Sideroblastična Anemija: Simptomi, Vzroki, Dejavniki Tveganja In Zdravljenje

2024 Avtor: Jesus Peterson | [email protected]. Nazadnje spremenjeno: 2023-12-17 11:27

Sideroblastična anemija ni le en pogoj, ampak pravzaprav skupina krvnih motenj. Te motnje lahko povzročijo simptome, kot so utrujenost, šibkost in resnejši zapleti.

V vseh primerih straroblastičnih anemij ima kostni mozeg težave z ustvarjanjem normalnih zdravih rdečih krvnih celic.

Oseba se lahko rodi s straroblastično anemijo ali pa se razvije zaradi zunanjih vzrokov, kot sta uživanje drog ali izpostavljenost strupenim kemikalijam. Možnosti zdravljenja so odvisne od osnovnega vzroka, vendar pogosto povzročijo dolgotrajno preživetje.

Preberite več o tem stanju, vključno s simptomi, vzroki, dejavniki tveganja in zdravljenjem.

Kaj je straroblastična anemija?

Sideroblastična anemija pomeni, da se železo znotraj rdečih krvnih celic ne uporablja učinkovito za proizvodnjo hemoglobina - beljakovine, ki rdečim krvničkam pomaga dovajati kisik po telesu.

Posledično se lahko železo nabere v rdečih krvnih celicah, kar daje obročni videz (sideroblast) okoli jedra celice.

Brez zadostnega kisika lahko organi, kot so možgani, srce in jetra, začnejo delovati manj učinkovito, kar povzroča simptome in potencialno resne dolgoročne zdravstvene težave.

Obstajajo tri vrste sideroblastične anemije:

• genetsko (ali dedno)
• pridobiti
• idiopatski

Genetski

Dedna oblika bolezni, ki je povezana z mutiranim genom, se ponavadi pojavi v odrasli dobi.

Pridobiti

Pridobljena sideroblastična anemija se razvije po izpostavljenosti toksinom, prehranskim pomanjkanjem ali drugim zdravstvenim izzivom.

Znaki pridobljene straroblastične anemije se navadno razvijejo po 65. letu.

Idiopatski

Idiopatski pomeni, da nastanka bolezni ni mogoče določiti. Nekateri ljudje imajo simptome sideroblastične anemije, vendar ni mogoče odkriti genetskega ali pridobljenega vzroka.

Kaj povzroča sideroblastično anemijo?

Vzroke za genetsko ali pridobljeno straroblastično anemijo lahko običajno odkrijemo s testiranjem.

Genetski

Dedna straroblastična anemija je lahko posledica mutacije genov ALAS2 in ABCB7, ki jih najdemo na X kromosomu, ali iz mutacij genov na različnih kromosomih.

Tudi druga genetska stanja, kot sta Pearsonov sindrom ali Wolframov sindrom, lahko povzročijo tudi sideroblastično anemijo.

Pridobiti

Sideroblastična anemija je lahko posledica številnih zdravstvenih izzivov, kot so:

• zloraba alkohola
• hipotermija
• predoziranje cinka
• pomanjkanje nekaterih vitaminov in mineralov, kot sta baker in vitamin B-6

Nekatera zdravila, kot so antibiotiki, progesteron in protitruberkulozna zdravila, lahko sprožijo tudi sideroblastično anemijo.

Kakšni so simptomi sideroblastične anemije?

Znaki sideroblastične anemije so podobni kot pri večini drugih vrst anemije. Vključujejo lahko eno ali več od naslednjega:

• šibkost
• utrujenost
• kratka sapa
• bolečine v prsih z naporom
• bleda koža rok in rok
• povečana vranica ali jetra

Kdo tvega za straroblastično anemijo?

Genetska sideroblastična anemija je pogostejša pri moških kot pri ženskah. Pridobljena sideroblastična anemija se dogaja enako pri moških in ženskah.

Kako se diagnosticira sideroblastična anemija?

Sideroblastično anemijo, tako kot druge vrste anemije, pogosto najprej odkrijemo pri rutinskem pregledu krvi.

Popolna krvna slika (CBC) se lahko opravi kot del letnega fizičnega stanja ali če obstaja sum na krvno bolezen. Testira na ravni rdečih krvnih celic, hemoglobina in drugih označevalcev zdravja krvi.

Nenormalni rezultati CBC lahko zahtevajo test, ki ga poznamo kot bris periferne krvi. V tem testu kapljico krvi obdelamo s posebnim madežem, ki pomaga prepoznati posebne krvne bolezni ali bolezni. Krvni razmik lahko razkrije, ali rdeče krvne celice vsebujejo sporočilne obroče, ki jih oddajajo luči.

Lahko se odredi tudi biopsija ali aspiracija kostnega mozga.

Pri biopsiji kostnega mozga odvzamemo majhen del kostnega tkiva in ga analiziramo, da preverimo, ali obstaja rak ali druge bolezni. Z aspiracijo kostnega mozga v iglo vstavimo iglo in manjšo količino kostnega mozga umaknemo za preučevanje.

Kako se zdravi sideroblastična anemija?

Najprimernejše zdravljenje sideroblastične anemije je odvisno od njegovega osnovnega vzroka.

Za pridobljeno stanje je treba storiti odstranitev toksina, kot je železo, da se rdeče krvne celice vrnejo v pravilno obliko.

Če je zdravilo ugotovljeno kot vzrok, morate prenehati jemati to zdravilo in sodelovati z zdravnikom, da bi našli alternativno zdravljenje.

Zdravljenje z vitaminom B-6 (piridoksin) je lahko koristno za pridobljene in genetske oblike sideroblastične anemije. Če je zdravljenje s piridoksinom neučinkovito, vam lahko zdravnik priporoči transfuzijo rdečih krvnih celic.

Visoka raven železa lahko skrbi tudi za vse, ki imajo sideroblastično anemijo, ne glede na druge načine zdravljenja. Injekcije drog desferrioksamin (Desferal) lahko pomagajo telesu, da se znebi odvečnega železa.

V hudih primerih sideroblastične anemije se lahko upoštevajo tudi presaditve kostnega mozga ali presaditve matičnih celic.

Če imate diagnozo sideroblastična anemija, priporočamo, da se izogibate vitaminskim dodatkom, ki vsebujejo cink in da se izogibate alkoholu.

Ključni odvzemi

Sideroblastična anemija lahko prizadene vsakogar.

Če ste se rodili z njim, boste simptome verjetno opazili že, ko boste dosegli odraslost. Potrebovali boste stalno spremljanje s strani hematologa - zdravnika, specializiranega za krvne bolezni.

Morda boste potrebovali občasna zdravljenja, odvisno od ravni železa in zdravja rdečih krvnih celic in hemoglobina.

Če imate pridobljeno obliko bolezni, vam lahko tesno sodelovanje s hematologom in drugimi specialisti pomaga do osnovnega vzroka stanja in zdravljenja, ki bo poskrbelo za obe težavi.

Dolgoročna napoved pri osebi s straroblastično anemijo je odvisna od vzroka in drugih zdravstvenih razlogov. Z zdravljenjem in prilagoditvami življenjskega sloga se obetajo pričakovanja za dolgo življenje.