Pregled
Loeys-Dietzov sindrom je genetska motnja, ki prizadene vezivno tkivo. Vezno tkivo je pomembno za zagotavljanje moči in prožnosti za kosti, ligamente, mišice in ožilje.
Sindrom Loeys-Dietz je bil prvič opisan leta 2005. Njegove značilnosti so podobne Marfanovemu sindromu in sindromu Ehlers-Danlos, vendar sindrom Loeys-Dietza povzročajo različne genetske mutacije. Motnje vezivnega tkiva lahko prizadenejo celotno telo, vključno s skeletnim sistemom, kožo, srcem, očmi in imunskim sistemom.
Ljudje s sindromom Loeys-Dietza imajo edinstvene obrazne poteze, kot so široko razmaknjene oči, odprtina v strehi v ustih (razcepno nebo) in oči, ki ne kažejo v isto smer (strabizem) - vendar dva človeka z motnje so podobne.
Vrste
Obstaja pet vrst sindroma Loeys-Dietz z oznako I do V. Vrsta je odvisna od tega, katera genetska mutacija je odgovorna za povzročitev motnje:
- Tip I nastane zaradi transformacije genskih mutacij beta receptorja rastnega faktorja 1 (TGFBR1)
- Tip II nastane zaradi transformacije genskih mutacij beta receptorja rastnega faktorja 2 (TGFBR2)
- Tip III povzročajo matere zaradi genskih mutacij dekapentaplegičnih homolog 3 (SMAD3)
- Tip IV nastane zaradi transformiranja mutacij genskih mutacij beta 2 ligand faktorja rasti (TGFB2)
- Tip V nastane zaradi transformacije genskih mutacij beta 3 ligand faktorja rasti (TGFB3)
Ker je Loeys-Dietz še vedno razmeroma na novo značilna motnja, znanstveniki še vedno spoznavajo razlike v kliničnih značilnostih med petimi tipi.
Na katera področja telesa vpliva sindrom Loeys-Dietz?
Kot motnja vezivnega tkiva lahko sindrom Loeys-Dietz prizadene skoraj vsak del telesa. Sledijo najpogostejša vprašanja, ki zaskrbljujejo ljudi s to motnjo:
- srce
- krvnih žil, zlasti aorte
- oči
- obraz
- skeletnega sistema, vključno z lobanjo in hrbtenico
- sklepov
- koža
- imunski sistem
- prebavni sistem
- votli organi, kot so vranica, maternica in črevesje
Sindrom Loeys-Dietza se razlikuje od osebe do osebe. Torej ne bo imel vsak posameznik z Loeys-Dietz sindromom simptome na vseh teh delih telesa.
Pričakovana življenjska doba in napoved
Zaradi številnih življenjsko nevarnih zapletov, povezanih s človekovim srčnim, skeletnim in imunskim sistemom, imajo ljudje s sindromom Loeys-Dietz večje tveganje, da imajo krajšo življenjsko dobo. Vendar nenehno napredujemo v zdravstveni oskrbi, da bi zmanjšali zaplete za tiste, ki jih je prizadela motnja.
Ker je sindrom šele pred kratkim prepoznan, je težko oceniti resnično življenjsko dobo nekoga, ki ima sindrom Loeys-Dietz. Pogosto bodo k zdravniku prišli le najtežji primeri novega sindroma. Ti primeri ne odražajo trenutnega uspeha pri zdravljenju. Dandanes je mogoče, da ljudje, ki živijo z Loeys-Dietzom, vodijo dolgo, polno življenje.
Simptomi sindroma Loeys-Dietza
Simptomi Loeys-Dietzovega sindroma se lahko pojavijo kadar koli v otroštvu do odraslosti. Resnost se med ljudmi zelo razlikuje.
Sledijo najbolj značilni simptomi Loeys-Dietzovega sindroma. Vendar je pomembno upoštevati, da teh simptomov ni pri vseh ljudeh in ne vodijo vedno do natančne diagnoze motnje:
Težave s srcem in krvnimi žilami
- povečanje aorte (krvne žile, ki dovaja kri iz srca v preostali del telesa)
- anevrizma, izboklina v steni krvnih žil
- disekcija aorte, nenadno raztrganje plasti v steni aorte
- arterijska mučnost, zasukane ali spiralne arterije
- druge prirojene srčne napake
Razločne lastnosti obraza
- hipertelorizem, široko vesoljske oči
- bifid (razcepljen) ali široka uvula (majhen košček mesa, ki visi v zatilju)
- ravne obrazne kosti
- rahlo navzdol nagnjen pogled
- kraniosynostosis, zgodnja fuzija kosti lobanje
- razcepljeno nebo, luknja v strehi ustja
- modra sklera, modra odtenek belcev oči
- mikrognatija, majhna brada
- retrognathia, umikajoča brada
Simptomi skeletnega sistema
- dolgi prsti in prsti
- kontrakture prstov
- klistir
- skolioza, ukrivljenost hrbtenice
- cervikalno-hrbtenica nestabilnost
- ohlapnost sklepov
- pectus excavatum (potopljen prsni koš) ali pectus carinatum (štrleči prsni koš)
- osteoartritis, vnetje sklepov
- pes planus, ravne noge
Kožni simptomi
- prosojna koža
- mehka ali žametna koža
- enostavno modrice
- lahka krvavitev
- ekcem
- nenormalne brazgotine
Težave z očmi
- kratkovidnost, kratkovidnost
- motnje očesnih mišic
- strabizem, oči, ki ne kažejo v isto smer
- odvajanje mrežnice
Drugi simptomi
- alergije na hrano ali okolje
- prebavne vnetne bolezni
- astma
Kaj povzroča sindrom Loeys-Dietza?
