Pregled
Cistična fibroza (CF) je genetska bolezen. Lahko povzroči težave z dihanjem, pljučne okužbe in poškodbe pljuč.
CF nastane zaradi podedovanega okvarjenega gena, ki preprečuje ali spremeni gibanje natrijevega klorida ali soli v telesu in zunaj njega. To pomanjkanje gibanja povzroči nastanek težke, goste, lepljive sluzi, ki lahko zamaši pljuča.
Prebavni sokovi se tudi zgostijo. To lahko vpliva na absorpcijo hranil. Brez ustrezne prehrane ima lahko otrok z CF tudi težave z rastjo.
Zelo pomembna je zgodnja diagnoza in zdravljenje CF. Zdravljenja s CF so učinkovitejša, ko se stanje zgodaj ujame.
Pregledi pri dojenčkih in otrocih
V ZDA novorojenčke rutinsko testirajo na CF. Zdravnik vašega otroka bo za prvotno diagnozo uporabil preprost krvni test. Vzeli bodo vzorec krvi in ga pregledali za povečano raven kemikalije, imenovane imunoreaktivni tripsin (IRT). Če rezultati testov pokažejo višjo raven IRT nad normalnim, bo zdravnik najprej hotel izključiti vse druge zapletene dejavnike. Na primer, nekateri nedonošenčki imajo višjo raven IRT več mesecev po rojstvu.
Sekundarni test lahko pomaga potrditi diagnozo. Ta test se imenuje test znoj. Med testom znoj bo vaš otrokov zdravnik predpisal zdravilo, ki bo naredilo mesto na znoju vašega otroka. Nato bo zdravnik vzel vzorec znoja. Če je znoj bolj zasoljen, kot bi moral biti, je to lahko znak CF.
Če ti testi niso prepričljivi, vendar še vedno predstavljajo razlog za sum diagnoze CF, bo zdravnik morda želel opraviti genetski test za vašega otroka. Vzorec DNA se lahko odvzame iz vzorca krvi in pošlje na analizo na prisotnost mutiranega gena.
Incidenca
Milijoni ljudi nosijo okvarjeni gen CF v svojem telesu, ne da bi tega vedeli. Ko dve osebi z gensko mutacijo preneseta na svojega otroka, obstaja 1 od 4 možnosti, da bo otrok imel CF.
Zdi se, da je CF enako pogost pri dečkih in deklicah. Kondicijo trenutno živi več kot 30.000 ljudi v ZDA. CF se pojavlja na vsaki rasi, najpogostejši pa je pri belcih s severnoevropskim poreklom.
Simptomi
Simptomi cistične fibroze so različni. Resnost bolezni lahko močno vpliva na simptome vašega otroka. Nekateri otroci morda ne bodo imeli simptomov, dokler niso starejši ali v najstniških letih.
Tipične simptome CF lahko razdelimo v tri glavne kategorije: dihalni simptomi, prebavni simptomi in simptomi, ki ne morejo napredovati.
Respiratorni simptomi:
- pogoste ali kronične pljučne okužbe
- kašelj ali sopenje, pogosto brez veliko fizičnega napora
- zadihanost
- nezmožnost vadbe ali igre, ne da bi se hitro utrudili
- trdovraten kašelj z gosto sluzjo (sputum)
Prebavni simptomi:
- mastni stolčki
- kronična in huda zaprtje
- pogosto napenjanje med gibanjem črevesja
Simptomi nezadostnega uspevanja:
- počasno pridobivanje teže
- počasna rast
Pregledi na CF se pogosto izvajajo pri novorojenčkih. Verjetno je bolezen ujeta v prvem mesecu po rojstvu ali preden opazite kakršne koli simptome.
Zdravljenje
Ko otrok prejme diagnozo CF, bo potreboval nenehno oskrbo. Dobra novica je, da lahko večino te oskrbe zagotovite doma, ko prejmete usposabljanje zdravnikov in medicinskih sester vašega otroka. Prav tako boste morali občasno obiskati ambulantno kliniko na CF kliniki ali v bolnišnici. Vaš otrok bo morda občasno hospitaliziran.
Kombinacija zdravil za zdravljenje vašega otroka se lahko sčasoma spremeni. Verjetno boste tesno sodelovali z ekipo za zdravljenje, da boste spremljali otrokove reakcije na ta zdravila. Zdravljenje za CF spada v štiri kategorije.
Zdravila na recept
Za zdravljenje kakršnih koli okužb se lahko uporabljajo antibiotiki. Nekatera zdravila lahko pomagajo razgraditi sluz v otrokovih pljučih in prebavnem sistemu. Drugi lahko zmanjšajo vnetje in morda preprečijo poškodbe pljuč.
Cepljenja
Pomembno je zaščititi otroka s CF pred dodatnimi boleznimi. Sodelujte z otrokovim zdravnikom, da boste sledili ustreznim cepivom. Poskrbite tudi, da bo vaš otrok in ljudje, ki imajo pogoste stike z vašim otrokom, letno odstranjeni proti gripi.
Fizioterapija
Obstaja nekaj tehnik, ki lahko pomagajo razrahljati gosto sluz, ki se lahko nabere v pljučih vašega otroka. Ena pogosta tehnika je, da enega do štirikrat dnevno pokadite ali udarite po prsih otroka. Nekateri uporabljajo mehanske vibracijske jopiče, da pomagajo odvajati sluz. Zdravljenje dihanja lahko tudi pomaga zmanjšati nabiranje sluzi.
Pljučna terapija
Celotno zdravljenje vašega otroka lahko vključuje vrsto načinov življenjskega sloga. Namenjene so otroku, da si povrne in ohrani zdrave funkcije, vključno z vadbo, igro in dihanjem.
Zapleti
Mnogi ljudje s CF lahko vodijo v izpolnjujoče življenje. Ko pa se stanje poslabša, se lahko pojavijo tudi simptomi. Bivanje v bolnišnicah lahko postane pogostejše. Sčasoma zdravljenje morda ne bo tako učinkovito pri zmanjševanju simptomov.
Pogosti zapleti CF vključujejo:
- Kronične okužbe. CF tvori gosto sluz, ki je glavna vzreja bakterij in gliv. Ljudje s CF imajo pogosto pogoste epizode pljučnice ali bronhitisa.
- Poškodba dihalnih poti. Bronhiektazija je stanje, ki poškoduje vaše dihalne poti in je pogosto pri ljudeh s CF. To stanje otežuje dihanje in čiščenje debele sluzi iz dihalnih poti.
- Nenapredovanja. S CF lahko prebavni sistem ne more pravilno absorbirati hranil. To lahko povzroči pomanjkanje prehrane. Brez ustrezne prehrane se lahko vaš otrok bori z rastjo in dobro ostane.
Bo moj otrok še živel izpolnjeno življenje?
CF je smrtno nevaren. Toda življenjska doba dojenčka ali otroka z diagnozo bolezni se je povečala. Pred nekaj desetletji je povprečen otrok z diagnozo CF lahko pričakoval, da bo živel v najstniških letih. Danes veliko ljudi s CF dobro živi v svojih 30-ih, 40-ih in celo 50-ih.
Raziskave se nadaljujejo pri iskanju zdravljenja in dodatnih terapijah za CF. Glede na novo dogajanje se lahko obeti vašega otroka še naprej izboljšujejo.
