Kaj je sindrom kaudalne regresije?
Caudal regresijski sindrom je redka prirojena motnja. Ocenjujejo, da se s to boleznijo rodi od 1 do 2,5 na vsakih 100.000 novorojenčkov.
Pojavi se, ko se spodnja hrbtenica pred rojstvom popolnoma ne oblikuje. Spodnja hrbtenica je del "kaudalne" polovice. To območje vsebuje dele hrbtenice in kosti, ki tvorijo boke, noge, hrbtenico in več pomembnih organov v spodnjem delu telesa.
To stanje včasih imenujemo sakralna ageneza, ker se križnica, kost v obliki trikotnika, ki povezuje hrbtenico s medenico, le delno razvije ali se sploh ne razvije.
Še naprej berete, če želite izvedeti več o tem, zakaj se to lahko zgodi, katere možnosti zdravljenja so na voljo in kaj lahko pričakujete kratkoročno in dolgoročno.
Kaj povzroča to stanje in kdo je v nevarnosti?
Natančen vzrok sindroma kaudalne regresije ni vedno jasen. Nekatere raziskave kažejo, da lahko sladkorna bolezen ali uživanje dovolj folne kisline v prehrani med nosečnostjo poveča možnost, da se kaudalna regija vašega otroka ne razvije v celoti. Pojavnost tega sindroma je veliko večja pri dojenčkih, rojenih materam s sladkorno boleznijo, zlasti če je sladkorna bolezen slabo nadzorovana. Ker pa se pojavlja tudi pri dojenčkih, katerih matere nimajo sladkorne bolezni, so lahko vpleteni drugi genetski in okoljski dejavniki.
Kako se diagnosticira to stanje?
Prvi znaki sindroma kaudalne regresije se običajno pojavijo med vašim četrtim in sedmim tednom nosečnosti. V večini primerov lahko stanje diagnosticiramo do konca prvega trimesečja.
Če imate sladkorno bolezen - ali če ste med nosečnostjo razvili gestacijski diabetes, lahko zdravnik opravi ultrazvok posebej, da poišče znake tega stanja. V nasprotnem primeru bodo rutinski ultrazvočni testi odkrili morebitne nepravilnosti ploda.
Če vaš zdravnik sumi na sindrom kavdane regresije, lahko opravi MRI po 22 tednih nosečnosti. Tako boste lahko videli še podrobnejše slike spodnjega dela telesa vašega otroka. MRI se lahko uporabi tudi po rojstvu vašega otroka za potrditev diagnoze.
Katere so različne vrste tega sindroma?
Po postavitvi diagnoze bo zdravnik uporabil ultrazvok ali MRI testiranje, da bo ugotovil, kako resno je stanje.
Nato bodo diagnosticirali eno od naslednjih vrst:
- Tip I: Samo ena stran križnice ima nepravilnosti ali se ni razvila. Običajno jo omenjajo kot delno ali enostransko.
- Tip II: Obe strani križnice imata nepravilnosti ali se nista razvila. Temu rečemo, da je enoten ali dvostranski.
- Tip III: križnica se sploh ni razvila in nekateri spodnji vretenci tik nad križnico v spodnjem delu hrbta so se zlili skupaj.
- Tip IV: Tkiva nog so se popolnoma zlila skupaj.
- Tip V: Manjka en sklop tkiva nog.
Najpogosteje poročajo vrste I in II. Običajno vključujejo manjkajoče kosti okoli križnice. Tipi III in IV so hujši in lahko vključujejo nepravilnosti v možganih in drugih telesnih funkcijah.
V redkih primerih se lahko vašemu otroku diagnosticira sindrom kaudalne regresije tipa V. To pomeni, da je vaš otrok zrasel le en sklop golenice in stegnenice, dve glavni kosti, ki sestavljata nogo. Tip V včasih imenujemo sirenomelija ali sindrom morske deklice zaradi prisotnosti samo ene noge.
Kako je to stanje prisotno?
Simptomi vašega otroka bodo odvisni od vrste diagnoze sindroma kaudalne regresije.
Blagi primeri morda ne bodo povzročili opaznih sprememb na videzu vašega otroka. Toda v hudih primerih ima lahko vaš otrok vidne razlike v predelu nog in kolkov. Na primer, njihove noge so lahko trajno upognjene v položaju "žabja".
Druge vidne značilnosti lahko vključujejo:
- hrbtenica ukrivljenost (skolioza)
- ravne zadnjice, ki so vidno podočnjake
- stopala upognjena navzgor pod ostrim kotom (calcaneovalgus)
- klistir
- nezupan anus
- odpiranje penisa na spodnji strani namesto konice (hypospadias)
- testisi se ne spuščajo
- nima genitalij (genitalna ageneza)
Tudi vaš otrok ima lahko naslednje notranje zaplete:
- nenormalno razvite ali manjkajoče ledvice (ledvična ageneza)
- ledvice, ki so zrasle (ledvična podkova)
- poškodbe živcev mehurja (nevrogeni mehurji)
- mehur, ki sedi zunaj trebuha (ekstrofija mehurja)
- zlomite debelo črevo ali debelo črevo, ki sedi nenormalno v črevesju
- črevesje, ki se potiska skozi šibke predele prepone (dimeljska kila)
- nožnica in rektum, ki sta povezana
Te lastnosti lahko vodijo do simptomov, kot so:
- pomanjkanje občutka v nogah
- zaprtje
- urinska inkontinenca
- fekalna inkontinenca
Katere možnosti zdravljenja so na voljo?
Zdravljenje je odvisno od tega, kako resni so simptomi vašega otroka.
V nekaterih primerih lahko otrok potrebuje samo posebne čevlje, naramnice za noge ali ščetke, ki jim bodo pomagale hoditi in se gibati. Fizikalna terapija lahko tudi pomaga vašemu otroku, da ustvari moč v svojem spodnjem telesu in pridobi nadzor nad svojimi gibi.
Če se otrokove noge niso razvile, bo morda lahko hodil z umetnimi ali protetičnimi nogami.
Če ima vaš otrok težave z nadzorom mehurja, bo morda potreboval kateter za odtekanje urina. Če ima vaš otrok neoblečen anus, bo morda potreboval operativni poseg, da odprejo luknjo v črevesju in prenesejo blato zunaj telesa v vrečko.
Kirurški poseg se lahko opravi tudi za zdravljenje določenih simptomov, kot sta ekstrofija mehurja in dimeljska kila. Kirurgija, ki se izvaja za zdravljenje teh simptomov, jih običajno v celoti razreši.
Kakšni so obeti?
Ogledi vašega otroka bodo odvisni od resnosti njihovih simptomov. Zdravnik je vaš najboljši vir za informacije o otrokovi individualni diagnozi in morebitnih pričakovanih zapletih.
V blagih primerih lahko vaš otrok živi aktivno in zdravo življenje. Sčasoma bodo morda lahko uporabljali posebne čevlje, naramnice ali protetiko, da podprejo svojo telesno težo in jim pomagajo pri gibanju.
V hudih primerih lahko zapleti v srcu, prebavnem ali ledvičnem sistemu vplivajo na življenjsko dobo vašega otroka. Zdravnik vam lahko zagotovi več informacij o tem, kaj lahko pričakujete po porodu in razpravljate o svojih možnostih naprej.
