Proteusov Sindrom: Simptomi, Zdravljenje, Obeti In Drugo

2024 Avtor: Jesus Peterson | [email protected]. Nazadnje spremenjeno: 2023-12-17 11:27

Pregled

Proteusov sindrom je izjemno redko, vendar kronično ali dolgoročno stanje. Povzroči zaraščanje kože, kosti, krvnih žil ter maščobnega in vezivnega tkiva. Te zaraste običajno niso rakave.

Preraste so lahko blage ali hude in lahko prizadenejo kateri koli del telesa. Najpogosteje so prizadeti okončine, hrbtenica in lobanja. Običajno niso vidni ob rojstvu, vendar postanejo bolj opazni po starosti od 6 do 18 mesecev. Če se ne zdravijo, zaraščanje lahko povzroči resne težave z zdravjem in mobilnostjo.

Ocenjujejo, da ima manj kot 500 ljudi po vsem svetu Proteus sindrom.

Ali si vedel?

Proteusov sindrom je dobil ime po grškem bogu Proteusu, ki bi spremenil svojo obliko, da bi se izognil zajemanju. Prav tako se misli, da je Joseph Merrick, tako imenovani človek slon, imel Proteusov sindrom.

Simptomi sindroma Proteus

Simptomi se od osebe do osebe zelo razlikujejo in lahko vključujejo:

• asimetrične zaraščanje, kot je ena stran telesa, ki ima daljše okončine kot druga
• dvignjene, grobe kožne lezije, ki imajo lahko bradast, brazdasti videz
• ukrivljena hrbtenica, imenovana tudi skolioza
• maščobne zarastline, pogosto na želodcu, rokah in nogah
• nekancerozni tumorji, ki jih pogosto najdemo na jajčnikih, in membrane, ki pokrivajo možgane in hrbtenjačo
• nepravilno oblikovane krvne žile, ki povečajo tveganje za smrtno nevarne krvne strdke
• okvara centralnega živčnega sistema, ki lahko povzroči duševne prizadetosti, in lastnosti, kot so dolg obraz in ozka glava, povešene veke in široke nosnice
• odebeljene blazinice kože na podplatih stopal

Vzroki za Proteusov sindrom

Proteusov sindrom se pojavi med razvojem ploda. Povzroča ga tisto, kar strokovnjaki imenujejo mutacija ali trajna sprememba gena AKT1. Gen AKT1 pomaga uravnavati rast.

Nihče v resnici ne ve, zakaj pride do te mutacije, vendar zdravniki sumijo, da je naključna in da ni podedovana. Zaradi tega Proteusov sindrom ni bolezen, ki se prenaša z generacije na generacijo. Fundacija Proteus Syndrome poudarja, da tega stanja ne povzroča nekaj, kar je starš storil ali ni storil.

Znanstveniki so odkrili tudi, da je genska mutacija mozaik. To pomeni, da vpliva na nekatere celice v telesu, druge pa ne. To pomaga razložiti, zakaj je lahko prizadeta ena stran telesa, ne pa druga, in zakaj se resnost simptomov pri posamezniku lahko zelo razlikuje.

Diagnosticiranje Proteusovega sindroma

Diagnoza je lahko težavna. Pogoj je redek in mnogi zdravniki ga ne poznajo. Prvi korak, ki ga lahko opravi zdravnik, je biopsija tumorja ali tkiva in testiranje vzorca na prisotnost mutiranega gena AKT1. Če ga najdemo, se lahko za iskanje notranjih mas uporabijo presejalni testi, kot so rentgenski žarki, ultrazvoki in CT.

Zdravljenje Proteus sindroma

Za Proteusov sindrom ni zdravila. Zdravljenje se na splošno osredotoča na zmanjševanje in obvladovanje simptomov.

Stanje prizadene številne dele telesa, zato bo vaš otrok morda potreboval zdravljenje več zdravnikov, vključno z naslednjim:

• kardiolog
• dermatolog
• pulmolog (specialist za pljuča)
• ortoped (zdravnik kosti)
• fizikalni terapevt
• psihiater

Priporočamo kirurški poseg za odstranjevanje zaraščanja kože in odvečnega tkiva. Zdravniki lahko predlagajo tudi kirurško odstranitev rastnih plošč v kosti, da se prepreči prekomerna rast.

Zapleti tega sindroma

Proteusov sindrom lahko povzroči številne zaplete. Nekateri so lahko smrtno nevarni.

Vaš otrok lahko razvije velike mase. Te so lahko razbremenilne in vodijo do resnih težav z mobilnostjo. Tumorji lahko stisnejo organe in živce, kar ima za posledico stvari, kot so zlomljeno pljuč in izguba občutka v okončini. Prekomerna rast kosti lahko povzroči tudi izgubo gibljivosti.

Rast lahko povzroči tudi nevrološke zaplete, ki lahko vplivajo na duševni razvoj in vodijo do izgube vida in napadov.

Ljudje s Proteusovim sindromom so bolj nagnjeni k trombozi globokih žil, ker lahko prizadene krvne žile. Tromboza globokih žil je krvni strdek, ki se pojavi v globokih venah telesa, običajno v nogi. Strdk se lahko sprosti in potuje po telesu.

Če se strdek zagozdi v pljučni arteriji, ki se imenuje pljučna embolija, lahko blokira pretok krvi in vodi v smrt. Pljučna embolija je vodilni vzrok smrti pri ljudeh s sindromom Proteus. Vašega otroka bodo redno spremljali zaradi krvnih strdkov. Pogosti simptomi pljučne embolije so:

• kratka sapa
• bolečina v prsnem košu
• kašelj, ki lahko včasih povzroči kri, ki prekriva sluz

Outlook

Proteusov sindrom je zelo redko stanje, ki se lahko razlikuje po resnosti. Brez zdravljenja se bo stanje sčasoma poslabšalo. Zdravljenje lahko vključuje operativni poseg in fizikalno terapijo. Tudi vašega otroka bodo spremljali zaradi krvnih strdkov.

Pogoj lahko vpliva na kakovost življenja, vendar lahko ljudje z Proteusovim sindromom z starostjo in spremljanjem normalno starajo.