Mutacija Protrombinskega Gena: Kaj Morajo Vedeti Nosečnice

2024 Avtor: Jesus Peterson | [email protected]. Nazadnje spremenjeno: 2023-12-17 11:27

Prothrombin je protein, ki ga najdemo v krvi. Potrebno je, da se kri pravilno strdi. Krvni strdki so trdne gruče krvi, sestavljene iz trombocitov in mreže proteina, imenovanega fibrin. Prothrombin telo uporablja za tvorbo fibrina.

V redkih primerih lahko sprememba genetskega koda, imenovana mutacija, povzroči, da telo proizvede preveč protrombina. Če ima posameznik preveč protrombina, se krvni strdki lahko tvorijo, kadar tega ne bi smeli.

Ljudje s tem genetskim stanjem imajo protrombinsko mutacijo, imenovano tudi protrombin G20210A ali mutacijo faktorja II.

Večina ljudi s protrombinskimi mutacijami nikoli ne bo razvila nenormalnega krvnega strdka. Toda ženske, ki so noseče, že imajo večje tveganje za nastanek strdka med nosečnostjo in takoj po njej. Če ima nosečnica tudi mutacijo protrombina, ima večje tveganje za nastanek krvnih strdkov.

Ko se v krvni žili, kot je arterija ali vena, tvori krvni strdek, je lahko nevarno. Strdk se lahko odcepi in potuje skozi kri v arterijo v pljučih, srcu, možganih ali drugih organih. Prav tako lahko povzroči splav, mrtvo rojstvo in druge nosečnostne zaplete. V nekaterih primerih so krvni strdki lahko usodni.

Kakšna so tveganja mutacije protrombina v nosečnosti?

Ljudje, ki imajo protrombinsko mutacijo, imajo povečano tveganje za nastanek globoke venske tromboze, poznane tudi kot DVT, kar je krvni strdek, ki se tvori v globokih venah (običajno v nogah) ali pljučni emboliji (strdek, ki potuje skozi kri v pljuča).

Simptomi DVT so bolečina, oteklina in pordelost v prizadeti roki ali nogi. Simptomi pljučne embolije vključujejo:

kratka sapa
bolečina v prsnem košu
omotica
kašelj
otekanje nog

DVT lahko poškoduje vene in privede do invalidnosti. Pljučna embolija je resno stanje in je lahko smrtna. Če opazite katerega koli od teh simptomov, takoj poiščite zdravniško pomoč.

Poleg krvnih strdkov so protrombinske mutacije povezane s povečanim tveganjem zapletov med nosečnostjo. Ti zapleti vključujejo:

izguba nosečnosti (splav ali mrtvorojenost)
preeklampsija (zvišan krvni tlak in beljakovine v urinu med nosečnostjo)
počasna rast ploda
pretrganje posteljice (zgodnja ločitev posteljice od maternične stene)

Pomembno pa je opozoriti, da ima večina žensk z mutacijo protrombinskih genov normalno nosečnost.

Kaj povzroča mutacijo gena protrombina?

Vaši starši vam ob rojstvu prenesejo en izvod svojih genov. Zato imajo vsi dva protrombinska gena. Naključna sprememba ali mutacija tega gena se lahko podeduje od enega ali obeh staršev.

Pogosteje je protrombinska mutacija podedovana samo od enega starša, medtem ko je normalni protrombinski gen podedovan od drugega starša. V tem primeru se imenuje heterorozna mutacija protrombinskega gena. Po podatkih University of Iowa Health Care imajo ljudje z eno kopijo tega gena približno petkrat večjo možnost, da bi dobili krvni strdek kot nekdo z dvema običajnima kopijama gena.

Redko se obe kopiji mutiranega protrombinskega gena, po ena od vsakega starša, preneseta navzdol. Temu rečemo homozigozna mutacija protrombinskega gena in je nevarnejša. Ti posamezniki imajo do 50-krat večje tveganje za nastanek krvnega strdka.

Kako pogosta je mutacija gena protrombina?

Približno dva odstotka prebivalstva ZDA in Evrope kavkaškega prebivalstva ima heterorozne mutacije protrombina. Manj pogost je pri Afroamerikancih in ljudeh azijskega, afriškega in domorodnega Američana (manj kot 1 odstotek). Pogoj se pojavlja enako pri moških in ženskah.

