Kaj je albinizem?
Albinizem je redka skupina genetskih motenj, ki povzročajo, da koža, lasje ali oči nimajo malo ali nič barve. Albinizem je povezan tudi s težavami z vidom. Po podatkih Nacionalne organizacije za albinizem in hipopigmentacijo ima približno 1 od 18.000 do 20.000 ljudi v ZDA obliko albinizma.
Katere so vrste albinizma?
Različne okvare genov zaznamujejo številne vrste albinizma. Vrste albinizma vključujejo:
Okulokutani albinizem (OCA)
OCA vpliva na kožo, lase in oči. Obstaja več podtipov OCA:
OCA1
OCA1 nastane zaradi napake v encimu tirozinazi. Obstajata dva podtipa OCA1:
- OCA1a. Ljudje z OCA1a imajo popolno odsotnost melanina. To je pigment, ki koži, očem in lasem daje barvanje. Ljudje s to podvrsto imajo bele lase, zelo bledo kožo in lahke oči.
- OCA1b. Ljudje z OCA1b proizvajajo nekaj melanina. Imajo svetlo barvo kože, las in oči. Njihova obarvanost se lahko s starostjo poveča.
OCA2
OCA2 je manj hud kot OCA1. To je posledica okvare gena OCA2, ki ima za posledico zmanjšano proizvodnjo melanina. Ljudje z OCA2 so rojeni s svetlimi barvami in kožo. Njihovi lasje so lahko rumeni, blond ali svetlo rjavi. OCA2 je najpogostejši pri ljudeh afriškega porekla in Indijancih.
OCA3
OCA3 je okvara gena TYRP1. Običajno prizadene ljudi s temno kožo, zlasti črne Južne Afričane. Ljudje z OCA3 imajo rdečkasto rjavo kožo, rdečkaste lase in leske ali rjave oči.
OCA4
OCA4 nastane zaradi pomanjkljivosti beljakovin SLC45A2. Rezultat je minimalna proizvodnja melanina in se pogosto pojavlja pri ljudeh vzhodnoazijskega porekla. Ljudje z OCA4 imajo podobne simptome kot pri ljudeh z OCA2.
Očni albinizem
Očni albinizem je posledica genske mutacije na X kromosomu in se pojavlja skoraj izključno pri samcih. Ta vrsta albinizma prizadene samo oči. Ljudje s to vrsto imajo normalno barvanje las, kože in oči, vendar nimajo barv v mrežnici (zadnji del očesa).
Hermansky-Pudlak sindrom
Ta sindrom je redka oblika albinizma, ki je posledica okvare enega od osmih genov. Povzroča simptome, podobne OCA. Sindrom se pojavi z motnjami pljuč, črevesja in krvavitve.
Chediak-Higashi sindrom
Chediak-Higashi sindrom je še ena redka oblika albinizma, ki je posledica okvare gena LYST. Povzroča simptome, podobne OCA, vendar ne vpliva na vsa področja kože. Lasje so ponavadi rjavi ali blond s srebrnastim odtenkom. Koža je običajno kremno bela do sivkasta. Ljudje s tem sindromom imajo okvaro belih krvnih celic, kar povečuje tveganje za okužbe.
Griscellijev sindrom
Griscellijev sindrom je izjemno redka genetska motnja. Nastane zaradi napake v enem od treh genov. Po svetu je bilo od leta 1978 le 60 znanih primerov tega sindroma, pojavlja pa se z albinizmom (vendar morda ne vpliva na celotno telo), imunskimi težavami in nevrološkimi težavami. Griscellijev sindrom običajno povzroči smrt v prvem desetletju življenja.
Kaj povzroča albinizem?
Okvara enega od več genov, ki proizvajajo ali distribuirajo melanin, povzročajo albinizem. Napaka lahko povzroči odsotnost proizvodnje melanina ali zmanjšano količino proizvodnje melanina. Okvarjeni gen prehaja z obeh staršev na otroka in vodi v albinizem.
Kdo ogroža albinizem?
Albinizem je dedna motnja, ki je prisotna ob rojstvu. Otroci tvegajo, da se bodo rodili z albinizmom, če imajo starše z albinizmom ali starše, ki nosijo gen za albinizem.
Kakšni so simptomi albinizma?
Ljudje z albinizmom imajo naslednje simptome:
- odsotnost barve na laseh, koži ali očeh
- lažje od običajnega barvanja las, kože ali oči
- obliži kože, ki nimajo barve
Albinizem se pojavi s težavami z vidom, ki lahko vključujejo:
- strabizem (prekrižane oči)
- fotofobija (občutljivost na svetlobo)
- nistagmus (nehoteni hitri premiki oči)
- oslabljen vid ali slepota
- astigmatizem
Kako se diagnosticira albinizem?
Najbolj natančen način diagnoze albinizma je z genetskim testiranjem odkriti okvarjene gene, povezane z albinizmom. Manj natančni načini odkrivanja albinizma vključujejo oceno simptomov s strani zdravnika ali elektroretinogramski test. Ta test meri odziv svetlobno občutljivih celic v očeh, da razkrije težave z očmi, povezane z albinizmom.
Kakšna so zdravila za albinizem?
Zdravila za albinizem ni. Vendar lahko zdravljenje lajša simptome in prepreči poškodbe sonca. Zdravljenje lahko vključuje:
- sončna očala za zaščito oči pred sončnimi ultravijoličnimi (UV) žarki
- zaščitna oblačila in zaščitna krema za zaščito kože pred UV žarki
- očala na recept za odpravo težav z vidom
- operacija na mišicah oči za popravljanje nenormalnih premikov oči
Kakšni so dolgoročni obeti?
Večina oblik albinizma ne vpliva na življenjsko dobo. Hermansky-Pudlak sindrom, Chediak-Higashi sindrom in Griscelli sindrom pa vplivajo na življenjsko dobo. To je zaradi zdravstvenih težav, povezanih s sindromi.
Ljudje z albinizmom bodo morda morali omejiti svoje aktivnosti na prostem, ker so njihova koža in oči občutljivi na sonce. UV žarki sonca lahko pri nekaterih ljudeh z albinizmom povzročijo kožni rak in izgubo vida.
