Ledvična ageneza
Ledvična ageneza je stanje, pri katerem novorojenčku manjka ena ali obe ledvici. Enostranska ledvična ageneza (URA) je odsotnost ene ledvice. Bilateralna ledvična ageneza (BRA) je odsotnost obeh ledvic.
Po podatkih marca Dimes se obe vrsti ledvične ageneze pojavita pri manj kot 1 odstotku rojstev letno. Manj kot 1 na vsakih 1.000 novorojenčkov ima URA. BRA je veliko redkejši, pojavlja se pri približno 1 na vsakih 3.000 rojstev.
Ledvice opravljajo funkcije, ki so potrebne za življenje. Pri zdravih ljudeh ledvice:
- proizvajajo urin, ki iz krvi odstranjuje sečnino ali tekoče odpadke
- vzdržujte ravnovesje natrija, kalija in drugih elektrolitov v krvi
- preskrbi s hormonom eritropoetinom, ki pomaga rasti rdečih krvnih celic
- proizvajajo hormon renin, ki pomaga uravnavati krvni tlak
- proizvajajo kalcitriol, znan tudi kot vitamin D, ki telesu pomaga absorbirati kalcij in fosfat iz trakta GI
Vsakdo potrebuje vsaj del ene ledvice, da preživi. Brez nobene ledvice telo ne more pravilno odstranjevati odpadkov ali vode. To kopičenje odpadkov in tekočine lahko izravna ravnovesje pomembnih kemikalij v krvi in vodi brez smrti.
Kateri so znaki in simptomi ledvične ageneze?
Obe vrsti ledvične ageneze sta povezani z drugimi napakami, kot so težave z:
- pljuča
- genitalij in sečil
- želodca in črevesja
- srce
- mišice in kosti
- oči in ušesa
Dojenčki, rojeni z URA, imajo lahko znake in simptome že ob rojstvu, v otroštvu ali šele pozneje v življenju. Simptomi lahko vključujejo:
- visok krvni pritisk
- slabo delujoča ledvica
- urin z beljakovinami ali krvjo
- otekanje na obrazu, rokah ali nogah
Dojenčki, rojeni z BRA, so zelo bolni in običajno ne živijo. Običajno imajo različne fizične lastnosti, ki vključujejo:
- široko ločene oči s kožnimi gubami nad vekami
- ušesa, ki so postavljena nizko
- nos, ki je stisnjen ravno in široko
- majhna brada
- pomanjkljivosti rok in nog
Ta skupina napak je znana kot Potterjev sindrom. Pojavi se kot posledica zmanjšane ali odsotne proizvodnje urina iz ledvičnih plodov. Urin sestavlja velik del amnijske tekočine, ki obdaja in ščiti plod.
Kdo ogroža ledvično agenezo?
Dejavniki tveganja za starostno ledvično ledvic pri novorojenčkih se zdijo večfaktorski. To pomeni, da genetski, okoljski in življenjski dejavniki združujejo, da ustvarijo človekovo tveganje.
Na primer, nekatere zgodnje študije so povezale sladkorno bolezen mater, mladost mater in uporabo alkohola med nosečnostjo z ledvično agenezo. V zadnjem času so študije pokazale, da je debelost, preprečevanje uživanja alkohola in kajenje povezano s starostjo ledvic. Tudi pijača ali pitje več kot 4 pijače v 2 urah nosečnosti v drugem mesecu nosečnosti poveča tveganje.
Okoljski dejavniki lahko povzročijo tudi okvare ledvic, kot je ledvična ageneza. Dejavniki so lahko na primer uporaba materinih zdravil, nezakonita uporaba drog ali izpostavljenost strupom ali strupom med nosečnostjo.
Kaj povzroča agenezo ledvic?
URA in BRA se pojavita, ko sečnica, imenovana tudi ledvični pop, v zgodnji fazi rasti ploda ne razvije.
Natančen vzrok ledvične ageneze pri novorojenčkih ni znan. Večina primerov starostne ledvične starosti ni podedovana od staršev, prav tako ne izhaja iz kakršnega koli vedenja matere. Nekateri primeri pa so posledica genetskih mutacij. Te mutacije prenašajo starši, ki imajo motnjo ali so nosilci mutiranega gena. Prenatalno testiranje lahko pogosto pomaga ugotoviti, ali so te mutacije prisotne.
Diagnosticiranje ledvične ageneze
Ledvična ageneza se običajno nahaja med rutinskimi prenatalnimi ultrazvoki. Če zdravnik pri vašem otroku prepozna BRA, lahko uporabi prenatalni MRI za potrditev odsotnosti obeh ledvic.
Zdravljenje in napovedi
Večina novorojenčkov z URA ima malo omejitev in živi normalno. Napovedi so odvisne od zdravja preostale ledvice in prisotnosti drugih nepravilnosti. Da ne bi poškodovali preostale ledvice, se bodo morda morali izogibati kontaktnim športom, ko so starejši. Ko so diagnosticirani, morajo bolniki katere koli starosti z URA letno testirati krvni tlak, urin in kri, da preverijo delovanje ledvic.
BRA je običajno smrtna v prvih dneh življenja novorojenčka. Novorojenčki običajno umrejo iz nerazvitih pljuč kmalu po rojstvu. Vendar nekaj novorojenčkov z BRA preživi. Imeti morajo dolgoročno dializo za opravljanje dela svojih manjkajočih ledvic. Dializa je zdravljenje, ki filtrira in očisti kri s pomočjo stroja. To pomaga ohranjati telo v ravnovesju, kadar ledvice ne morejo opravljati svojega dela.
Dejavniki, kot sta razvoj pljuč in splošno zdravje, določajo uspešnost tega zdravljenja. Cilj je ohraniti te dojenčke pri dializi in drugih terapijah, dokler ne odrastejo dovolj močne, da bi lahko presadili ledvice.
Preprečevanje
Ker natančen vzrok URA in BRA ni znan, preprečevanje ni mogoče. Genetskih dejavnikov ni mogoče spremeniti. Prenatalno svetovanje lahko bodočim staršem pomaga razumeti tveganja, ki jih ima otrok z ledvično agenezo.
Ženske lahko zmanjšajo tveganje za starostno ledvično ledvic z zmanjšanjem izpostavljenosti možnim okoljskim dejavnikom pred nosečnostjo in med njo. Ti vključujejo uporabo alkohola in nekaterih zdravil, ki lahko vplivajo na razvoj ledvic.
Odvzem
Vzrok za starost ledvic ni znan. To rojstno napako včasih povzročajo mutirani geni, ki so jih od staršev prenesli na otroka. Če imate v družinski anamnezi ledvično agenezo, razmislite o prenatalnem genetskem testiranju, da ugotovite tveganje vašega otroka. Dojenčki, rojeni z eno ledvico, ob zdravniški oskrbi in zdravljenju običajno preživijo in živijo relativno normalno življenje. Dojenčki, rojeni brez ledvic, običajno ne preživijo. Tisti, ki preživijo, bodo potrebovali dolgoročno dializo.
