Ataksija: Opredelitev, Vrste, Vzroki, Diagnoza, Zdravljenje

2024 Avtor: Jesus Peterson | [email protected]. Nazadnje spremenjeno: 2023-12-17 11:27

Ataksija je izraz, ki se uporablja za navajanje težav s koordinacijo ali nadzorom mišic. Ljudje z ataksijo imajo pogosto težave s stvarmi, kot so gibanje, ravnotežje in govor.

Obstaja več različnih vrst ataksije in vsaka vrsta ima različen vzrok.

Preberite nadaljevanje, če želite izvedeti več o različnih vrstah ataksije, vzrokih, pogostih simptomih in možnih možnostih zdravljenja.

Kaj natančno je ataksija?

Ataksija opisuje okvaro mišičnega nadzora ali koordinacije.

To lahko vpliva na različne vrste gibov, vključno, vendar ni omejeno na:

• hoditi
• jedo
• govori
• pisanje

Območje vaših možganov, ki koordinira gibanje, se imenuje možgan. Nahaja se na dnu vaših možganov tik nad možganskim deblom.

Poškodba - ali degeneracija - živčnih celic v možganu ali okoli njega lahko povzroči ataksijo. Geni, ki jih podedujete od svojih staršev, lahko povzročijo tudi ataksijo.

Ataksija lahko prizadene ljudi katere koli starosti. Pogosto je progresiven, kar pomeni, da se simptomi sčasoma poslabšajo. Hitrost napredovanja se lahko razlikuje glede na posamezno, pa tudi glede na vrsto ataksije.

Ataksija je redka. Ocenjujejo, da ga ima le okoli 150.000 ljudi v ZDA.

Vrste in vzroki

Ataksija je lahko:

• podedovano
• pridobiti
• idiopatski

Spodaj bomo podrobneje raziskali vsako vrsto ataksije in kaj jo povzroča.

Dedna ataksija

Dedne ataksije se razvijejo zaradi mutacij v določenih genih, ki jih podedujete od svojih staršev. Te mutacije lahko vodijo do poškodbe ali degeneracije živčnega tkiva, kar vodi v simptome ataksije.

Dedno ataksijo običajno prenašamo na dva različna načina:

1. Prevladujoč. Za pogoj je potrebna samo ena kopija mutiranega gena. Ta gen je lahko podedovan od katerega koli od staršev.
2. Recesivno. Za pogoj sta potrebni dve kopiji mutiranega gena (po en od vsakega starša).

Nekaj primerov prevladujočih podedovanih ataksij je:

• Spinocerebellarna ataksija. Obstaja več deset vrst spinocerebelarne ataksije. Vsaka vrsta je razvrščena po specifičnem območju gena, ki je mutiran. Simptomi in starost, pri kateri se simptomi razvijejo, se lahko razlikujejo glede na vrsto ataksije.
• Epizodna ataksija. Ta vrsta ataksije ni progresivna in se namesto tega pojavlja v epizodah. Obstaja sedem različnih vrst epizodne ataksije. Simptomi in dolžina epizod ataksije se lahko razlikujejo glede na vrsto.

Recesivno podedovane ataksije lahko vključujejo:

• Friedreichova ataksija Poznana tudi kot spinocerebelarna degeneracija, je Friedreichova ataksija najpogostejša dedna ataksija. Poleg težav z gibanjem in govorom lahko pride tudi do oslabitve mišic. Ta vrsta ataksije lahko vpliva tudi na srce.
• Ataksija telengiektazija. Ljudje z ataksijo telengiektazija imajo pogosto razširjene krvne žile v očeh in obrazu. Poleg značilnih simptomov ataksije so posamezniki s to ataksijo bolj nagnjeni k okužbam in rakom.

Pridobljena ataksija

Pridobljena ataksija se pojavi zaradi poškodbe živcev zaradi zunanjih dejavnikov, kot je poškodba, v nasprotju z dednimi geni.

Nekaj primerov stvari, ki lahko privedejo do pridobljene ataksije, vključuje:

• poškodba glave
• kap
• tumorji, ki prizadenejo možgane in okolico
• okužbe, kot so meningitis, virus HIV in norice
• cerebralna paraliza
• avtoimunskih stanj, kot so multipla skleroza in paraneoplastični sindromi
• nederaktivna ščitnica (hipotiroidizem)
• pomanjkanje vitamina, vključno z vitaminom B-12, vitaminom E ali tiaminom
• reakcije na nekatera zdravila, kot so barbiturati, pomirjevala in zdravila za kemoterapijo
• zastrupitev s težkimi kovinami, kot so svinec ali živo srebro, ali topila, kot so razredčila za barve
• dolgotrajna zloraba alkohola

Idiopatski

Včasih ni mogoče najti posebnega vzroka ataksije. Pri teh ljudeh ataksijo označujejo kot idiopatsko.

Kakšni so simptomi ataksije?