Loeys-Dietzov sindrom je genetska motnja, ki jo povzroči genska mutacija (napaka) v enem od petih genov. Teh pet genov je odgovornih za tvorjenje receptorjev in drugih molekul na poti transformiranega rastnega faktorja-beta (TGF-beta). Ta pot je pomembna za pravilno rast in razvoj vezivnega tkiva telesa. Ti geni so:
- TGFBR1
- TGFBR2
- SMAD-3
- TGFBR2
- TGFBR3
Motnja ima avtosomno prevladujoč vzorec dedovanja. To pomeni, da je za nastanek motnje dovolj le ena kopija mutiranega gena. Če imate sindrom Loeys-Dietz, obstaja 50-odstotna možnost, da bo imel tudi vaš otrok motnjo. Vendar se približno 75 odstotkov primerov sindroma Loeys-Dietz zgodi pri ljudeh, ki nimajo motnje v družinski anamnezi. Namesto tega se genetska napaka spontano pojavi v maternici.
Loeys-Dietzov sindrom in nosečnost
Pri ženskah s sindromom Loeys-Dietz priporočamo, da pred zanositvijo pregledate tveganja pri genetskem svetovalcu. Obstajajo možnosti testiranja, opravljenih med nosečnostjo, da se ugotovi, ali bo plod imel motnjo.
Tudi ženska s sindromom Loeys-Dietz bo med nosečnostjo in takoj po porodu imela večje tveganje za disekcijo aorte in rupturo maternice. To je zato, ker nosečnost povečuje stres na srce in ožilje.
Ženske z aortno boleznijo ali srčnimi napakami se morajo pred nosečnostjo posvetovati z zdravnikom ali porodničarjem. Vaša nosečnost se bo štela za visoko tvegano, zato bo verjetno potrebno posebno spremljanje. Nekaterih zdravil, ki se uporabljajo pri zdravljenju sindroma Loeys-Dietz, tudi med nosečnostjo ne bi smeli uporabljati zaradi tveganja za prirojene napake in izgubo ploda.
Kako se zdravi Loeys-Dietzov sindrom?
V preteklosti je bilo mnogim ljudem s sindromom Loeys-Dietz napačno diagnosticiran Marfanov sindrom. Zdaj je znano, da sindrom Loeys-Dietz izhaja iz različnih genetskih mutacij in ga je treba upravljati drugače. Za določitev načrta zdravljenja je pomembno srečanje z zdravnikom, ki pozna motnjo.
Zdravila za zdravljenje motnje ni, zato je zdravljenje namenjeno preprečevanju in zdravljenju simptomov. Zaradi velikega tveganja za rupturo je treba nekoga s tem stanjem natančno spremljati, da spremlja nastanek anevrizme in drugih zapletov. Spremljanje lahko vključuje:
- letni ali dveletni ehokardiogrami
- letna računalniška tomografska angiografija (CTA) ali magnetnoresonančna angiografija (MRA)
- rentgenski žarki vratne hrbtenice
Drugi načini zdravljenja in preventivni ukrepi lahko vključujejo: Odvisno od vaših simptomov:
- zdravila za zmanjšanje obremenitve glavnih arterij telesa z zmanjšanjem srčnega utripa in krvnega tlaka, na primer zaviralci angiotenzinskih receptorjev ali zaviralci beta
- vaskularne kirurgije, kot so nadomeščanje korenine aorte in popravljanje arterij zaradi anevrizme
- omejitve vadbe, kot so izogibanje tekmovalnim športom, kontaktni športi, vadba do izčrpanosti in vaje, ki napenjajo mišice, kot so potiski, dvigi in situ
- lahke srčno-žilne dejavnosti, kot so pohodništvo, kolesarjenje, tek in plavanje
- ortopedska operacija ali krepitev za skoliozo, deformacije stopala ali kontrakture
- zdravila za alergije in posvetovanje z alergologom
- fizikalna terapija za zdravljenje nestabilnosti vratne hrbtenice
- posvetovanje s prehranskim strokovnjakom za prebavila
Odvzem
Nobena oseba s sindromom Loeys-Dietza ne bo imela enakih lastnosti. Če vi ali zdravnik sumite, da imate sindrom Loeys-Dietz, priporočamo, da se srečate z genetikom, ki je seznanjen z motnjami vezivnega tkiva. Ker je bil sindrom šele leta 2005 prepoznan, se ga mnogi zdravniki morda ne zavedajo. Če najdemo gensko mutacijo, se priporoča tudi testiranje družinskih članov na iste mutacije.
Ko znanstveniki izvedo več o bolezni, je pričakovati, da bodo prejšnje diagnoze lahko izboljšale rezultate zdravljenja in pripeljale do novejših možnosti zdravljenja.
