Kaj je Ehlers-Danlos sindrom?
Ehlers-Danlos sindrom (EDS) je podedovano stanje, ki prizadene vezivna tkiva v telesu. Vezno tkivo je odgovorno za podporo in strukturo kože, krvnih žil, kosti in organov. Sestavljajo ga celice, vlaknasti material in beljakovina, imenovana kolagen. Skupina genetskih motenj povzroča Ehlers-Danlos sindrom, kar ima za posledico okvaro proizvodnje kolagena.
V zadnjem času je bilo podtipiziranih 13 glavnih tipov sindroma Ehlers-Danlos. Tej vključujejo:
- klasika
- klasična
- srčno-valvularno
- vaskularni
- hipermobilna
- artrochalazija
- dermatosparaksis
- kifoskoliotični
- krhka roženica
- spondilodiplastični
- mišično-kontrakturni
- miopatična
- parodontalno
Vsaka vrsta EDS vpliva na različna področja telesa. Vendar imajo vse vrste EDS eno skupno stvar: hipermobilnost. Hipermobilnost je nenavadno velik obseg gibanja v sklepih.
Po podatkih Genetic Home Reference of National Library of Medicine, EDS prizadene 1 od 5.000 ljudi po vsem svetu. Najpogostejša sta hipermobilnost in klasične vrste sindroma Ehlers-Danlos. Ostale vrste so redke. Na primer, dermatosparaxis prizadene le približno 12 otrok po vsem svetu.
Kaj povzroča EDS?
V večini primerov je EDS podedovano stanje. Manjšina primerov ni podedovana. To pomeni, da se pojavijo prek spontanih mutacij genov. Napake v genih oslabijo proces in tvorbo kolagena.
Vsi spodaj navedeni geni dajejo navodila, kako sestaviti kolagen, razen ADAMTS2. Ta gen ponuja navodila za izdelavo beljakovin, ki delujejo s kolagenom. Geni, ki lahko povzročijo EDS, čeprav niso popoln seznam, vključujejo:
- ADAMTS2
- COL1A1
- COL1A2
- COL3A1
- COL5A1
- COL6A2
- PLOD1
- TNXB
Kakšni so simptomi EDS?
Starši so včasih tihi nosilci okvarjenih genov, ki povzročajo EDS. To pomeni, da starši morda nimajo nobenih simptomov stanja. In ne vedo, da so nosilci okvarjenega gena. Drugič je genski vzrok prevladujoč in lahko povzroči simptome.
Simptomi klasičnega EDS
- ohlapni sklepi
- visoko elastična, žametna koža
- krhka koža
- koža, ki zlahka modrice
- odvečne kožne gube na očeh
- bolečine v mišicah
- mišična utrujenost
- benigne rasti na tlačnih območjih, kot so komolci in kolena
- težave s srčnimi zaklopkami
Simptomi hipermobilnega EDS (hEDS)
- ohlapni sklepi
- enostavno modrice
- bolečine v mišicah
- mišična utrujenost
- kronična degenerativna bolezen sklepov
- prezgodnji osteoartritis
- kronična bolečina
- težave s srčnimi zaklopkami
Simptomi žilne EDS
- krhke krvne žile
- tanka koža
- prozorna koža
- tanek nos
- štrleče oči
- tanke ustnice
- potopljeni obrazi
- majhna brada
- propadlo pljuča
- težave s srčnimi zaklopkami
Kako se diagnosticira EDS?
Zdravniki lahko uporabijo vrsto testov za diagnozo EDS (razen za hEDS) ali izključijo druga podobna stanja. Ti testi vključujejo genetske preiskave, biopsijo kože in ehokardiogram. Ehokardiogram uporablja zvočne valove za ustvarjanje gibljivih slik srca. To bo zdravniku pokazalo, če so prisotne nepravilnosti.
Vzeti vam bo vzorec krvi in testiran na mutacije v določenih genih. Biopsija kože se uporablja za preverjanje znakov nepravilnosti v proizvodnji kolagena. To vključuje odstranitev majhnega vzorca kože in pregled pod mikroskopom.
Test DNK lahko tudi potrdi, če je v zarodku prisoten okvarjen gen. Ta oblika testiranja se opravi, ko ženska jajčeca oplodi zunaj njenega telesa (oploditev in vitro).
Kako se zdravi EDS?
Trenutne možnosti zdravljenja za EDS vključujejo:
- fizikalna terapija (uporablja se za rehabilitacijo tistih z nestabilnostjo sklepov in mišic)
- operacija za popravilo poškodovanih sklepov
- zdravila za zmanjšanje bolečine
Na voljo so dodatne možnosti zdravljenja, odvisno od obsega bolečine ali kakršnih koli dodatnih simptomov.
Za preprečevanje poškodb in zaščito sklepov lahko tudi storite naslednje:
- Izogibajte se kontaktnim športom.
- Izogibajte se dviganju uteži.
- Za zaščito kože uporabite kremo za zaščito pred soncem.
- Izogibajte se močnim milom, ki lahko presušijo kožo ali povzročijo alergijske reakcije.
- Uporabite pomožne naprave, da zmanjšate pritisk na svoje sklepe.
Če ima vaš otrok EDS, sledite tem korakom, da preprečite poškodbe in zaščitite svoje sklepe. Poleg tega otroku nataknite primerno oblazinjenje, preden se vozi s kolesom ali se nauči hoditi.
Možni zapleti EDS
Zapleti EDS lahko vključujejo:
- kronične bolečine v sklepih
- dislokacija sklepov
- zgodnji začetek artritisa
- počasno celjenje ran, kar vodi do izrazitih brazgotin
- kirurške rane, ki težko celjejo
Outlook
Če sumite, da imate EDS glede na simptome, ki jih imate, je treba obiskati zdravnika. Z nekaj testi ali z izključitvijo drugih podobnih stanj vam bodo lahko diagnosticirali.
Če vam je diagnosticirano stanje, bo zdravnik sodeloval z vami, da bo razvil načrt zdravljenja. Poleg tega je nekaj korakov, da preprečite poškodbe.
