Homozigozna definicija
Na splošno imajo ljudje enake gene. Številni geni so raznoliki. Te nadzirajo naše telesne lastnosti in zdravje.
Vsako različico imenujemo alel. Za vsak gen podedujete dva alela. Ena prihaja iz vaše biološke matere in ena iz biološkega očeta.
Če so aleli enaki, ste homozigotni za ta specifični gen. Na primer, to lahko pomeni, da imate dva alela za gen, ki povzroča rjave oči.
Nekateri aleli prevladujejo, drugi pa recesivno. Dominantni alel je izražen močneje, zato maskira recesivni alel. Vendar v homozigotem genotipu do te interakcije ne pride. Imate dva dominantna alela (homozigotna prevladujoča) ali dva recesivna alela (homozigotna recesija).
Preberite nadaljevanje, če želite izvedeti o homozigotem genotipu, skupaj s primeri in tveganji zaradi bolezni.
Razlika med homozigotnim in heterozigotnim
Izraz "heterozigoten" se prav tako nanaša na par alelov. Za razliko od homozigota, če ste heterozigoten, imate dva različna alela. Od vseh staršev ste podedovali drugačno različico.
V heteroroznem genotipu prevladujoči alel prevlada recesivni. Zato bo izrazita prevladujoča lastnost. Recesivna lastnost se ne bo pokazala, vendar ste še vedno prevoznik. To pomeni, da ga lahko prenesete svojim otrokom.
Nasprotno od homozigote, kjer se izraža značilnost ujemajočih se alelov - prevladujočih ali recesivnih -.
Homozigotni primeri
Homozigotni genotip se lahko pojavi na različne načine, kot so:
Barva oči
Alel rjave barve oči prevladuje nad alelom modrega očesa. Lahko imate rjave oči, ne glede na to, ali ste homozigoti (dva alela za rjave oči) ali heterozigoti (eden za rjave in eden za modre).
To je v nasprotju z alelom za modre oči, ki je recesiven. Da bi imeli modre oči, potrebujete dva enaka alela modrega očesa.
Pege
Pege so drobne rjave lise na koži. Izdelani so iz melanina, pigmenta, ki daje barvo vaši koži in lasem.
Gen MC1R nadzoruje pege. Prevladujoča je tudi lastnost. Če nimate pege, pomeni, da ste homozigotni za recesivno različico, ki jih ne povzroča.
Barva las
Rdeči lasje so recesivna lastnost. Oseba, ki je heterogena za rdeče lase, ima en alel za prevladujočo lastnost, kot so rjavi lasje, in en alel za rdeče lase.
Lahko prenesejo alelo rdečih las svojim bodočim otrokom. Če otrok od drugega starša podeduje isti alel, bo homozigot in rdeče lase.
Homozigotni geni in bolezen
Nekatere bolezni povzročajo mutirani aleli. Če je alel recesiven, je večja verjetnost, da bo pri ljudeh, ki so homotigotirani za mutirani gen, bolezen povzročila.
Tveganje je povezano z medsebojnim vplivom prevladujočih in recesivnih alelov. Če bi bili heterorozni za mutirani recesivni alel, bi normalno prevladujoč alel prevzel. Bolezen se lahko izrazi blago ali pa sploh ne.
Če ste homozigotni za recesivno mutirani gen, imate večje tveganje za nastanek bolezni. Nimate prevladujočega alela, ki bi prikril njen učinek.
Naslednja genetska stanja pogosteje prizadenejo ljudi, ki so zanje homozigotni:
Cistična fibroza
Gen za cistično fibrozno transmembransko regulacijo prevodnosti (CFTR) naredi protein, ki nadzoruje gibanje tekočine v celicah in zunaj njih.
Če podedujete dve mutirani kopiji tega gena, imate cistično fibrozo (CF). Vsaka oseba s CF je homozigotna za to mutacijo.
Mutacija povzroči nabiranje debele sluzi, kar ima za posledico:
- pogoste pljučne okužbe
- poškodba trebušne slinavke
- brazgotine in ciste v pljučih
- prebavne težave
Anemija srpastih celic
Gen hemoglobinske podenote beta (HBB) pomaga proizvajati beta-globin, ki je del hemoglobina v rdečih krvnih celicah. Hemoglobin omogoča, da rdeče krvne celice dostavijo kisik po telesu.
Pri srpastocelični anemiji sta dve kopiji mutacije gena HBB. Mutirani aleli tvorijo nenormalni beta-globin, kar vodi v nizko število rdečih krvnih celic in slabo oskrbo s krvjo.
Fenilketonurija
Fenilketonurija (PKU) se pojavi, ko je oseba homozigotna za mutacijo gena fenilalanin hidroksilaze (PAH).
Običajno gen PAH pouči celice, da proizvajajo encim, ki razgradi aminokislino, imenovano fenilalanin. V PKU celice ne morejo ustvariti encima. Zaradi tega se v tkivih in krvi kopiči fenilalanin.
Oseba s PKU mora v svoji prehrani omejiti fenilalanin. V nasprotnem primeru se lahko razvijejo:
- kožni izpuščaji
- nevrološke težave
- gnilo dihanje, koža ali urin
- hiperaktivnost
- psihiatrične motnje
Mutacija gena za metilentetrahidrofolat reduktazo (MTHFR)
Gen MTHFR naloži našemu telesu, da naredi metilenetrahidrofolat reduktazo, encim, ki razgradi homocistein.
Pri mutaciji gena MTHFR gen ne tvori encima. Dve pomembni mutaciji vključujeta:
- C677T. Če imate dve kopiji te variante, boste verjetno razvili visoko raven homocisteina in nizko raven folatov. Približno 10 do 15 odstotkov kavkaških prebivalcev iz Severne Amerike in 25 odstotkov Hispancev je homozigotnih za to mutacijo.
- A1298C. Biti homozigoten za to varianto ni povezan z visokimi nivoji homocisteina. Vendar pa ima ena kopija C677T in A1298C enake učinke kot dva C677T.
Medtem ko se znanstveniki še vedno učijo o mutacijah MTHFR, je to povezano z:
- bolezni srca in ožilja
- krvni strdki
- nosečniški zapleti, kot je preeklampsija
- nosečnosti z okvarami živčne cevi, kot je spina bifida
- depresija
- demenca
- osteoporoza
- migrena
- sindrom policističnih jajčnikov
- multipla skleroza
Odvzem
Vsi imamo dva alela ali različice vsakega gena. Če ste homozigotni za določen gen, ste podedovali dve identični različici. Je nasprotje heteroroznega genotipa, kjer so aleli različni.
Ljudje, ki imajo recesivne lastnosti, kot so modre oči ali rdeči lasje, so za ta gen vedno homozigotni. Recesivni alel je izražen, ker ni prevladujočega, ki bi ga maskiral.
