Heterozigozna definicija
Vaši geni so narejeni iz DNK. Ta DNK vsebuje navodila, ki določajo lastnosti, kot so barva las in krvna skupina.
Obstajajo različne različice genov. Vsaka različica se imenuje alel. Za vsak gen podedujete dva alela: enega od biološkega očeta in enega od svoje biološke matere. Te alele skupaj imenujemo genotip.
Če sta dve različici različni, imate za ta gen heterozigoten genotip. Na primer, da je heterozigoten za barvo las lahko en alel za rdeče lase in en alel za rjave lase.
Razmerje med dvema aleloma vpliva na to, katere lastnosti so izražene. Prav tako določa, za katere lastnosti ste nosilec.
Preučimo, kaj pomeni biti heterozigoten in kakšno vlogo ima v vašem genetskem vzorcu.
Razlika med heterozigotnimi in homozigotnimi
Homozigotni genotip je nasprotje heteroroznega genotipa.
Če ste homozigotni za določen gen, ste podedovali dva ista alela. Pomeni, da so vaši biološki starši prispevali enake različice.
V tem primeru imate morda dva normalna alela ali dva mutirana alela. Mutirani aleli lahko povzročijo bolezen in o njih bomo razpravljali pozneje. To vpliva tudi na to, katere značilnosti se pojavijo.
Heterorozni primer
V heteroroznem genotipu se dva različna alela medsebojno povezujeta. To določa, kako se izražajo njihove lastnosti.
Ta interakcija običajno temelji na prevladi. Alel, ki se izrazi močneje, se imenuje „prevladujoč“, drugi pa „recesiven“. Ta recesivni alel zakriva prevladujoči.
Odvisno od medsebojnega vpliva prevladujočega in recesivnega gena lahko heterozigoti genotip vključuje:
Popolna prevlada
V popolni prevladi prevladujoči alel popolnoma zakriva recesivnega. Recesivni alel sploh ni izražen.
En primer je barva oči, ki jo nadzira več genov. Alel za rjave oči je prevladujoč kot tisti za modre oči. Če imate enega od vsakega, boste imeli rjave oči.
Vendar imate še vedno recesivni alel za modre oči. Če se razmnožujete z nekom, ki ima isti alel, je možno, da bo imel vaš otrok modre oči.
Nepopolna prevlada
Do nepopolne prevlade pride, kadar prevladujoči alel ne prevlada recesivnega. Namesto tega se zlivajo skupaj, kar ustvarja tretjo lastnost.
Ta vrsta prevlade se pogosto kaže v teksturi las. Če imate en alel za kodraste lase in enega za ravne lase, boste imeli valovite lase. Valovitost je kombinacija kodrastih in ravnih las.
Kodominance
Kodominacija se zgodi, ko sta dva alela zastopana hkrati. Vendar se ne mešajo skupaj. Obe lastnosti sta enako izraženi.
Primer kodominacije je krvna skupina AB. V tem primeru imate en alel za tip tipa A in enega za tip B. Namesto da bi mešali in ustvarili tretjo vrsto, oba alela naredita obe vrsti krvi. Tako dobimo kri AB.
Heterorozni geni in bolezen
Mutiran alel lahko povzroči genetska stanja. To je zato, ker mutacija spreminja izražanje DNK.
Glede na stanje je lahko mutirani alel prevladujoč ali recesiven. Če je prevladujoč, pomeni, da je za bolezen potreben samo en mutiran izvod. Temu rečemo "prevladujoča bolezen" ali "prevladujoča motnja."
Če ste heterorozni za prevladujočo motnjo, imate večje tveganje za razvoj. Po drugi strani, če ste heterorozni za recesivno mutacijo, je ne boste dobili. Običajni alel prevzame in preprosto ste prevoznik. To pomeni, da jo bodo lahko dobili tudi vaši otroci.
Primeri prevladujočih bolezni vključujejo:
Huntingtonova bolezen
HTT gen proizvaja huntin, protein, ki je povezan z živčnimi celicami v možganih. Mutacija tega gena povzroči Huntingtonovo bolezen, nevrodegenerativno motnjo.
Ker je mutirani gen prevladujoč, bo oseba z samo eno kopijo razvila Huntingtonovo bolezen. To progresivno stanje možganov, ki se običajno kaže v odrasli dobi, lahko povzroči:
- neprostovoljna gibanja
- čustvena vprašanja
- slabo spoznanje
- težave pri hoji, govorjenju ali požiranju
Marfanov sindrom
Marfanov sindrom vključuje vezivno tkivo, ki telesnim strukturam daje moč in obliko. Genska motnja lahko povzroči simptome, kot so:
- nenormalno ukrivljena hrbtenica ali skolioza
- zaraščanje določenih kosti rok in nog
- kratkovidnost
- težave z aorto, to je arterija, ki prinaša kri iz srca do preostalega telesa
Marfanov sindrom je povezan z mutacijo gena FBN1. Ponovno je za povzročitev stanja potrebna le ena mutirana različica.
Družinska hiperholesterolemija
Družinska hiperholesterolemija (FH) se pojavi pri heteroroznih genotipih z mutirano kopijo gena APOB, LDLR ali PCSK9. Dokaj pogosta je, prizadene 1 na 200 do 250 ljudi.
FH povzroča izredno visoko raven holesterola LDL, kar v zgodnji starosti poveča tveganje za koronarno arterijsko bolezen.
Odvzem
Ko ste heterozigoten za določen gen, to pomeni, da imate dve različici tega gena. Prevladujoča oblika lahko v celoti prikrije recesivno ali pa se zlije med seboj. V nekaterih primerih sta obe različici hkrati.
Dva različna gena lahko medsebojno delujeta. Njihov odnos je tisto, kar nadzoruje vaše fizične lastnosti, krvno skupino in vse lastnosti, zaradi katerih ste to, kar ste.