Nekateri najpogostejši simptomi ataksije lahko vključujejo:

• težave z usklajevanjem in ravnotežjem, ki lahko vključujejo nerodnost, nestabilno hojo in pogosto padanje
• težave s finimi motoričnimi opravili, na primer s pisanjem, pobiranjem majhnih predmetov ali vezanjem oblačil
• zamegljen ali nejasen govor
• tresenje ali mišični krči
• težave s prehranjevanjem ali požiranjem
• nenormalno gibanje oči, kot sta počasnejše gibanje oči ali nistagmus, vrsta neprostovoljnega gibanja oči

Pomembno si je zapomniti, da se simptomi ataksije lahko razlikujejo glede na vrsto ataksije in njeno resnost.

Kako se diagnosticira?

Za postavitev diagnoze bo vaš zdravnik najprej zahteval vašo zdravstveno anamnezo. Vprašali vas bodo, ali imate v dedni anataksiji družinsko anamnezo.

Vprašali vas bodo tudi o zdravilih, ki jih jemljete, in o stopnji uživanja alkohola. Nato bodo opravili fizične in nevrološke ocene.

Ti testi lahko pomagajo ponudniku zdravstvenega varstva, da oceni naslednje stvari:

• usklajevanje
• ravnovesje
• premikanje
• refleksi
• mišična moč
• spomin in koncentracija
• vid
• zaslišanje

Vaš ponudnik zdravstvenih storitev lahko zahteva tudi dodatne teste, vključno z:

• Slikovni testi. CT ali MRI pregled lahko ustvari podrobne slike vaših možganov. To lahko zdravniku pomaga, da opazi kakršne koli nepravilnosti ali tumorje.
• Krvni testi. Krvni testi se lahko uporabljajo za določitev vzroka vaše ataksije, zlasti če je posledica okužbe, pomanjkanja vitaminov ali hipotiroidizma.
• Lumbalna punkcija (hrbtenična pipa). S ledveno punkcijo odvzamemo vzorec cerebrospinalne tekočine (CSF) med dvema vretencama v spodnjem delu hrbta. Vzorec se nato pošlje v laboratorij na testiranje.
• Gensko testiranje. Genetsko testiranje je na voljo za številne vrste podedovanih ataksij. Ta vrsta testiranja uporablja vzorec krvi, da preverite, ali imate genetske mutacije, povezane s podedovano ataksijo.

Kako se zdravi ataksija?

Specifično zdravljenje bo odvisno od vrste ataksije in tega, kako huda je. V nekaterih primerih pridobljene ataksije lahko zdravljenje osnovnega vzroka, na primer okužbe ali pomanjkanja vitamina, omili simptome.

Ni zdravil za številne vrste ataksije. Vendar pa obstaja več ukrepov, ki lahko pomagajo olajšati ali obvladati simptome in izboljšati vašo kakovost življenja.

Tej vključujejo:

• Zdravila. Nekatera zdravila lahko pomagajo zdraviti simptome, ki se pojavijo pri ataksiji. Primeri vključujejo:

  • amitriptilin ali gabapentin za bolečine v živcu
  • mišični relaksanti za krče ali togost
  • antidepresivi za depresijo.
• Pomožne naprave. Pomožne naprave lahko vključujejo stvari, kot so invalidski vozički in sprehajalci, ki pomagajo pri mobilnosti. Komunikacijski pripomočki lahko pomagajo pri govoru.
• Fizioterapija. Fizikalna terapija vam lahko pomaga pri gibljivosti in ravnotežju. Lahko vam pomaga tudi pri ohranjanju mišične moči in gibljivosti.
• Govorna terapija. S to vrsto terapije vas bo logoped naučil tehnike, s katerimi boste lažje jasneje govorili.
• Delovna terapija. Delovna terapija vas uči različnih strategij, ki jih lahko uporabite za lažje izvajanje vsakodnevnih dejavnosti.

Spodnja črta

Ataksija je pomanjkanje mišične koordinacije in nadzora. Ljudje z ataksijo imajo težave pri gibanju, finih motoričnih opravilih in vzdrževanju ravnotežja.

Ataksija je lahko podedovana ali pridobljena ali pa nima vzroka, ki bi ga bilo mogoče prepoznati. Simptomi, napredovanje in starost pojava se lahko razlikujejo glede na vrsto ataksije.

Včasih zdravljenje osnovnega vzroka lahko omili simptome ataksije. Zdravila, pomožni pripomočki in fizikalna terapija so druge možnosti, ki lahko pomagajo pri obvladovanju simptomov in izboljšajo kakovost življenja.

Če imate simptome, kot so izguba koordinacije, moten govor ali težave pri požiranju, se obrnite na svojega zdravnika, ki ga ne more razložiti drug pogoj.

Vaš zdravnik bo sodeloval z vami, da bi diagnosticiral vaše stanje in razvil načrt zdravljenja.