Kaj je nefrogeni diabetes insipidus?
Nefrogeni diabetes insipidus (NDI) je redka motnja, ki se pojavi, ko ledvice ne morejo koncentrirati urina. Pri večini ljudi telo uravna tekočino, ki jo zaužijete, s količino urina, ki ga izločite ali izločite iz telesa. Vendar pa ljudje z NDI proizvajajo prevelike količine urina. To je stanje, znano kot poliurija in povzroča nenasitno žejo ali polidipsijo.
NDI se pojavi, kadar je moteno ravnovesje med vnosom tekočine in izločanjem urina. NDI lahko med drugimi zapleti povzroči dehidracijo, zato je pomembno, da se posvetujete z zdravnikom, če imate simptome. NDI je lahko usoden, če se zanj ne zdravite. Prej ko prejmete diagnozo, boljši bodo vaši napovedi.
NDI ni povezan s diabetesom mellitusom, ki je bolj znan kot diabetes.
Kakšni so simptomi nefrogenega diabetesa insipidusa?
Simptomi NDI se razlikujejo glede na starost. Dojenčki so močno prizadeti, vendar simptomi lahko spominjajo na številne druge motnje. S staranjem otrok simptomi postajajo bolj prepoznavni. Če diagnoza ni postavljena, lahko simptomi postanejo dovolj hudi, da so smrtno nevarni. Če opazite simptome NDI, čim prej obiščite zdravnika.
Simptomi pri dojenčkih
Simptomi pri dojenčkih lahko vključujejo:
- prekomerne mokre plenice
- bruhanje
- ponavljajoče se vročine, za katere ni znanega vzroka
- zaprtje
Simptomi pri majhnih otrocih
Simptomi pri majhnih otrocih lahko vključujejo:
- pospravljanje s posteljo
- težave pri treningih na stranišču
- neuspeh uspevanja
- duševna zmeda zaradi dehidracije
Simptomi pri starejših otrocih
Starejši otroci in najstniki lahko kažejo simptome, ki vključujejo:
- visok odtok urina
- moten spanec in utrujenost od uriniranja ponoči
- nizka telesna teža zaradi raje vode pred hrano
- neuspeh uspevanja
Simptomi pri odraslih
Najpogostejši simptomi odraslih so:
- pretirana žeja
- prekomerno uriniranje
- pogosto uriniranje ponoči
Redki in potencialno smrtni simptomi vključujejo hipovolemični šok in hipernatremične napade.
Hipovolemični šok se lahko pojavi, če pride do močne dehidracije, ker vam srce ne bi črpalo. To stanje lahko povzroči smrt, če se zanj ne zdravite.
Hipernatremični napadi se pojavijo, ko je v krvi izjemno veliko natrija zaradi pomanjkanja vode v telesu. To stanje lahko povzroči smrt, če se zanj ne zdravite.
Kaj povzroča nefrogeni diabetes insipidus?
Ravnotežje med vnosom tekočine in izločanjem urina v telesu uravnava hormon, imenovan vazopresin, ali antidiuretični hormon (ADH). Kadar je vnos tekočine nizek, se telesne ravni ADH povečajo in ledvicam sporočajo, da manj urina. Ko je vnos tekočine visok, se raven ADH zmanjša, kar povzroči, da ledvice ustvarijo več urina. Odpadki in odvečna voda v krvi se filtrirajo skozi ledvice, ki nato hranijo tekoče odpadke ali urin v mehurju.
Če ADH ne deluje normalno, bodisi zaradi zdravstvenega stanja, zdravil ali genetike, vaše ledvice ne koncentrirajo urina pravilno. To pomeni, da boste urinirali preveč vode iz telesa. Različni dejavniki lahko vplivajo na uravnavanje ADH v telesu in povzročijo NDI.
Vrste nefrogenega diabetesa insipidusa
NDI je lahko pridobljen ali genetski, odvisno od tega, kaj ga povzroča.
