Hemofilija A je najpogosteje genetska motnja krvavitve, ki jo povzroči manjkajoči ali pokvarjen protein strjevanja, imenovan faktor VIII. Imenujejo ga tudi klasična hemofilija ali pomanjkanje faktorja VIII. V redkih primerih se ne podeduje, ampak ga povzroči nenormalna imunska reakcija v telesu.
Ljudje s hemofilijo A krvavijo in modrice zlahka, njihova kri pa traja dolgo, da tvorijo strdke. Hemofilija A je redko, resno stanje, ki ni ozdravljivo, vendar ga je mogoče zdraviti.
Preberite nadaljevanje, če želite bolje razumeti to motnjo krvavitve, vključno z vzroki, dejavniki tveganja, simptomi in morebitnimi zapleti.
Kaj povzroča hemofilijo A?
Hemofilija A je najpogosteje genetska motnja. To pomeni, da ga povzročajo spremembe (mutacije) določenega gena. Ko se ta mutacija podeduje, se s staršev prenaša na otroke.
Mutacija specifičnih genov, ki povzroča hemofilijo A, vodi v pomanjkanje faktorja strjevanja, imenovanega faktor VIII. Vaše telo uporablja različne dejavnike strjevanja, da pomaga tvoriti strdke pri rani ali poškodbi.
Strd je gel podobna snov, sestavljena iz elementov v telesu, imenovanih trombociti in fibrina. Strdki pomagajo ustaviti krvavitev zaradi poškodbe ali reza in omogočajo, da se zaceli. Brez zadostnega faktorja VIII se bo krvavitev podaljšala.
Manj pogosto se hemofilija A pojavlja naključno pri osebi brez predhodne družinske anamneze. To je znano kot pridobljena hemofilija A. Običajno ga povzroči človekov imunski sistem, ki napačno naredi protitelesa, ki napadajo faktor VIII. Pridobljena hemofilija je pogostejša pri ljudeh, starih med 60 in 80 let, in pri nosečnicah. Znano je, da pridobljena hemofilija razreši, za razliko od podedovane oblike.
Kako se hemofilija A razlikuje od B in C?
Obstajajo tri vrste hemofilije: A, B (znana tudi kot božična bolezen) in C.
Hemofilija A in B imata zelo podobne simptome, vendar jih povzročajo različne genske mutacije. Hemofilijo A povzroča pomanjkanje faktorja strjevanja VIII. Hemofilija B je posledica pomanjkanja faktorja IX.
Po drugi strani je hemofilija C posledica pomanjkanja faktorja XI. Večina ljudi s to vrsto hemofilije nima simptomov in pogosto nima krvavitev v sklepe in mišice. Dolgotrajna krvavitev se običajno pojavi šele po poškodbi ali operaciji. Za razliko od hemofilije A in B je hemofilija C najpogostejša pri aškenazijskih Židih in enako vpliva na moške in ženske.
Faktor VIII in IX nista edina dejavnika strjevanja, ki ju telo potrebuje, da tvori strdke. Druge redke motnje krvavitve se lahko pojavijo, kadar pride do pomanjkanja dejavnikov I, II, V, VII, X, XII ali XIII. Vendar so pomanjkljivosti teh drugih faktorjev strjevanja izjemno redke, zato o teh motnjah ni veliko znanega.
Vse tri vrste hemofilije veljajo za redke bolezni, vendar je hemofilija A najpogostejša od treh.
Kdo je v nevarnosti?
Hemofilija je redka - pojavi se le pri enem od 5.000 rojstev. Hemofilija A se pojavlja enako pri vseh rasnih in etničnih skupinah.
To stanje imenujemo X, ker se mutacija, ki povzroča hemofilijo A, nahaja na X kromosomu. Moški določajo spolne kromosome otroka, ki dajejo X kromosom X in hromosom Y sinom. Torej so samice XX, samci pa XY.
Ko ima oče hemofilijo A, se nahaja na njegovem X kromosomu. Ob predpostavki, da mati ni nosilec ali da ima motnjo, noben od njegovih sinov ne bo podedoval pogoja, ker bodo vsi njegovi sinovi od njega imeli Y kromosom. Vendar bodo vse njegove hčere nosilke, ker so od njega prejele en kromosom, prizadet s hemofilijo, od matere nepokvarjen X kromosom X.
Ženske, ki so nosilke, imajo 50-odstotno možnost, da mutacijo prenesejo na svoje otroke, ker je prizadet en X kromosom, drugi pa ne. Če njeni sinovi podedujejo prizadeti kromosom X, bodo imeli to bolezen, saj je njihov edini X kromosom od matere. Vsake hčere, ki od matere podedujejo prizadeti gen, bodo nosilke.
Edini način, da ženska lahko razvije hemofilijo, je, če ima oče hemofilijo, mati pa je nosilka ali ima tudi bolezen. Ženska zahteva mutacijo hemofilije na obeh X kromosomih, da pokaže znake stanja.
