Kaj je srpastecelična anemija?
Srpatocelična anemija ali srpastecelična bolezen (SCD) je genetska bolezen rdečih krvnih celic (RBC). Običajno so RBC-ji oblikovani kot diski, kar jim omogoča prožnost po potovanju tudi po najmanjših krvnih žilah. Toda s to boleznijo imajo RBC nenormalno obliko polmeseca, ki spominja na srp. Zaradi tega so lepljivi in togi ter nagnjeni k temu, da se ujamejo v majhna plovila, kar preprečuje, da bi kri dosegla različne dele telesa. To lahko povzroči bolečino in poškodbe tkiva.
SCD je avtosomno recesivno stanje. Za bolezen potrebujete dve kopiji gena. Če imate samo eno kopijo gena, naj bi imeli srpaste celice.
Kakšni so simptomi srpastecelične anemije?
Simptomi srpastecelične anemije se navadno pokažejo že v mladosti. Pri dojenčkih se lahko pojavijo že pri 4 mesecih, običajno pa se pojavijo okoli 6 mesecev.
Čeprav obstaja več vrst SCD, imajo vsi podobne simptome, ki se razlikujejo po resnosti. Tej vključujejo:
- prekomerna utrujenost ali razdražljivost, od anemije
- preznojenost, pri dojenčkih
- navlaževanje s posteljo, zaradi pridruženih težav z ledvicami
- zlatenica, ki je porumenitev oči in kože
- oteklina in bolečine v rokah in nogah
- pogoste okužbe
- bolečine v prsih, hrbtu, rokah ali nogah
Katere so vrste srpastih celic?
Hemoglobin je beljakovina v rdečih krvnih celicah, ki prenaša kisik. Običajno ima dve alfa verigi in dve beta verigi. Štiri glavne vrste srpastecelične anemije povzročajo različne mutacije v teh genih.
Bolezen SS hemoglobina
Bolezen hemoglobina SS je najpogostejša vrsta srpastih celičnih bolezni. Pojavi se, ko kopije gena hemoglobina S podedujete od obeh staršev. Ta tvori hemoglobin, znan kot Hb SS. Kot najhujša oblika SCD imajo posamezniki s to obliko tudi hujše simptome z večjo stopnjo.
Bolezen SC hemoglobina
Bolezen hemoglobina SC je druga najpogostejša vrsta srpastih celičnih bolezni. Pojavi se, ko dedujete gen Hb C od enega od staršev in gen Hb S od drugega. Posamezniki s Hb SC imajo podobne simptome kot posamezniki s Hb SS. Vendar je anemija manj huda.
Hemoglobin SB + (beta) talasemija
Hemoglobin SB + (beta) talasemija vpliva na proizvodnjo genov beta globina. Velikost rdečih krvnih celic se zmanjša, ker je manj beljakovin. Če ga podedujete z genom Hb S, boste imeli hemoglobin S beta talasemijo. Simptomi niso tako hudi.
Hemoglobin SB 0 (beta-nič) talasemija
Srpljiva beta-ničelna talasemija je četrta vrsta srpastih celičnih bolezni. Vključuje tudi gen beta globin. Ima podobne simptome kot anemija Hb SS. Vendar pa so včasih simptomi beta nič talasemije hujši. Povezan je s slabšo prognozo.
Hemoglobin SD, hemoglobin SE in hemoglobin SO
Te vrste srpastih celic so bolj redke in ponavadi nimajo resnih simptomov.
Lastnost srpastih celic
Ljudje, ki pri enem od staršev podedujejo mutirani gen (hemoglobin S), naj bi imeli lastnost srpastih celic. Morda nimajo simptomov ali zmanjšanih simptomov.
Kdo ogroža anemijo srpastih celic?
Otroci so ogroženi zaradi bolezni srpastih celic, če oba starša nosita srpaste celice. Preiskava krvi, imenovana elektroforeza s hemoglobinom, lahko tudi določi, kateri tip lahko nosite.
Ljudje iz regij, ki imajo endemično malarijo, so bolj verjetno, da so prenašalci. Sem spadajo ljudje iz:
- Afrika
- Indija
- Sredozemlje
- Savdska Arabija
Kateri zapleti lahko nastanejo pri srpasti celični anemiji?