Homozigoten tip je zelo redek. Po raziskavi, objavljeni v reviji Circulation, se po ocenah pojavlja le 0,01 odstotka prebivalstva.

Ali bi moral biti testiran na mutacijo protrombinskega gena?

Če ste v preteklosti že imeli DVT ali pljučno embolijo, morate razmisliti o testiranju protitrombinske mutacije. Poleg tega boste morda želeli razmisliti o testiranju, če:

v mladosti ste imeli krvni strdek
imate v preteklosti izgubo nosečnosti ali nosečnostne zaplete
vsak v vaši ožji družini, kot so vaši starši, sorojenci ali otroci, ima v preteklosti krvne strdke ali znano mutacijo protrombina

Kako se diagnosticira mutacija gena protrombina?

Mutacija protrombinskega gena se diagnosticira s krvnim testom. Vzorec krvi se pošlje v laboratorij in DNK se analizira, da se ugotovi, ali je mutacija prisotna.

Kako se zdravi mutacija protrombina v nosečnosti?

Če ima ženska protrombinsko mutacijo, bo morda želela razmisliti o antikoagulacijski terapiji med in takoj po nosečnosti. Pri tej vrsti terapije se zdravila uporabljajo med nosečnostjo, da pomagajo redčiti kri in preprečujejo nastanek krvnih strdkov.

Ta zdravila se imenujejo antikoagulanti, včasih pa jih imenujemo tudi redčila krvi. Zmanjšajo sposobnost strjevanja krvi. Obstajajo strdke čim manjše, hkrati pa zmanjšujejo možnost, da razvijete več strdkov.

Za nekaj dni boste morda prejeli injekcijo zdravila za redčenje krvi, imenovanega heparin (ali heparin z nizko molekulsko maso). Zdravljenju lahko nato sledi še drugo sredstvo za redčenje krvi ali razredčilo krvi, ki je na voljo v obliki tablet v obliki varfarina (Coumadin). Varfarin se običajno uporablja šele po porodu zaradi možnih negativnih učinkov na plod.

Zdravnik vam lahko predlaga alternativna zdravila, ki bi lahko za vas delovala bolje. Vsaka ponuja različne koristi in tveganja, zato se prepričajte, da upoštevate priporočila in navodila svojega zdravnika.

Kaj lahko storimo za zmanjšanje tveganj, povezanih z mutacijo protrombina v nosečnosti?

Zmanjšanje ali odpravljanje dejavnikov tveganja za nastanek krvnega strdka je najboljši način za preprečevanje zapletov. Medtem ko nekaterih dejavnikov tveganja, povezanih s krvnimi strdki, kot je mutacija genov, ni mogoče nadzorovati, obstajajo tudi druge spremembe življenjskega sloga, ki lahko pomagajo zmanjšati tveganje.

Nekaj primerov vključuje:

Poskusite shujšati, če imate prekomerno telesno težo in ohranjate zdravo težo.
Ne kadite in če se kadite, se posvetujte s svojim zdravnikom o odpovedi.
Ko potujete dve uri ali več ali če sedite za pisalno mizo v službi, vstanite in se sprehodite nekaj minut.
Pazite, da pijete veliko vode.
Če načrtujete kakršno koli operacijo, ne pozabite obvestiti zdravnika o mutaciji protrombina.
Poznajte opozorilne znake DVT in PE, da lahko takoj ukrepate.
Vadite redno; med nosečnostjo je pomembno ostati telesno aktiven. Nepokretnost je glavni dejavnik, ki lahko privede do nastanka krvnih strdkov v nogah.
Z zdravnikom se posvetujte o uporabi peroralnih kontraceptivov, ki vsebujejo estrogen, pred nosečnostjo ali po njej. Ženske s protrombinsko mutacijo imajo 16-krat večje tveganje za razvoj DVT, kadar uporabljajo kontracepcijske tablete, ki vsebujejo estrogen, je pokazala študija, objavljena v reviji Circulation.

Pogovorite se s svojim zdravnikom, da preverite, katere dejavnosti in vaje lahko varno izvajate med nosečnostjo. Zdravnik vas lahko napoti tudi k hematologu, specialistu, ki zdravi stanje krvi.