Pridobljeno NDI
Pridobljeni NDI so posledica uporabe nekaterih zdravil ali zaradi določenih zdravstvenih stanj. Večina pridobljenih oblik NDI izvira iz uporabe zdravil. Med zdravila, ki lahko povzročijo pridobljeno NDI, so:
- litij (dolgotrajna uporaba): zdravilo, ki se uporablja za zdravljenje bipolarne motnje in drugih duševnih stanj
- demeklociklin: antibiotik
- rifampin: antibiotik, ki se uporablja za zdravljenje tuberkuloze
- foscarnet: protivirusno zdravilo, ki se uporablja za zdravljenje herpesa
- cidofovir: protivirusno zdravilo, ki se uporablja za zdravljenje okužb oči pri ljudeh z virusom HIV
- ifosfamid: zdravilo za kemoterapijo
- ofloksacin: antibiotik, ki se uporablja za zdravljenje ušesnih okužb
- orlistat: zdravilo za hujšanje
- didanozin (Videx): protiretrovirusno zdravilo, ki se uporablja za zdravljenje virusa HIV
Nekatera zdravstvena stanja, ki vplivajo na minerale v telesu ali povzročajo poškodbe organov, so povezana tudi z NDI. Ta zdravstvena stanja motijo normalno delovanje ADH in lahko povzročijo pridobljeno NDI. Pogoji, ki lahko privedejo do NDI, vključujejo:
- hiperkalciemija ali preveč kalcija v krvi
- kronična bolezen ledvic, ki se lahko pojavi zaradi različnih vzrokov, vključno z visokim krvnim tlakom in diabetesom
- policistična bolezen ledvic, ki je stanje, pri katerem ciste rastejo na ledvicah in lahko ustvarijo blok v urinskem toku
- hipokalemija ali prenizka raven kalija v krvi
Možna je tudi nosečnost.
Blage oblike se lahko pojavijo tudi pri starejših odraslih, bolnih in pri ljudeh z akutno ledvično boleznijo, ker telo v teh pogojih ne more skoncentrirati urina. Pridobljeni NDI so pogostejši pri odraslih kot pri otrocih.
Genetski NDI
Genetska NDI nastane zaradi genetskih mutacij, ki se prenašajo prek družin. Mutacije so napake ali poškodbe, ki povzročijo spremembo genov človeka. Te mutacije lahko motijo normalno delovanje ADH.
Genetska NDI nastane zaradi mutacije bodisi v AVPR2 bodisi v AQP2. Približno 90 odstotkov primerov podedovanega NDI je posledica mutacij v genu AVPR2.
Mutacije gena AVPR2 so recesivne motnje, povezane z X. To pomeni, da je genska napaka na X kromosomu. Moški imajo samo en X kromosom. Če od matere podedujejo kromosom X z gensko mutacijo, bodo imeli bolezen. Ker imajo samice dva X kromosoma, bolezen pridobijo le, če imata oba njuna X kromosoma gensko mutacijo.
Manjši odstotek genetskega NDI povzročajo mutacije v genu AQP2, ki so lahko avtosomno recesivne ali prevladujoče. Avtosomsko recesivno pomeni, da mora oseba prejeti kopijo nenormalnega gena od vsakega starša, da lahko razvije NDI. Bolj redko je AQP2 avtosomno prevladujoč, kar pomeni, da lahko ena kopija mutantnega gena povzroči NDI.
Genetska NDI se običajno diagnosticira pri otrocih.
Kako se diagnosticira nefrogeni diabetes insipidus?
Pomembno je dobiti zgodnjo diagnozo NDI, da preprečimo življenjsko nevarne zaplete. Testi bodo ugotovili, ali vaše ledvice dobro delajo z vzdrževanjem prave količine tekočine v telesu z uravnavanjem volumna in koncentracije urina. Simptomi NDI otežijo diagnozo v otroštvu. Zdravniki uporabljajo preiskave urina in krvi, da jim pomagajo postaviti diagnozo.
Vrste testov urina vključujejo naslednje:
- Test poliurije meri 24-urno odvajanje urina z neposrednim odvzemom.
- Prvi jutranji test meri specifično težo ali gostoto urina in vseh prisotnih kemikalij.
- Meritveni testi merijo pH in koncentracijo urina ter ravni natrijevega, kalijevega, kloridnega in kreatininskega proteina.