SCD lahko povzroči resne zaplete, ki se pojavijo, ko srpaste celice blokirajo posode na različnih predelih telesa. Boleče ali škodljive blokade imenujemo srpaste celične krize. Lahko jih povzročijo različne okoliščine, vključno z:
- bolezen
- spremembe temperature
- stres
- slaba hidracija
- nadmorska višina
Sledijo vrste zapletov, ki so lahko posledica anemije srpastih celic.
Huda anemija
Anemija je pomanjkanje RBC. Srpljive celice se zlahka zlomijo. To ločevanje RBC imenujemo kronična hemoliza. RBC običajno živijo približno 120 dni. Srpljive celice živijo največ 10 do 20 dni.
Sindrom roke in stopala
Sindrom roke in stopala se pojavi, ko srpasti RBC blokirajo krvne žile v rokah ali nogah. To povzroči otekanje rok in nog. Povzroči lahko tudi razjede na nogah. Otekle roke in noge so pogosto prvi znak srpastecelične anemije pri dojenčkih.
Sekveracija slezene
Sekvestracija slezene je zamašitev srčnih žil s strani srpastih celic. Povzroča nenadno, boleče povečanje vranice. Vranico bo morda treba odstraniti zaradi zapletov srpaste celice pri operaciji, znani kot splenektomija. Nekateri bolniki s srpimi celicami bodo utrpeli dovolj škode na vranici, da se ta skrči in sploh ne bo več deloval. Temu pravimo avtosplenektomija. Bolniki brez vranice imajo večje tveganje za okužbe z bakterijami, kot so vrste Streptococcus, Haemophilus in Salmonella.
Zamuda rast
Pri ljudeh s SCD se pogosto upočasni rast. Otroci so na splošno krajši, vendar z leti pridobijo višino. Tudi spolno zorenje lahko zamuja. To se zgodi, ker srbske celice ne morejo zagotoviti dovolj kisika in hranil.
Nevrološki zapleti
Napadi, udarci ali komo so lahko posledica bolezni srpastih celic. Povzročajo jih blokade možganov. Takoj je treba poiskati zdravljenje.
Težave z očmi
Slepoto povzročajo blokade posod, ki oskrbujejo oči. To lahko poškoduje mrežnico.
Kožne razjede
Kožne razjede na nogah se lahko pojavijo, če so majhna plovila tam blokirana.
Bolezni srca in sindrom prsnega koša
Ker SCD moti oskrbo s kisikom v krvi, lahko povzroči tudi težave s srcem, kar lahko privede do srčnih napadov, srčnega popuščanja in nenormalnih srčnih ritmov.
Pljučna bolezen
Poškodba pljuč sčasoma zaradi zmanjšanega pretoka krvi lahko povzroči visok krvni tlak v pljučih (pljučna hipertenzija) in brazgotinjenje pljuč (pljučna fibroza). Te težave se lahko pojavijo prej pri bolnikih, ki imajo sindrom srpastega prsnega koša. Poškodba pljuč otežuje prenašanje kisika v kri v pljučih, kar lahko povzroči pogostejše krize srpastih celic.
Priapizem
Priapizem je dolgotrajna, boleča erekcija, ki jo lahko opazimo pri nekaterih moških z srpastocelično boleznijo. To se zgodi, ko so krvne žile v penisu blokirane. Če ne zdravimo, lahko privede do impotence.
Žolčni kamni
Žolčni kamni so en zaplet, ki ga ne povzroči zamašitev posode. Namesto tega jih povzroči razpad RBC-jev. Stranski produkt te razčlenitve je bilirubin. Visoka raven bilirubina lahko vodi do žolčnih kamnov. Temu pravimo tudi pigmentni kamni.
Sindrom srbečega prsnega koša
Sindrom srbelih prsi je huda vrsta srpastih celičnih kriz. Povzroča hude bolečine v prsih in je povezana s simptomi, kot so kašelj, zvišana telesna temperatura, proizvodnja sputuma, kratka sapa in nizka raven kisika v krvi. Nenormalnosti, opažene na rentgenskih žarkih prsnega koša, lahko predstavljajo pljučnico ali smrt pljučnega tkiva (pljučni infarkt). Dolgoročna napoved pri bolnikih, ki so imeli sindrom srpastega prsnega koša, je slabša kot pri tistih, ki ga niso imeli.
