Tuberozna Skleroza: Simptomi, Diagnoza In Zdravljenje

2024 Avtor: Jesus Peterson | [email protected]. Nazadnje spremenjeno: 2023-12-17 11:27

Kaj je tuberozna skleroza?

Tuberna skleroza (TS) ali kompleks gomoljaste skleroze (TSC) je redko genetsko stanje, ki povzroči, da vam v možganih, drugih vitalnih organih in koži rastejo nerakavi ali benigni tumorji.

Skleroza pomeni "utrjevanje tkiva", gomolji pa so korenine.

TS se lahko podeduje ali povzroči spontana mutacija genov. Nekateri ljudje imajo le blage simptome, medtem ko imajo drugi:

• zamuda v razvoju
• avtizem
• intelektualna prizadetost
• napadi
• tumorjev
• kožne nepravilnosti

Ta motnja je lahko prisotna že ob rojstvu, vendar so simptomi na začetku lahko blagi, kar traja leta, da se v celoti razvije.

Zdravila za TS ni znano, vendar večina ljudi lahko pričakuje normalno življenjsko dobo. Zdravljenja so usmerjena na posamezne simptome in svetuje skrbno spremljanje zdravnika.

Kako razširjena je tuberozna skleroza?

Približno milijon ljudi je zbolel za TS po vsem svetu, po podatkih Tuberous Sclerosis Alliance (TSA) pa je v ZDA približno 50.000 primerov. Pogoj je zelo težko prepoznati in diagnosticirati, zato bi bilo dejansko število primerov lahko večje.

TSA poroča tudi, da je približno tretjina primerov podedovana, dve tretjini pa naj bi nastalo zaradi spontanih genetskih mutacij. Če ima eden od staršev TS, ima njihov otrok 50-odstotno možnost, da ga podeduje.

Genetika tuberne skleroze

Znanstveniki so identificirali dva gena, imenovana TSC1 in TSC2. Ti geni lahko povzročijo TS, toda če imamo le enega od teh, lahko pride do bolezni. Raziskovalci si prizadevajo, da bi natančno ugotovili, kaj počne vsak od teh genov in kako vpliva na TS, vendar menijo, da geni zavirajo rast tumorja in so pomembni za plodni razvoj kože in možganov.

Starš z blagim primerom TS morda niti ni seznanjen s stanjem, dokler otroku ne postavijo diagnoze. Dve tretjini primerov TS je posledica spontane mutacije, pri čemer noben od staršev ne prenese gena. Razlog za to mutacijo je skrivnost in ni znanega načina, kako bi jo preprečili.

Diagnozo TS lahko potrdimo z genetskimi testi. Ko razmišljate o genetskem testiranju za načrtovanje družine, je pomembno vedeti, da je podedovana le tretjina primerov TS. Če imate družinsko anamnezo TS, je mogoče opraviti genetsko testiranje in preveriti, ali nosite gen.

Znaki in simptomi tuberozne skleroze

Obstaja širok spekter simptomov TS, ki se med posamezniki zelo razlikujejo. Zelo blagi primeri lahko predstavljajo le malo, če sploh obstajajo simptomi, v drugih primerih pa imajo ljudje različne motnje v duševnem in telesnem razvoju.

Simptomi TS lahko vključujejo:

• zamude v razvoju
• napadi
• intelektualne prizadetosti
• nenormalen srčni ritem
• nekancerozni tumorji možganov
• kalcijeve usedline v možganih
• nekancerozni tumorji ledvic ali srca
• izrastki okoli ali pod nohti in nohti
• izrastki na mrežnici ali bledi obliži na očesu
• izrastki na dlesni ali jeziku
• brezskrbni zobje
• področja kože, ki imajo zmanjšan pigment
• rdeči madeži kože na obrazu
• dvignjena koža s teksturo kot oranžna lupina, ki je običajno na hrbtu

Diagnosticiranje tuberozne skleroze

TS diagnosticiramo z genetskim testiranjem ali nizom testov, ki vključujejo:

• MRI možganov
• CT glave
• elektrokardiogram
• ehokardiogram
• ledvični ultrazvok
• izpit za oči
• gledate svojo kožo pod Woodovo svetilko, ki oddaja ultravijolično svetlobo

Napadi ali zamuda pri razvoju so pogosto prvi znak TS. Obstaja širok spekter simptomov, povezanih s tem stanjem, za natančno diagnozo bo potreben CT in MRI skupaj s celotnim kliničnim pregledom.

