Opredelitev
Ciklopija je redka okvara rojstva, ki se pojavi, ko se prednji del možganov ne razcepi v desno in levo poloblo.
Najbolj očiten simptom ciklopije je enojno ali delno razdeljeno oko. Dojenček s ciklopijo običajno nima nosu, vendar se včasih, ko je dojenček v gestaciji, nad očesom razvije proboscis (nos, ki je podoben rasti).
Kiklopija pogosto povzroči splav ali mrtvorojenost. Preživetje po rojstvu je običajno samo nekaj ur. Ta pogoj ni združljiv z življenjem. Ne gre preprosto za to, da ima dojenček eno oko. Gre za malformacijo otrokovih možganov že zgodaj v nosečnosti.
Ciklopija, znana tudi kot alobarna holoprosencefalija, se pojavi pri približno 1 na 100.000 novorojenčkov (vključno s mrtvorojenimi). Oblika bolezni obstaja tudi pri živalih. Ne moremo preprečiti stanja in trenutno ni zdravil.
Kaj povzroča to?
Vzroki za ciklopijo niso dobro razumljeni.
Ciklopija je vrsta prirojene napake, znane kot holoprosencefalija. Pomeni, da prednja možga zarodka ne tvori dveh enakih polobli. Sprednji možgan naj bi vseboval obe možganski polobli, talamus in hipotalamus.
Raziskovalci verjamejo, da lahko več dejavnikov poveča tveganje za ciklopijo in druge oblike holoprosencefalije. Eden od možnih dejavnikov tveganja je gestacijski diabetes.
V preteklosti se je špekuliralo, da je lahko kriva izpostavljenost kemikalijam ali strupom. Vendar se zdi, da ni nobene povezave med materino izpostavljenostjo nevarnim kemikalijam in večjim tveganjem za ciklopijo.
Pri približno tretjini dojenčkov s ciklopijo ali drugo vrsto holoprosencefalije je vzrok ugotovljen kot nepravilnost z njihovimi kromosomi. Zlasti je holoprosencefalija pogostejša, kadar obstajajo tri kopije kromosoma 13. Vendar pa so tudi druge kromosomske nepravilnosti opredeljene kot možni vzroki.
Pri nekaterih dojenčkih s ciklopijo je vzrok opredeljen kot sprememba z določenim genom. Te spremembe povzročijo, da geni in njihovi proteini delujejo drugače, kar vpliva na tvorbo možganov. V mnogih primerih pa vzroka ni mogoče najti.
Kako in kdaj se diagnosticira?
Ciklopijo lahko včasih diagnosticiramo z ultrazvokom, ko je otrok še v maternici. Pogoj se razvije med tretjim in četrtim tednom gestacije. Ultrazvok ploda po tem času lahko pogosto razkrije očitne znake ciklopije ali drugih oblik holoprosencefalije. Poleg enega samega očesa so lahko z ultrazvokom vidne nenormalne tvorbe možganov in notranjih organov.
Če ultrazvok odkrije nepravilnost, vendar ne more predstaviti jasne slike, lahko zdravnik priporoči MRI ploda. MRI uporablja magnetno polje in radijske valove za ustvarjanje slik organov, ploda in drugih notranjih lastnosti. Tako ultrazvok kot MRI ne predstavljata nobene nevarnosti za mater ali otroka.
Če ciklopija ni diagnosticirana v maternici, jo lahko prepoznamo z vizualnim pregledom otroka ob rojstvu.
Kakšni so obeti?
Dojenček, ki razvije ciklopijo, pogosto ne preživi nosečnosti. To je zato, ker se možgani in drugi organi ne razvijajo normalno. Možgani otroka s ciklopijo ne morejo vzdržati vseh telesnih sistemov, potrebnih za preživetje.
Poročilo o primeru, ki je bilo predstavljeno leta 2015., je bilo predstavljeno živo rojstvo otroka s ciklopijo v Jordanu, ki je v bolnišnici umrlo pet ur po rojstvu. Druge študije živorojenih otrok so odkrile, da ima novorojenček s ciklopijo običajno le nekaj ur življenja.
Odvzem
Ciklopija je žalosten, a redek pojav. Raziskovalci menijo, da če otrok razvije ciklopijo, lahko obstaja večje tveganje, da bodo starši nosili genetsko lastnost. To bi lahko povečalo tveganje, da se stanje ponovno pojavi med naslednjo nosečnostjo. Vendar je ciklopija tako redka, da je to malo verjetno.
Ciklopija je lahko dedna lastnost. Starši otroka, ki imajo to bolezen, morajo obvestiti ožje družinske člane, ki morda ustanavljajo družino, o možnem povečanem tveganju za ciklopijo ali druge, blažje oblike holoprosencefalije.
Priporoča se genetsko testiranje za starše z večjim tveganjem. To morda ne bo zagotovilo zanesljivih odgovorov, vendar so pogovori z genetskim svetovalcem in pediatrom o tej zadevi pomembni.
Če se vas ali nekoga v vaši družini dotakne ciklopija, razumejte, da to nikakor ni povezano z vedenjem, izbiro ali življenjskim slogom matere ali kogar koli v družini. Verjetno je povezana z nenormalnimi kromosomi ali geni in se je razvila spontano. Nekega dne se lahko takšne nepravilnosti zdravijo pred nosečnostjo in ciklopija postane preprečljiva.