Kako se diagnosticira anemija srpastih celic?
Vsi novorojenčki v Združenih državah Amerike so pregledani zaradi srpastih celic. Testiranje pred rojstvom išče gen srpastih celic v vaši amnijski tekočini.
Pri otrocih in odraslih se lahko za diagnozo srpastih celic uporablja tudi eden ali več naslednjih postopkov.
Podrobna anamneza bolnikov
Pogosto se to stanje najprej kaže kot akutna bolečina v rokah in nogah. Bolniki imajo lahko tudi:
- hude bolečine v kosteh
- anemija
- boleče povečanje vranice
- težave z rastjo
- okužbe dihal
- razjede nog
- težave s srcem
Zdravnik vas bo morda želel preizkusiti za anemijo srpastih celic, če imate katerega od zgoraj omenjenih simptomov.
Krvni testi
Za iskanje SCD lahko uporabimo več krvnih preiskav:
- Krvna slika lahko pokaže nenormalno raven Hb v območju od 6 do 8 gramov na deciliter.
- V krvnih filmih se lahko pojavijo RBC, ki so videti kot nepravilno krčene celice.
- V testih topnosti srpov je prisotnost Hb S.
Hb elektroforeza
Za potrditev diagnoze srpastih celic je vedno potrebna elektroforeza Hb. Izmeri različne vrste hemoglobina v krvi.
Kako se zdravi anemija srpastih celic?
Za SCD je na voljo več različnih načinov zdravljenja:
- Rehidracija z intravenskimi tekočinami pomaga rdečim krvničkam vrniti v normalno stanje. Če dehidrirate, je večja verjetnost, da bodo rdeče krvne celice deformirale in prevzele srpasto obliko.
- Zdravljenje osnovnih ali pridruženih okužb je pomemben del obvladovanja krize, saj stres zaradi okužbe lahko povzroči srpaste celice. Okužba lahko povzroči tudi zaplet krize.
- Transfuzija krvi po potrebi izboljša transport kisika in hranil. Pakirane rdeče celice se odstranijo iz darovane krvi in jih dajo bolnikom.
- Dopolnilni kisik se daje prek maske. Olajša dihanje in izboljša raven kisika v krvi.
- Zdravila proti bolečinam se uporabljajo za lajšanje bolečin med srpasto krizo. Morda boste potrebovali zdravila brez recepta ali močna zdravila proti bolečinam na recept, kot je morfij.
- (Droxia, Hydrea) pomaga povečati proizvodnjo fetalnega hemoglobina. Lahko zmanjša število transfuzij krvi.
- Imunizacije lahko pomagajo pri preprečevanju okužb. Bolniki imajo ponavadi nižjo imunost.
Presaditev kostnega mozga se uporablja za zdravljenje anemije srpastih celic. Najboljši kandidati so otroci mlajši od 16 let, ki imajo hude zaplete in imajo ustreznega darovalca.
Nega na domu
Doma lahko pomagate simptomom srpastih celic:
- Uporabite grelne blazinice za lajšanje bolečin.
- Vzemite dodatke folne kisline, kot priporoči zdravnik.
- Jejte ustrezno količino sadja, zelenjave in polnozrnatega zrna. S tem lahko telesu pomagate narediti več RBC-jev.
- Pijte več vode, da zmanjšate možnosti za nastanek srpastih celic.
- Vadite redno in zmanjšajte stres, da zmanjšate tudi krize.
- Če mislite, da imate kakršno koli okužbo, se takoj obrnite na zdravnika. Zgodnje zdravljenje okužbe lahko prepreči popolno krizo.
Skupine za podporo vam lahko pomagajo tudi pri soočanju s tem pogojem.
Kakšne so dolgoročne napovedi za srpastecelične bolezni?
Prognoza bolezni je različna. Nekateri bolniki imajo pogoste in boleče srpastecelične krize. Drugi le redko napadajo.
Srpatocelična anemija je dedna bolezen. Če vas skrbi, da bi lahko bili prenašalec, se posvetujte z genetskim svetovalcem. Tako boste lažje razumeli možna zdravljenja, preventivne ukrepe in reproduktivne možnosti.
Viri člankov
Kateri so znaki in simptomi srpastih celic? (2016, 2. avgusta). Pridobljeno s