Drugi testi za NDI vključujejo:
- MRI za oceno velikosti ledvic in iskanje morebitnih anatomskih nepravilnosti
- ledvična sonografija, da izključi ledvične motnje in išče dolgotrajne poškodbe
- krvni testi za merjenje ravni natrija, kalija, klorida, sečnine in kreatina v krvi
Zdravnik vam lahko priporoči tudi test pomanjkanja vode. Samo strokovno usposobljene medicinske ekipe opravljajo ta test, saj je lahko smrtno nevaren. Test vključuje, da se vzdržite pitne vode, da preverite, ali se v količini urina, ki ga izpustite, spremeni kakšna sprememba.
Kako se zdravi nefrogeni diabetes insipidus?
Pri akutnih in pridobljenih oblikah NDI se zdravljenje pogosto osredotoči na popravljanje osnovnega vzroka, na primer na ukinitev zdravil, ki so povzročila NDI. V drugih primerih zdravila uravnavajo mehanizem žeje in količino sproščenega urina.
Sprememba prehrane
Prva vrstica zdravljenja je pogosto sprememba prehrane. Zdravniki odraslim ponavadi priporočajo dieto z malo natrija in nizko vsebnost beljakovin. Te spremembe prehrane naj bi pripomogle k zmanjšanju izločanja urina.
Zdravila
Če spremembe prehrane ne pomagajo zmanjšati urina, vam lahko zdravnik priporoči zdravila:
Desmopresin
Desmopresin je sintetična oblika ADH, ki se lahko uporablja za zdravljenje nongenetske NDI.
Diuretiki in nesteroidna protivnetna zdravila (NSAID)
NSAID in tiazidni diuretiki lahko pomagajo pri zdravljenju NDI. Vendar pa se obe zdravili štejeta za prepovedano uporabo drog. Uporaba brez drog pomeni, da se zdravilo, ki ga je FDA odobrila z enim namenom, uporablja za drug namen, ki ni bil odobren. Vendar lahko zdravnik še vedno uporablja zdravilo v ta namen. To je zato, ker FDA ureja testiranje in odobritev zdravil, ne pa, kako zdravniki uporabljajo droge za zdravljenje svojih pacientov. Torej, zdravnik vam lahko predpiše zdravilo, vendar menite, da je za vašo oskrbo najboljše.
Diuretiki in nesteroidni antirevmatiki delujejo z različnimi mehanizmi za povečanje količine natrija in vode, ki jih ledvice ponovno absorbirajo. Te spremembe zmanjšujejo volumen urina.
Diuretiki
Diuretiki lahko pomagajo uravnavati, koliko vode se izloči iz telesa z urinom. Tiazidni diuretiki delujejo s povečanjem količine vode in natrija, ki jih absorbira ledvica, kar zmanjša količino urina.
NSAIDS
NSAIDS, kot je indometacin, lahko zmanjša izločanje urina pri ljudeh z NDI.
Preberite več: Uporaba brez drog »
Intravenska hidracija
Če imate hud primer NDI, boste morda potrebovali intravensko (IV) hidracijo. Morda boste prejeli tudi IV dopolnitev 5-odstotne glukoze, ki je tekoča z dodanim sladkorjem.
Zdravljenje NDI pri otrocih
Če ima vaš otrok NDI, vam bo zdravnik običajno priporočil dieto z nizko vsebnostjo natrija, ne pa tudi dieto z nizko vsebnostjo beljakovin. Dojenčke z NDI je treba skrbno spremljati, saj njihova majhna telesa nimajo veliko tekočine. Dojenčki z NDI bi morali redno in med hranjenjem dobiti vodo, da bi preprečili dehidracijo.
Kakšni so obeti?
Otroci, ki imajo NDI in se zaradi tega ne zdravijo, morda ne bodo ustrezno rasli. V hudih primerih lahko pride do zastoja v razvoju in intelektualne oviranosti zaradi nenehne dehidracije.
Brez zdravljenja lahko NDI povzroči smrt zaradi zapletov dehidracije. Napovedi so dobri za tiste, ki se zdravijo, in zdravila lahko pomagajo ohranjati zdravje.
