, povezanih z MF, kot so nelagodje v trebuhu, bolečine v kosti in srbenje. Prav tako zmanjšuje raven vnetnih citokinov v krvi. To lahko pomaga olajšati simptome MF, vključno z utrujenostjo, vročino, nočnim znojenjem in hujšanjem.

Fedratinib se daje običajno, kadar ruksolitinib ne deluje. Je zelo močan selektivni zaviralec JAK2. Ima majhno tveganje za resne in potencialno usodne poškodbe možganov, znane kot encefalopatija.

Presaditve matičnih celic

Alogenska presaditev matičnih celic (ASCT) je edino resnično možno zdravilo za MF. Znana tudi kot presaditev kostnega mozga, vključuje prejem infuzije matičnih celic zdravega darovalca. Te zdrave matične celice nadomestijo nefunkcionalne matične celice.

Postopek ima veliko tveganje za smrtno nevarne stranske učinke. Preden se boste srečali z darovalcem, boste skrbno pregledani. ASCT običajno velja samo za osebe z vmesnim tveganjem ali visoko tvegana MF, mlajše od 70 let.

Kemoterapija in sevanje

Kemoterapija, vključno s hidroksiureo, lahko pomaga zmanjšati povečano vranico, povezano z MF. Sevalna terapija se včasih uporablja tudi, kadar zaviralcev JAK in kemoterapije ni dovolj za zmanjšanje velikosti vranice.

Transfuzija krvi

Prelivanje krvi zdravih rdečih krvnih celic se lahko uporabi za povečanje števila rdečih krvnih celic in zdravljenje anemije.

Operacija

Če povečana vranica povzroča resne simptome, vam lahko zdravnik včasih priporoči kirurško odstranitev vranice. Ta postopek je znan kot splenektomija.

Trenutno klinična preskušanja

Desetine zdravil trenutno preiskujejo za zdravljenje primarne mielofibroze. Sem spadajo številna druga zdravila, ki zavirajo JAK2.

Raziskovalna fundacija MPN vodi seznam kliničnih preskušanj MF. Nekatere od teh preizkušenj so že začele s testiranjem. Drugi trenutno zaposlujejo bolnike. Odločitev za pristop k kliničnemu preskušanju je treba skrbno sprejeti z zdravnikom in družino.

Zdravila preidejo štiri faze kliničnih preskušanj, preden odobrijo FDA. Trenutno je v fazi III kliničnih preskušanj le nekaj novih zdravil, vključno s pakritinibom in momelotinibom.

Klinična preskušanja faze I in II kažejo, da lahko everolimus (RAD001) pomaga zmanjšati simptome in velikost vranice pri ljudeh z MF. To zdravilo zavira pot v celicah, ki proizvajajo kri, kar lahko vodi do nenormalne rasti celic v MF.

Življenjski slog se spreminja

Po primarni diagnozi MF se lahko počutite čustveno pod stresom, čeprav nimate nobenih simptomov. Pomembno je, da prosite za podporo družine in prijateljev.

Srečanje z medicinsko sestro ali socialnim delavcem vam lahko ponudi veliko informacij o tem, kako lahko diagnoza raka vpliva na vaše življenje. Zdravniku boste morda želeli tudi sodelovati z licenciranim strokovnjakom za duševno zdravje.

Druge spremembe življenjskega sloga vam lahko pomagajo pri obvladovanju stresa. Meditacija, joga, sprehodi po naravi ali celo poslušanje glasbe lahko pomagajo izboljšati vaše razpoloženje in splošno počutje.

Outlook

Primarni MF morda ne povzroča simptomov v zgodnji fazi in ga je mogoče obvladovati z različnimi zdravljenji. Napovedovanje napovedi in preživetja za MF je lahko težko. Bolezen pri nekaterih ljudeh dolgo ne napreduje.

Ocene preživetja se gibljejo glede na to, ali je oseba v skupini z nizkim, vmesnim ali visokim tveganjem. Nekatere raziskave kažejo, da imajo osebe iz skupine z nizkim tveganjem podobne stopnje preživetja prvih 5 let po postavitvi diagnoze kot splošne populacije, ko se stopnja preživetja začne zniževati. Ljudje iz skupine z visokim tveganjem so preživeli do 7 let.

MF lahko sčasoma privede do resnih zapletov. Primarni MF napreduje v resnejši in težko zdravljiv krvni rak, znan kot akutna mieloidna levkemija (AML) v približno 15 do 20 odstotkih primerov.

Večina obravnav primarne MF se osredotoča na obvladovanje zapletov, povezanih z MF. Sem spadajo anemija, povečana vranica, zapleti pri strjevanju krvi, preveč belih krvnih celic ali trombocitov in nizek delež trombocitov. Zdravljenja obvladujejo tudi simptome, kot so utrujenost, nočno znojenje, srbeča koža, vročina, bolečine v sklepih in protin.

Odvzem

Primarni MF je redek rak, ki prizadene vaše krvne celice. Mnogi ljudje sprva ne bodo občutili simptomov, dokler rak ni napredoval. Edino možno zdravilo za primarni MF je presaditev matičnih celic, vendar obstajajo različni drugi načini zdravljenja in klinična preskušanja za obvladovanje simptomov in izboljšanje vaše kakovosti življenja.

Priporočena: