Sindrom Bazalnih Celic Nevus: Simptomi, Vzroki In Zdravljenje

2024 Avtor: Jesus Peterson | [email protected]. Nazadnje spremenjeno: 2023-12-17 11:27

Kaj je sindrom bazalnih nevusov?

Sindrom bazalnih nevusov se nanaša na skupino nepravilnosti, ki jih povzroča redko genetsko stanje. Vpliva na kožo, endokrini sistem, živčni sistem, oči in kosti. Druga imena za sindrom bazalnih nevusov vključujejo:

• Gorlin sindrom
• Gorlin-Goltzov sindrom
• sindrom nevoidnega bazalnega karcinoma (NBCCS)

Karakterističen znak te motnje je pojav bazalnoceličnega karcinoma (BCC), ko začnete puberteto. Karcinom bazalnih celic je najpogostejša vrsta kožnega raka na svetu.

Najpogosteje ga najdemo pri ljudeh, starejših od 45 let, ponavadi se pojavi kot posledica dolgotrajne izpostavljenosti sončni svetlobi. Ljudje s sindromom bazalnoceličnega nevusa imajo veliko tveganje za razvoj bazalnoceličnega karcinoma.

Kakšni so simptomi bazalnega nevus sindroma?

Najpogostejši simptom sindroma bazalnoceličnega nevusa je razvoj bazalnoceličnega karcinoma v adolescenci ali mladi odrasli dobi.

Sindrom bazalnih nevusov je odgovoren tudi za razvoj drugih rakavih obolenj v zgodnjem življenju osebe, vključno z:

• medulloblastoma (maligni možganski tumor, običajno pri otrocih)
• Rak na dojki
• non-Hodgkinov limfom (NHL)
• rak jajčnikov

Ljudje, ki imajo sindrom bazalnih nevusov, imajo pogosto tudi edinstvene fizične lastnosti. Primeri vključujejo:

• pitting v dlaneh ali na nogah
• velika velikost glave
• razcepljeno nebo
• oči, ki so oddaljene daleč narazen
• štrleča čeljust
• težave s hrbtenico, vključno s skoliozo ali kifozo (nenormalne krivine hrbtenice)

Nekateri ljudje s sindromom bazalnih nevusov bodo razvili tudi tumorje na čeljusti.

Ti tumorji so znani kot keratocistični odontogeni tumorji in lahko povzročijo, da se oseba nabrekne. V nekaterih primerih bodo tumorji izpodrinili zobe.

Če je stanje hudo, se lahko pojavijo dodatni simptomi. Na primer, sindrom bazalnih nevusov lahko vpliva na živčni sistem. To lahko povzroči:

• slepota
• gluhota
• napadi
• intelektualna prizadetost

Kaj povzroča sindrom bazalnih nevusov?

Sindrom bazalnih nevusov se v družinah prenaša po avtosomno prevladujočem vzorcu. To pomeni, da morate za razvoj motnje dobiti le enega od staršev.

Če ima en starš gen, imate 50-odstotno možnost, da ga podedujete in razvijete stanje.

Specifični gen, ki sodeluje pri razvoju sindroma bazalnoceličnega nevusa, je gen PTCH1 ali paščen. Ta gen je odgovoren za to, da se normalne celice v telesu ne razmnožujejo prehitro.

Ko se pojavijo težave s tem genom, telo ne more ustaviti delitve in rasti celic. Posledično vaše telo ne more preprečiti rasti nekaterih vrst raka.

Kako se diagnosticira sindrom bazalnih nevusov?

Zdravnik vam lahko diagnosticira sindrom bazalnih nevusov. Vprašali vas bodo o vaši zdravstveni anamnezi, tudi če ste diagnosticirali raka in če je v vaši družini zgodovina bolezni.

Zdravnik bo opravil tudi fizični pregled, da ugotovi, ali imate kaj od tega:

• keratocistični odontogeni tumorji
• hidrocefalus (tekočina v možganih, ki vodi do otekline glave)
• nepravilnosti v rebrih ali hrbtenici

Za potrditev diagnoze lahko zdravnik odredi tudi dodatne teste. Sem lahko spadajo:

• ehokardiogram
• MRI glave
• biopsija (če imate tumorje)
• Rentgen glave in čeljusti
• genetsko testiranje

Kako se zdravi sindrom bazalnih nevusov?

Zdravljenje sindroma bazalnih nevusov bo odvisno od vaših simptomov. Če imate raka, vam lahko zdravnik priporoči, da se zdravite pri onkologu (specialistu za raka).

Če imate stanje, vendar ne razvijete raka, vam lahko zdravnik priporoči, da se redno zdravite z dermatologom (kožnim zdravnikom).

Dermatolog bo pregledal vašo kožo, da bi odkril kožnega raka, preden doseže življenjsko nevarno stopnjo.

Ljudje, ki razvijejo tumorje na čeljusti, bodo morali operacijo odstraniti. Simptome, kot je intelektualna oviranost, je mogoče obravnavati s storitvami za izboljšanje človekovih zmožnosti in kakovosti življenja.

Storitve lahko vključujejo:

• posebno izobraževanje
• fizioterapija
• Delovna terapija
• govorna in jezikovna terapija

Kakšni so dolgoročni obeti za nekoga s tem stanjem?

Če imate sindrom bazalnih nevusov, bo vaša napoved odvisna od zapletov, ki so posledica vašega stanja. Kožnega raka, če ga zgodaj ujamemo, je mogoče učinkovito zdraviti.

Vendar pa ljudje z napredovalo fazo tega raka morda nimajo dobrih napovedi. Zapleti, kot sta slepota ali gluhost, lahko vplivajo tudi na vaš pogled.

Če ste diagnosticirali sindrom bazalnih nevusov, je pomembno vedeti, da niste sami in obstajajo sredstva, ki vam lahko nudijo podporo.

Ali je mogoče preprečiti sindrom bazalnih nevusov?

Sindrom bazalnih nevusov je genetsko stanje, ki ga morda ni mogoče preprečiti. Če imate to motnjo ali nosite gen za to, boste morda želeli poiskati genetsko svetovanje, če nameravate imeti otroke.

Zdravniki vam bodo pomagali priskrbeti podatke, ki jih potrebujete za sprejemanje informirane odločitve.