Pregled
Hipogammaglobulinemija je težava z imunskim sistemom, ki ji preprečuje izdelavo dovolj protiteles, imenovanih imunoglobulini. Protitelesa so beljakovine, ki telesu pomagajo prepoznati in se boriti proti tujim vsiljivcem, kot so bakterije, virusi in glive.
Brez dovolj protiteles je večja verjetnost, da boste okužili. Ljudje s hipogammaglobulinemijo lažje ujamejo pljučnico, meningitis in druge okužbe, pred katerimi bi zdrav imunski sistem običajno ščitil. Te okužbe lahko poškodujejo organe in vodijo do potencialno resnih zapletov.
Simptomi
Ljudje s tem stanjem pogosteje okužijo kot običajno. Pogoste okužbe vključujejo:
- bronhitis
- ušesne okužbe
- meningitis
- pljučnica
- okužbe sinusov
- kožne okužbe
Nekatere od teh okužb so lahko resne.
Dojenčki s hipogammaglobulinemijo pogosto dobijo okužbe dihal, alergije na hrano in ekcem. Dojenčki lahko razvijejo tudi okužbe sečil in črevesja.
Dojenčki, ki se rodijo s THI, najprej pokažejo simptome približno 6 do 12 mesecev po rojstvu. Glavni simptom so pogoste okužbe ušes, sinusov in pljuč.
Katere simptome imate vi ali vaš otrok, je odvisno od okužbe, ki jo dobite, vendar lahko vključujejo:
- kašelj
- vneto grlo
- vročina
- ušesne bolečine
- preobremenjenost
- sinusna bolečina
- driska
- slabost in bruhanje
- trebušni krči
- bolečine v sklepih
Vzroki
Več hipskih sprememb (mutacij) je bilo povezanih s hipogammaglobulinemijo.
Ena takšnih mutacij vpliva na gen BTK. Ta gen je potreben za pomoč B-celicam, da rastejo in dozorijo. B celice so vrsta imunskih celic, ki tvorijo protitelesa. Zrele celice B ne tvorijo dovolj protiteles, da bi telo zaščitile pred okužbo.
THI je pogostejši pri nedonošenčkih. Dojenčki običajno dobijo protitelesa od matere skozi posteljico med nosečnostjo. Ta protitelesa jih ščitijo pred okužbami, ko se rodijo. Dojenčki, ki se rodijo prezgodaj, od matere ne dobijo dovolj protiteles.
Nekaj drugih stanj lahko povzroči hipogammaglobulinemijo. Nekateri se prenašajo skozi družine in začnejo ob rojstvu (prirojeni). Temu pravimo primarna imunska pomanjkljivost.
Vključujejo:
- ataksija-telengiektazija (AT)
- avtosomno recesivna agammaglobulinemija (ARA)
- skupna spremenljiva imunska pomanjkljivost (CVID)
- hiper-IgM sindromi
- Pomanjkanje podrazreda IgG
- izolirane pomanjkljivosti imunoglobulina, ki niso IgG
- huda kombinirana imunska pomanjkljivost (SCID)
- specifično pomanjkanje protiteles (SAD)
- Wiskott-Aldrichov sindrom
- x-povezana agammaglobulinemija
Pogosteje se hipogammaglobulinemija razvije kot posledica drugega stanja, ki se imenuje sekundarna ali pridobljena imunska pomanjkljivost. Tej vključujejo:
- krvni raki, kot so kronična limfocitna levkemija (CLL), limfom ali mielom
- HIV
- nefrotski sindrom
- slaba prehrana
- enteropatija, ki izgublja beljakovine
- presaditev organov
- sevanje
Nekatera zdravila lahko povzročijo tudi hipogammaglobulinemijo, vključno z:
- zdravila, ki zavirajo imunski sistem, na primer kortikosteroidi
- zdravila za kemoterapijo
- antiseizurna zdravila
Možnosti zdravljenja
Zdravniki bakterijske okužbe zdravijo z antibiotiki. Ljudje, ki dobijo hude ali pogoste bakterijske okužbe, bodo morda morali jemati antibiotike več mesecev hkrati, da jih preprečijo.
Če je vaša hipogammaglobulinemija huda, boste morda dobili nadomestno zdravljenje z imunskim globulinom, da nadomestite tisto, kar vaše telo ne naredi. To zdravljenje dobite s pomočjo IV. Imunski globulin izvira iz krvne plazme zdravih darovalcev.
Nekateri potrebujejo samo enkratno injiciranje imunskega globulina. Drugi bodo morali na tej terapiji ostati eno leto ali več. Zdravnik bo vsakih nekaj mesecev naredil krvne preiskave, da bo preveril raven, dokler se ne spustijo v normalno stanje.
Zapleti
Zapleti so odvisni od tega, kaj je povzročilo hipogammaglobulinemijo in katere vrste okužb so vključene. Vključujejo lahko:
- avtoimunskih motenj, kot sta Crohnova bolezen in ulcerozni kolitis
- poškodbe srca, pljuč, živčnega sistema ali prebavnega trakta
- povečano tveganje za raka
- ponavljajoče se okužbe
- upočasnjena rast pri otrocih
Zdravljenje okužb in jemanje imunskega globulina lahko zmanjšata tveganje za te zaplete.
Pričakovana življenjska doba in napoved
Pričakovana življenjska doba tega stanja je odvisna od tega, kako hudo je in kako se zdravi. Ljudje, ki dobijo veliko hudih okužb, imajo slabše obete kot tisti, ki ne dobijo toliko okužb.
Dojenčki s THI običajno prerastejo iz tega. Okužbe se pogosto ustavijo do prvega rojstnega dne. Imunoglobulin običajno doseže normalno raven pri štirih letih.
Zgodnje uvajanje tega stanja in zdravljenje z antibiotiki ali imunskim globulinom lahko omeji okužbe, prepreči zaplete in izboljša življenjsko dobo.
