Kaj je fenilketonurija?
Fenilketonurija (PKU) je redko genetsko stanje, zaradi katerega se v telesu kopiči aminokislina, imenovana fenilalanin. Aminokisline so gradniki beljakovin. Fenilalanin najdemo v vseh beljakovinah in nekaterih umetnih sladilih.
Fenilalanin hidroksilaza je encim, ki ga vaše telo uporablja za pretvorbo fenilalanina v tirozin, ki ga vaše telo potrebuje za ustvarjanje nevrotransmiterjev, kot so epinefrin, norepinefrin in dopamin. PKU povzroča okvara gena, ki pomaga ustvariti fenilalanin hidroksilazo. Ko tega encima manjka, vaše telo ne more razgraditi fenilalanina. To povzroči kopičenje fenilalanina v telesu.
Dojenčki v Združenih državah Amerike se kmalu po rojstvu pregledajo zaradi PKU. Pogoj v tej državi je pogost, vsako leto prizadene le približno 1 od 10.000 do 15.000 novorojenčkov. Hudi znaki in simptomi PKU so v ZDA redki, saj zgodnje presejanje omogoča, da se zdravljenje začne kmalu po rojstvu. Zgodnja diagnoza in zdravljenje lahko pomagata omiliti simptome PKU in preprečiti poškodbe možganov.
Simptomi fenilketonurije
Simptomi PKU so lahko od blage do hude. Najhujša oblika te motnje je znana kot klasična PKU. Dojenček s klasično PKU se lahko prvih nekaj mesecev življenja zdi normalno. Če otroka v tem času ne zdravimo zaradi PKU, se mu bodo začeli pojavljati naslednji simptomi:
- napadi
- tresenje ali tresenje in tresenje
- zastojna rast
- hiperaktivnost
- kožna stanja, kot so ekcem
- gnilo vonj njihovega diha, kože ali urina
Če PKU ob rojstvu ni diagnosticiran in se zdravljenje ne začne hitro, lahko motnja povzroči:
- nepopravljiva poškodba možganov in intelektualne prizadetosti v prvih mesecih življenja
- vedenjske težave in napadi pri starejših otrocih
Manj huda oblika PKU se imenuje varianta PKU ali hiperfenilalaninemija, ki ni PKU. To se zgodi, ko ima otrok v telesu preveč fenilalanina. Dojenčki s to obliko motnje imajo lahko le blage simptome, vendar bodo morali za preprečevanje intelektualnih okvar upoštevati posebno prehrano.
Ko se začne določena dieta in drugi potrebni načini zdravljenja, simptomi začnejo zmanjševati. Ljudje s PKU, ki pravilno upravljajo svojo prehrano, ponavadi ne kažejo nobenih simptomov.
Vzroki za fenilketonurijo
PKU je podedovano stanje, ki ga povzroča okvara gena PAH. Gen PAH pomaga ustvariti fenilalanin hidroksilazo, encim, odgovoren za razgradnjo fenilalanina. Ko nekdo poje hrano z veliko beljakovinami, na primer jajca in meso, lahko pride do nevarnega kopičenja fenilalanina.
Oba starša morata otroku podedovati okvarjeno različico gena PAH, da lahko deduje motnjo. Če samo en starš prenese na spremenjen gen, otrok ne bo imel nobenih simptomov, vendar bo nosilec gena.
Kako je diagnosticiran
Od šestdesetih let prejšnjega stoletja so bolnišnice v Združenih državah rutinsko pregledale novorojenčke na PKU z odvzemom vzorca krvi. Zdravnik uporablja iglo ali lanceto, da odvzame nekaj kapljic krvi iz pete svojega otroka, da testira PKU in druge genetske motnje.
Presejalni test se opravi, ko je dojenček star en do dva dni in je še vedno v bolnišnici. Če svojega otroka ne dostavite v bolnišnico, boste morali pri zdravniku načrtovati presejalni test.
Za potrditev začetnih rezultatov se lahko izvedejo dodatni preskusi. Ti testi iščejo prisotnost mutacije gena PAH, ki povzroča PKU. Ti testi se pogosto opravijo v šestih tednih po rojstvu.
Če otrok ali odrasla oseba pokaže simptome PKU, na primer zamude v razvoju, zdravnik odredi krvni test za potrditev diagnoze. Ta test vključuje odvzem vzorca krvi in analizo na prisotnost encima, potrebnega za razgradnjo fenilalanina.
