Je to pogosto?
Sindrom pomanjkanja dopamina je redko dedno stanje, ki ima le 20 potrjenih primerov. Znan je tudi kot sindrom pomanjkanja prenašalcev dopamina in infantilni parkinsonizem-distonija.
To stanje vpliva na otrokovo sposobnost gibanja telesa in mišic. Čeprav se simptomi navadno pojavijo že v povojih, se lahko pojavijo šele pozneje v otroštvu.
Simptomi so podobni kot pri drugih motnjah gibanja, na primer pri mladoletni Parkinsonovi bolezni. Zaradi tega je pogosto napačno diagnosticiran. Nekateri raziskovalci tudi menijo, da je pogostejši kot prej.
To stanje je progresivno, kar pomeni, da se sčasoma poslabša. Zdravila ni, zato se zdravljenje osredotoča na obvladovanje simptomov.
Še naprej berete, če želite izvedeti več.
Kakšni so simptomi?
Simptomi so ponavadi enaki ne glede na starost, v kateri se razvijejo. Sem lahko spadajo:
- krči v mišicah
- mišični krči
- tresenje
- mišice, ki se premikajo zelo počasi (bradikinezija)
- togost mišic (togost)
- zaprtje
- težave z prehranjevanjem in požiranjem
- težave pri govorjenju in oblikovanju besed
- težave pri držanju telesa v pokončnem položaju
- težave z ravnotežjem med stojanjem in hojo
- nenadzorovani gibi oči
Drugi simptomi lahko vključujejo:
- gastroezofagealna refluksna bolezen (GERD)
- pogosti napadi pljučnice
- težave s spanjem
Kaj povzroča to stanje?
Po podatkih ameriške Nacionalne medicinske knjižnice to genetsko motnjo povzročajo mutacije gena SLC6A3. Ta gen sodeluje pri ustvarjanju beljakovine transporterja dopamina. Ta protein nadzoruje, koliko dopamina se prenese iz možganov v različne celice.
Dopamin je vključen v vse, od kognicije in razpoloženja, do sposobnosti uravnavanja gibov telesa. Če je količina dopamina v celicah prenizka, lahko to vpliva na nadzor mišic.
Kdo je v nevarnosti?
Sindrom pomanjkanja dopamina je genetska motnja, kar pomeni, da se človek rodi z njim. Glavni dejavnik tveganja je genetska sestava otrokovih staršev. Če imata oba starša eno kopijo mutiranega gena SLC6A3, bo njihov otrok prejel dve kopiji spremenjenega gena in podedoval bolezen.
Kako se diagnosticira?
Pogosto lahko zdravnik vašega otroka postavi diagnozo, potem ko opazi kakršne koli izzive, ki jih imajo pri ravnovesju ali gibanju. Zdravnik bo potrdil diagnozo z odvzemom vzorca krvi za testiranje genetskih markerjev stanja.
Lahko vzamejo tudi vzorec cerebrospinalne tekočine, da poiščejo kisline, povezane z dopaminom. To je znano kot profil nevrotransmiterja.
Kako se zdravi?
Za to stanje ni standardiziranega načrta zdravljenja. Poskusi in napake so pogosto potrebni za določitev, katera zdravila se lahko uporabljajo za obvladovanje simptomov.
Raziskovalci so imeli več uspeha pri obvladovanju drugih motenj gibanja, povezanih s proizvodnjo dopamina. Na primer, levodopa se uspešno uporablja za lajšanje simptomov Parkinsonove bolezni.
Ropinirol in pramipeksol, ki sta antagonista dopamina, sta bila uporabljena za zdravljenje Parkinsonove bolezni pri odraslih. Raziskovalci so to zdravilo uporabili za sindrom pomanjkanja dopamina z nekaj uspeha. Vendar pa je potrebnih več raziskav, da se določijo možni kratkoročni in dolgoročni stranski učinki.
Druge strategije zdravljenja in obvladovanja simptomov so podobne kot pri drugih motnjah gibanja. To vključuje zdravila in spremembe življenjskega sloga za zdravljenje:
- togost mišic
- pljučne okužbe
- težave z dihanjem
- GERD
- zaprtje
Kako vpliva na pričakovano življenjsko dobo?
Dojenčki in otroci s sindromom pomanjkanja prenašalcev dopamina imajo lahko krajšo življenjsko dobo. To je zato, ker so bolj dovzetni za življenjsko nevarne pljučne okužbe in druge bolezni dihal.
V nekaterih primerih so otrokovi izgledi ugodnejši, če se njihovi simptomi ne pojavijo v povojih.
