Alkaptonurija: Vzroki, Simptomi In Diagnoza

2024 Avtor: Jesus Peterson | [email protected]. Nazadnje spremenjeno: 2023-12-17 11:27

Kaj je alkaptonurija?

Alkaptonurija je redka dedna motnja. Pojavi se, ko vaše telo ne more proizvesti dovolj encima, imenovanega homogentisična dioksigenaza (HGD). Ta encim se uporablja za razgradnjo strupene snovi, imenovane homogentisična kislina. Ko ne proizvajate dovolj HGD, se v telesu nabere homogentisična kislina.

Nabiranje homogentisične kisline povzroči, da se vaše kosti in hrustanec obarvajo in lomijo. To običajno vodi do osteoartritisa, zlasti v hrbtenici in velikih sklepih. Ljudje z alkaptonurijo imajo tudi urin, ki postane temno rjav ali črn, ko je izpostavljen zraku.

Kakšni so simptomi alkaptonurije?

Temni madeži na otroški plenici so eden najzgodnejših znakov alkaptonurije. Drugih simptomov je v otroštvu malo.

Simptomi postanejo očitnejši s starostjo. Vaš urin lahko postane temno rjav ali črn, ko je izpostavljen zraku. Ko dosežete 20 ali 30 let, boste morda opazili znake zgodnjega začetka osteoartritisa. Na primer, lahko opazite kronično togost ali bolečino v spodnjem delu hrbta ali velikih sklepih.

Drugi simptomi alkaptonurije vključujejo:

temne lise v skleri (bele) oči
odebeljen in zatemnjen hrustanec v ušesih
modro obarvano razbarvanje kože, zlasti okoli znojnih žlez
temno obarvani madeži znoja ali znoja
črni ušesni vosek
ledvični kamni in prostatski kamni
artritis (zlasti kolčni in kolenski sklepi)

Alkaptonurija lahko povzroči tudi težave s srcem. Nabiranje homogentisične kisline povzroči strjevanje vaših srčnih zaklopk. To jim prepreči pravilno zapiranje, kar ima za posledico motnje v aorti in mitralni zaklopki. V hudih primerih bo morda potrebna zamenjava srčnih zaklopk. Kopičenje povzroči tudi strjevanje krvnih žil. To poveča tveganje za povišan krvni tlak.

Kaj povzroča alkaptonurijo?

Alkaptonurija nastane zaradi mutacije vašega gena za homogentizacijo 1,2-dioksigenaze (HGD). To je avtosomno recesivno stanje. To pomeni, da morata oba starša imeti gen, da lahko stanje preneseta na vas.

Alkaptonurija je redka bolezen. Po podatkih Nacionalne organizacije redkih motenj (NORD) natančno število primerov ni znano. Ocenjuje se, da se pojavlja pri 1 od vsakih 250.000 do 1 milijona živorojenih otrok v ZDA. Vendar je pogostejša na nekaterih območjih Slovaške, Nemčije in Dominikanske republike.

Kako se diagnosticira Alkaptonurija?

Zdravnik lahko sumi, da imate alkaptonurijo, če je vaš urin temno rjav ali črn, ko je izpostavljen zraku. Lahko vas tudi preizkusijo glede stanja, če razvijete osteoartritis zgodaj na začetku.

Zdravnik lahko s testom, imenovanim plinska kromatografija, poišče sledove homogentisične kisline v vašem urinu. Z DNK testiranjem lahko preverijo tudi mutirani gen HGD.

Družinska anamneza je zelo koristna pri postavitvi diagnoze alkaptonurije. Vendar mnogi ljudje ne vedo, da nosijo gen. Tvoji starši so morda nosilci, ne da bi se tega zavedali.

Kako se zdravi Alkaptonurija?

Specifičnega zdravljenja alkaptonurije ni.

Morda boste na dieti z nizko vsebnostjo beljakovin. Zdravnik vam lahko priporoči tudi velike odmerke askorbinske kisline ali vitamina C, da upočasnite kopičenje homogentisične kisline v hrustancu. Vendar NORD opozarja, da se je dolgotrajna uporaba vitamina C na splošno izkazala za neučinkovito za zdravljenje tega stanja.

Drugi načini zdravljenja alkaptonurije so osredotočeni na preprečevanje in lajšanje možnih zapletov, kot so:

artritis
srčna bolezen
ledvični kamni

Na primer, zdravnik lahko predpiše protivnetna zdravila ali narkotike za bolečine v sklepih. Fizikalna in delovna terapija vam lahko pomagata ohraniti gibčnost in moč v mišicah in sklepih. Izogibajte se tudi dejavnostim, ki obremenjujejo vaše sklepe, na primer težko ročno delo in kontaktni šport.

V nekem trenutku svojega življenja boste morda potrebovali operativni poseg. Na primer, NORD poroča, da približno polovica ljudi z alkaptonurijo potrebuje zamenjavo rame, kolena ali kolka, pogosto do 50. ali 60. leta. Morda boste potrebovali tudi kirurški poseg za zamenjavo aortne ali mitralne srčne zaklopke, če nehajo pravilno delovati. V nekaterih primerih boste morda potrebovali operativni poseg ali druge terapije za zdravljenje kroničnih kamnov na ledvicah ali prostati.

Raziskovalci trenutno preučujejo uporabo zdravila nitisinon kot možno zdravljenje alkaptonurije.

Kakšni so obeti za alkaptonurijo?

Pričakovana življenjska doba ljudi z alkaptonurijo je dokaj običajna. Vendar vas bolezen izpostavlja za veliko večje tveganje za nekatere motnje, vključno z:

artritis v hrbtenici, bokih, ramenih in kolenih
solzenje Ahilove tetive
otrdelost aorte in mitralne zaklopke vašega srca
otrdelost koronarnih arterij
ledvični in prostatski kamni

Nekatere od teh zapletov lahko odložite z rednimi pregledi. Zdravnik vas bo želel redno spremljati. Testi za spremljanje napredka vašega stanja lahko vključujejo:

hrbtenični rentgenski žarki za preverjanje degeneracije diska in kalcifikacije v ledveni hrbtenici
rentgen prsnega koša za spremljanje aortne in mitralne srčne zaklopke
CT (računalniška tomografija) skenira, da ugotovi znake bolezni koronarnih arterij