Kaj je cistična fibroza?
Cistična fibroza je kronično stanje, ki povzroča ponavljajoče se pljučne okužbe in otežuje dihanje. Povzroča ga okvara gena CFTR. Nenormalnost vpliva na žleze, ki proizvajajo sluz in potenje. Večina simptomov prizadene dihalni in prebavni sistem.
Nekateri nosijo pokvarjen gen, vendar nikoli ne razvijejo cistične fibroze. Bolezen lahko dobite le, če pokvarjeni gen podedujete od obeh staršev.
Če imata dva nosilca otroka, obstaja le 25-odstotna možnost, da bo otrok razvil cistično fibrozo. Obstaja 50-odstotna možnost, da bo otrok nosilec, in 25-odstotna možnost, da otrok sploh ne bo podedoval mutacije.
Obstaja veliko različnih mutacij gena CFTR, zato se simptomi in resnost bolezni razlikujejo od osebe do osebe.
Nadaljujte z branjem, če želite izvedeti več o tem, kdo je v nevarnosti, izboljšanih možnostih zdravljenja in zakaj ljudje s cistično fibrozo živijo dlje kot kdaj koli prej.
Kakšna je življenjska doba?
V zadnjih letih je prišlo do napredka pri zdravljenju ljudi s cistično fibrozo. Življenjska doba ljudi s cistično fibrozo se v veliki meri zaradi teh izboljšanih načinov zdravljenja nenehno izboljšuje zadnjih 25 let. Šele pred nekaj desetletji večina otrok s cistično fibrozo ni preživela v odrasli dobi.
V ZDA in Veliki Britaniji je danes povprečna pričakovana življenjska doba od 35 do 40 let. Nekateri živijo dobro od tega.
Pričakovana življenjska doba je v nekaterih državah, vključno s Salvadorjem, Indijo in Bolgarijo, kjer je manj kot 15 let, bistveno nižja.
Kako se zdravi?
Obstajajo številne tehnike in terapije, ki se uporabljajo za zdravljenje cistične fibroze. Pomemben cilj je razrahljanje sluzi in vzdrževanje čistih dihalnih poti. Drugi cilj je izboljšati absorpcijo hranil.
Ker obstajajo različni simptomi in resnost simptomov, je zdravljenje pri vsaki osebi drugačno. Možnosti zdravljenja so odvisne od vaše starosti, kakršnih koli zapletov in tega, kako dobro se odzovete na določene terapije. Najverjetneje bo potrebna kombinacija zdravljenja, ki lahko vključuje:
- vadba in fizikalna terapija
- peroralno ali IV prehransko dopolnilo
- zdravila za čiščenje sluzi iz pljuč
- bronhodilatatorji
- kortikosteroidi
- zdravila za zmanjšanje kislin v želodcu
- peroralni ali inhalacijski antibiotiki
- encimi trebušne slinavke
- inzulina
CFTR-modulatorji sodijo med novejša zdravljenja, ki so usmerjena na genetsko okvaro.
V teh dneh več ljudi s cistično fibrozo prejema presaditve pljuč. V Združenih državah Amerike je imelo leta 202 ljudi z boleznijo presaditev pljuč, čeprav presaditev pljuč ni zdravilo, vendar lahko izboljša zdravje in podaljša življenjsko dobo. Vsaka šesta oseba s cistično fibrozo, starejšo od 40 let, je imela presaditev pljuč.
Kako pogosta je cistična fibroza?
Cistična fibroza ima po svetu od 70.000 do 100.000 ljudi.
V ZDA z njim živi približno 30.000 ljudi. Vsako leto zdravniki diagnosticirajo še 1.000 primerov.
Pogostejša je pri belcih severnoevropskega porekla kot pri drugih etničnih skupinah. Pojavi se enkrat na vsakih 2.500 do 3.500 belih novorojenčkov. Med Afroameričani je stopnja ena od 17.000, pri Azijcih pa ena od 31.000.
Ocenjujejo, da okrog eden od 31 ljudi v ZDA nosi pokvarjen gen. Večina se ne zaveda in tako bo ostalo, razen če družinskemu članu ne diagnosticira cistične fibroze
V Kanadi ima približno vsak 3.600 novorojenčkov bolezen. Cistična fibroza prizadene enega od 2.000 do 3.000 novorojenčkov v Evropski uniji in enega od 2.500 dojenčkov, rojenih v Avstraliji.
Bolezen je v Aziji redka. V nekaterih delih sveta je bolezen morda premalo diagnosticirana in premalo poročana.
Prizadenejo moški in ženske približno enako hitrost.
Kakšni so simptomi in zapleti?
Če imate cistično fibrozo, izgubite veliko soli skozi sluz in znoj, zato lahko vaša koža okusi slano. Izguba soli lahko v krvi ustvari neravnovesje mineralov, kar lahko privede do:
- nenormalni srčni ritmi
- nizek krvni tlak
- šok
Največja težava je, da pljuča težko ostanejo brez sluzi. Zgradi in zamaši pljuča in dihalne poti. Poleg tega, da težko diha, spodbuja oportunistične bakterijske okužbe.
Cistična fibroza prizadene tudi trebušno slinavko. Nabiranje sluzi tam moti prebavne encime in telesu otežuje predelavo hrane ter absorpcijo vitaminov in drugih hranil.
Simptomi cistične fibroze lahko vključujejo:
- klubske prste in prste na nogah
- sopenje ali zasoplost
- okužbe sinusov ali nosnih polipov
- kašelj, ki včasih povzroči gnoj ali vsebuje kri
- propadla pljuča zaradi kroničnega kašlja
- ponavljajoče se pljučne okužbe, kot sta bronhitis in pljučnica
- podhranjenost in pomanjkanje vitaminov
- slaba rast
- mastni, zajetno blato
- neplodnost pri moških
- cistična fibroza, povezana s sladkorno boleznijo
- pankreatitis
- žolčnih kamnov
- bolezen jeter
Sčasoma, ko se pljuča še naprej slabšajo, lahko to privede do odpovedi dihanja.
Življenje s cistično fibrozo
Ni znano zdravilo za cistično fibrozo. Gre za bolezen, ki zahteva skrbno spremljanje in vseživljenjsko zdravljenje. Zdravljenje bolezni zahteva tesno sodelovanje z zdravnikom in drugimi v zdravstvenem timu.
Ljudje, ki začnejo zdravljenje zgodaj, imajo navadno višjo kakovost življenja in tudi daljše življenje. V ZDA večini ljudi s cistično fibrozo postavijo diagnozo, preden dosežejo dve leti starosti. Večini dojenčkov se diagnosticira, ko se testirajo kmalu po rojstvu.
Ohranjanje dihalnih poti in pljuč brez sluzi lahko traja več ur. Vedno obstaja nevarnost resnih zapletov, zato je pomembno, da se poskusite izogibati kalčkom. To pomeni tudi, da ne pride v stik z drugimi, ki imajo cistično fibrozo. Različne bakterije iz pljuč lahko pri obeh povzročijo resne zdravstvene težave.
Z vsemi temi izboljšavami v zdravstvu ljudje s cistično fibrozo živijo bolj zdravo in daljše življenje.
Nekatere tekoče poti raziskav vključujejo gensko terapijo in sheme zdravil, ki lahko upočasnijo ali zaustavijo napredovanje bolezni.
Leta 2014 je bila več kot polovica oseb, vključenih v register bolnikov s cistično fibrozo, starejših od 18 let. To je bilo prvo. Znanstveniki in zdravniki si močno prizadevajo za nadaljevanje tega pozitivnega trenda.