Kakšni so simptomi hemofilije A?
Ljudje s hemofilijo A krvavijo pogosteje in dlje kot ljudje brez bolezni. Krvavitev je lahko notranja, na primer v sklepih ali mišicah, ali zunanja in vidna kot odrezki. Resnost krvavitev je odvisna od tega, koliko faktorja VIII ima človek v krvni plazmi. Obstajajo tri stopnje resnosti:
Huda hemofilija
Približno 60 odstotkov ljudi s hemofilijo A ima hude simptome. Simptomi hude hemofilije vključujejo:
- krvavitev po poškodbi
- spontana krvavitev
- tesni, otekli ali boleči sklepi, ki nastanejo zaradi krvavitev v sklepih
- krvavitve iz nosu
- močna krvavitev iz manjšega reza
- kri v urinu
- kri v blatu
- velike modrice
- krvaveče dlesni
Zmerna hemofilija
Približno 15 odstotkov ljudi s hemofilijo A ima zmeren primer. Simptomi zmerne hemofilije A so podobni hudi hemofiliji A, vendar so manj resni in se pojavljajo manj pogosto. Simptomi vključujejo:
- dolgotrajna krvavitev po poškodbah
- spontana krvavitev brez očitnega vzroka
- modrice enostavno
- togost sklepov ali bolečina
Blaga hemofilija
Približno 25 odstotkov primerov hemofilije A velja za blage. Pogosto se diagnoza postavi šele po resni poškodbi ali operaciji. Simptomi vključujejo:
- dolgotrajna krvavitev po resni poškodbi, travmi ali operaciji, kot je odstranitev zoba
- enostavno modrice in krvavitve
- nenavadna krvavitev
Kako se diagnosticira hemofilija A?
Zdravnik postavi diagnozo z merjenjem stopnje aktivnosti faktorja VIII v vzorcu krvi.
Če je v družinski anamnezi hemofilija ali je mati znan nosilec, se lahko med nosečnostjo opravijo diagnostični testi. Temu pravimo prenatalna diagnoza.
Kakšni so zapleti hemofilije A?
Ponavljajoča in prekomerna krvavitev lahko privede do zapletov, še posebej, če ne zdravimo. Tej vključujejo:
- huda anemija
- poškodbe sklepov
- globoka notranja krvavitev
- nevrološki simptomi zaradi krvavitve znotraj možganov
- imunska reakcija na zdravljenje s faktorjem strjevanja
Prejemanje infuzij darovane krvi poveča tudi vaše tveganje za okužbe, kot je hepatitis. Danes pa se darovana kri pred transfuzijo temeljito testira.
Kako se zdravi hemofilija A?
Zdravila za hemofilijo A ni, tisti z motnjo pa potrebujejo vseživljenjsko zdravljenje. Priporočljivo je, da se posamezniki zdravijo v specializiranem centru za zdravljenje hemofilije (HTC), kadar koli je to mogoče. HTC-ji poleg zdravljenja zagotavljajo vire in podporo.
Zdravljenje vključuje nadomeščanje manjkajočega faktorja strjevanja s transfuzijami. Faktor VIII je mogoče dobiti iz krvodajalstva, zdaj pa ga običajno ustvarimo umetno v laboratoriju. Temu pravimo rekombinantni faktor VIII.
Pogostost zdravljenja je odvisna od resnosti motnje:
Blaga hemofilija A
Tisti z blagimi oblikami hemofilije A bodo morda potrebovali nadomestno zdravljenje šele po epizodi krvavitve. To se imenuje epizodično zdravljenje ali zdravljenje na zahtevo. Infuzije hormona, imenovanega desmopresin (DDAVP), lahko pomagajo spodbuditi telo, da sprosti več faktorja strjevanja, da ustavi epizodo krvavitve. Na mesto rane se lahko nanesejo tudi zdravila, znana kot fibrinska tesnilna sredstva, da se pospeši celjenje.
Huda hemofilija A
Ljudje s hudo hemofilijo A lahko dobijo občasne infuzije faktorja VIII, da pomagajo preprečiti epizode krvavitve in zaplete. Temu pravimo profilaktična terapija. Ti pacienti se lahko usposobijo tudi za infundiranje doma. V resnih primerih bo morda potrebna fizikalna terapija, da olajšate bolečino, ki jo povzroči krvavitev v sklepih. V hudih primerih je potrebna operacija.
Kakšni so obeti?
Napovedi so odvisne od tega, ali nekdo dobi ustrezno zdravljenje. Številni ljudje s hemofilijo A bodo umrli pred odraslostjo, če ne bodo deležni ustrezne oskrbe. Vendar pa je s pravilnim zdravljenjem napovedana skoraj normalna življenjska doba.