Tumorji iz tuberna skleroze

Tumorji s TS niso rakavi, vendar lahko postanejo zelo nevarni, če jih ne zdravimo.

• Tumorji možganov lahko blokirajo pretok možganske hrbtenjače.
• Srčni tumorji lahko ob rojstvu povzročijo težave, tako da blokirajo pretok krvi ali povzročijo nepravilen srčni utrip. Ti tumorji so ob rojstvu ponavadi veliki, vendar se običajno starajo v starosti otrok.
• Veliki tumorji lahko ovirajo normalno delovanje ledvic in vodijo v odpoved ledvic.
• Če tumorji v očesu rastejo preveč, lahko blokirajo mrežnico, kar povzroči izgubo vida ali slepoto.

Možnosti zdravljenja tuberozne skleroze

Ker se simptomi lahko tako razlikujejo, ni univerzalnega zdravljenja TS in zdravljenje se načrtuje za vsakega posameznika. Načrt zdravljenja mora biti prilagojen vašim potrebam, ko se pojavijo simptomi. Zdravnik bo redno pregledoval in vas spremljal skozi celo življenje. Spremljanje mora vključevati tudi redne ultrazvoke ledvic, da se preveri, ali imajo tumorje.

Tu je nekaj načinov zdravljenja specifičnih simptomov:

Epileptični napadi

Krči so zelo pogosti med ljudmi s TS. Lahko vplivajo na vašo kakovost življenja. Zdravila lahko včasih pridejo do napadov pod nadzorom. Če imate preveč napadov, je možna operacija možganov.

Duševna invalidnost in zamuda pri razvoju

Naslednje se uporabljajo za pomoč tistim, ki imajo duševne in razvojne težave:

• posebni izobraževalni programi
• vedenjska terapija
• Delovna terapija
• zdravila

Rastoči na koži

Zdravnik lahko z laserjem odstrani majhne izrastke na koži in izboljša izgled kože.

Tumorji

Za odstranitev tumorjev in izboljšanje delovanja vitalnih organov se lahko opravi kirurški poseg.

Aprila 2012 je ameriška agencija za hrano in zdravila izdala pospešeno odobritev uporabe zdravila, imenovanega everolimus. To zdravilo se lahko uporablja pri odraslih s TS, ki imajo benigne tumorje ledvic. Ker zdravstvena oskrba še naprej napreduje, se izboljšuje tudi zdravljenje simptomov TS. Raziskave še potekajo. Trenutno ni nobenega zdravila.

Kakšni so dolgoročni obeti za ljudi s tuberno sklerozo?

Če vaš otrok kaže znake zamude v razvoju, vedenjske težave ali duševne okvare, lahko zgodnja intervencija znatno izboljša njihovo sposobnost delovanja.

Resni zapleti TS vključujejo nenadzorovane napade in tumorje možganov, ledvic in srca. Če teh zapletov ne zdravimo, lahko vodijo v prezgodnjo smrt.

Ljudje z diagnozo TS bi morali poiskati zdravnika, ki razume, kako spremljati in zdraviti njihovo stanje. Ker se simptomi pri posameznih osebah tako zelo razlikujejo, tako tudi dolgoročni obeti ne obstajajo.

Zdravila za TS ni znano, vendar lahko pričakujete normalno življenjsko dobo, če boste imeli dobro zdravstveno oskrbo.