Možnosti zdravljenja
Ljudje s PKU lahko ublažijo svoje simptome in preprečijo zaplete z upoštevanjem posebne prehrane in jemanjem zdravil.
Dieta
Glavni način zdravljenja PKU je uživanje posebne prehrane, ki omejuje živila, ki vsebujejo fenilalanin. Dojenčki s PKU se lahko hranijo z materinim mlekom. Običajno morajo zaužiti tudi posebno formulo, znano kot Lofenalac. Ko je vaš dojenček dovolj star, da jedo trdno hrano, se morate izogibati temu, da bi mu dovolil jesti hrano z veliko beljakovin. Ta živila vključujejo:
- jajca
- sir
- oreščki
- mleko
- fižol
- piščanca
- goveje meso
- svinjina
- ribe
Da bi zagotovili, da še vedno prejemajo zadostno količino beljakovin, morajo otroci s PKU zaužiti formulo PKU. Vsebuje vse aminokisline, ki jih telo potrebuje, razen fenilalanina. Obstajajo tudi določena nizko beljakovinska, PKU prijazna živila, ki jih najdete v posebnih zdravstvenih trgovinah.
Osebe s PKU bodo morale vse življenje upoštevati te prehranske omejitve in porabiti formulo PKU za obvladovanje svojih simptomov.
Pomembno je upoštevati, da se načrti obrokov PKU razlikujejo od osebe do osebe. Ljudje s PKU morajo tesno sodelovati z zdravnikom ali dietetikom, da ohranijo pravilno ravnovesje hranil, hkrati pa omejijo vnos fenilalanina. Prav tako morajo spremljati raven fenilalanina, tako da vodijo evidenco o količini fenilalanina v živilih, ki jih zaužijejo čez dan.
Nekateri državni zakonodajni akti so sprejeli zakone, ki zagotavljajo nekaj zavarovanja za živila in formule, potrebne za zdravljenje s PKU. Preverite pri svojem državnem zakonodajalcu in zdravstveni zavarovalnici, če želite ugotoviti, ali je to kritje na voljo za vas. Če nimate zdravstvenega zavarovanja, se lahko pozanimate pri lokalnih zdravstvenih oddelkih in poglejte, katere možnosti so vam na voljo, da si lahko privoščite formulo PKU
Zdravila
Ameriška agencija za hrano in zdravila (FDA) je nedavno odobrila sapropterin (Kuvan) za zdravljenje PKU. Sapropterin pomaga znižati raven fenilalanina. To zdravilo je treba uporabiti v kombinaciji s posebnim načrtom obroka PKU. Vendar s PKU ne deluje vsem. Najbolj učinkovit je pri otrocih z blagimi primeri PKU.
Nosečnost in fenilketonurija
Ženske s PKU lahko tvegajo zaplete, vključno s splavom, če ne bodo upoštevale načrta obroka PKU v rodni dobi. Obstaja tudi možnost, da bo nerojeni otrok izpostavljen visokim nivojem fenilalanina. To lahko privede do različnih težav pri dojenčku, vključno z:
- intelektualne prizadetosti
- srčne napake
- zapoznela rast
- nizka porodna teža
- nenormalno majhna glava
Pri novorojenčku teh znakov ni takoj opaziti, vendar bo zdravnik opravil preiskave, s katerimi bo preveril znake zdravstvenih težav vašega otroka.
Dolgoročni obeti za ljudi s fenilketonurijo
Dolgoročni obeti za ljudi s PKU so zelo dobri, če natančno in kmalu po rojstvu sledijo načrtu PKU obrokov. Ko se diagnoza in zdravljenje odloži, lahko pride do poškodbe možganov. To lahko vodi do intelektualne prizadetosti do prvega leta življenja otroka. Nezdravljeni PKU lahko sčasoma povzroči:
- zapozneli razvoj
- vedenjske in čustvene težave
- nevrološke težave, kot so tresenje in napadi
Ali je mogoče fenilketonurijo preprečiti?
PKU je genetsko stanje, zato ga ni mogoče preprečiti. Vendar pa je mogoče encimski test opraviti za ljudi, ki načrtujejo rojstvo otrok. Encimski test je krvni test, s katerim lahko ugotovimo, ali nekdo nosi pokvarjen gen, ki povzroča PKU. Test se lahko med nosečnostjo opravi tudi za pregled nerojenih otrok na PKU.
Če imate PKU, lahko simptome preprečite tako, da vse življenje sledite načrtu PKU obrokov.
