Kazalo:
- Je to pogosto?
- Kakšni so simptomi?
- Kaj povzroča to stanje?
- Kdo je v nevarnosti?
- Kako se diagnosticira?
- Kako se zdravi?
- Kako vpliva na pričakovano življenjsko dobo?
Video: Sindrom Pomanjkanja Dopamina: Simptomi, Vzroki In še Več
2024 Avtor: Jesus Peterson | [email protected]. Nazadnje spremenjeno: 2023-12-17 11:27
Je to pogosto?
Sindrom pomanjkanja dopamina je redko dedno stanje, ki ima le 20 potrjenih primerov. Znan je tudi kot sindrom pomanjkanja prenašalcev dopamina in infantilni parkinsonizem-distonija.
To stanje vpliva na otrokovo sposobnost gibanja telesa in mišic. Čeprav se simptomi navadno pojavijo že v povojih, se lahko pojavijo šele pozneje v otroštvu.
Simptomi so podobni kot pri drugih motnjah gibanja, na primer pri mladoletni Parkinsonovi bolezni. Zaradi tega je pogosto napačno diagnosticiran. Nekateri raziskovalci tudi menijo, da je pogostejši kot prej.
To stanje je progresivno, kar pomeni, da se sčasoma poslabša. Zdravila ni, zato se zdravljenje osredotoča na obvladovanje simptomov.
Še naprej berete, če želite izvedeti več.
Kakšni so simptomi?
Simptomi so ponavadi enaki ne glede na starost, v kateri se razvijejo. Sem lahko spadajo:
- krči v mišicah
- mišični krči
- tresenje
- mišice, ki se premikajo zelo počasi (bradikinezija)
- togost mišic (togost)
- zaprtje
- težave z prehranjevanjem in požiranjem
- težave pri govorjenju in oblikovanju besed
- težave pri držanju telesa v pokončnem položaju
- težave z ravnotežjem med stojanjem in hojo
- nenadzorovani gibi oči
Drugi simptomi lahko vključujejo:
- gastroezofagealna refluksna bolezen (GERD)
- pogosti napadi pljučnice
- težave s spanjem
Kaj povzroča to stanje?
Po podatkih ameriške Nacionalne medicinske knjižnice to genetsko motnjo povzročajo mutacije gena SLC6A3. Ta gen sodeluje pri ustvarjanju beljakovine transporterja dopamina. Ta protein nadzoruje, koliko dopamina se prenese iz možganov v različne celice.
Dopamin je vključen v vse, od kognicije in razpoloženja, do sposobnosti uravnavanja gibov telesa. Če je količina dopamina v celicah prenizka, lahko to vpliva na nadzor mišic.
Kdo je v nevarnosti?
Sindrom pomanjkanja dopamina je genetska motnja, kar pomeni, da se človek rodi z njim. Glavni dejavnik tveganja je genetska sestava otrokovih staršev. Če imata oba starša eno kopijo mutiranega gena SLC6A3, bo njihov otrok prejel dve kopiji spremenjenega gena in podedoval bolezen.
Kako se diagnosticira?
Pogosto lahko zdravnik vašega otroka postavi diagnozo, potem ko opazi kakršne koli izzive, ki jih imajo pri ravnovesju ali gibanju. Zdravnik bo potrdil diagnozo z odvzemom vzorca krvi za testiranje genetskih markerjev stanja.
Lahko vzamejo tudi vzorec cerebrospinalne tekočine, da poiščejo kisline, povezane z dopaminom. To je znano kot profil nevrotransmiterja.
Kako se zdravi?
Za to stanje ni standardiziranega načrta zdravljenja. Poskusi in napake so pogosto potrebni za določitev, katera zdravila se lahko uporabljajo za obvladovanje simptomov.
Raziskovalci so imeli več uspeha pri obvladovanju drugih motenj gibanja, povezanih s proizvodnjo dopamina. Na primer, levodopa se uspešno uporablja za lajšanje simptomov Parkinsonove bolezni.
Ropinirol in pramipeksol, ki sta antagonista dopamina, sta bila uporabljena za zdravljenje Parkinsonove bolezni pri odraslih. Raziskovalci so to zdravilo uporabili za sindrom pomanjkanja dopamina z nekaj uspeha. Vendar pa je potrebnih več raziskav, da se določijo možni kratkoročni in dolgoročni stranski učinki.
Druge strategije zdravljenja in obvladovanja simptomov so podobne kot pri drugih motnjah gibanja. To vključuje zdravila in spremembe življenjskega sloga za zdravljenje:
- togost mišic
- pljučne okužbe
- težave z dihanjem
- GERD
- zaprtje
Kako vpliva na pričakovano življenjsko dobo?
Dojenčki in otroci s sindromom pomanjkanja prenašalcev dopamina imajo lahko krajšo življenjsko dobo. To je zato, ker so bolj dovzetni za življenjsko nevarne pljučne okužbe in druge bolezni dihal.
V nekaterih primerih so otrokovi izgledi ugodnejši, če se njihovi simptomi ne pojavijo v povojih.
Priporočena:
Ali Lahko Umrete Od Pomanjkanja Spanja? Tukaj Je Tisto, Kar Vemo
Vsi vedo, da pomanjkanje spanja ni dobra stvar, toda ali vas lahko dejansko ubije?
9 Domače Zdravljenje Pomanjkanja Diha
Zasoplost je neprijetno stanje, ki otežuje popolno dovajanje zraka v pljuča. Če tega stanja ne povzroči medicinska pomoč, boste morda želeli preizkusiti nekatere domače načine zdravljenja, ki lahko pomagajo pri njegovem lajšanju. Tu delimo devet domačih zdravil za zasoplost
Hugsov Sindrom (antifosfolipidni Sindrom): Simptomi In še Več
Hughesov sindrom, znan tudi kot "sindrom lepljive krvi" ali antifosfolipidni sindrom (APS), je redko avtoimunsko stanje, ki vpliva na način, kako se vaše krvne celice vežejo ali strdijo. Z zdravljenjem ga je mogoče obvladati, zato je pomembno, da se za diagnozo posvetujete z zdravnikom, če sumite, da ga imate
Anemija Zaradi Pomanjkanja železa: Vzroki, Simptomi, Zdravljenje In Drugo
Anemija o pomanjkanju železa se pojavi, ko telo nima dovolj železa. Je najpogostejša oblika anemije, simptomi pa lahko vključujejo splošno utrujenost, zasoplost in otekanje jezika. Pojasnili bomo vzroke in zaplete pri anemiji pomanjkanja železa in kako najti pravo možnost zdravljenja
Simptomi Pomanjkanja Vitamina B
Vitamin B je ključni akter pri ohranjanju zdravja celic in ohranjanju vaše energije. Ko primanjkuje vitamina B, se lahko pojavijo simptomi. Preberite več, če želite izvedeti, katere simptome je treba iskati, katero vrsto vitamina B morda manjkate, katera živila vsebujejo te vitamine in kako se lahko izognete pomanjkanju vitamina B