Vprašanje Strokovnjaka: Zdravljenje Cistične Fibroze

2024 Avtor: Jesus Peterson | [email protected]. Nazadnje spremenjeno: 2023-12-17 11:27

1. Kako deluje večina zdravljenja cistične fibroze?

Cistična fibroza je bolezen z več organi, ki vpliva na kakovost telesnih izločkov in tekočin. Stanje je še posebej problematično v dihalih. Cistična fibroza povzroči, da se v dihalnih poteh nabira gosta sluz. Ljudje, ki imajo kondicijo, so tudi bolj nagnjeni k okužbam.

Glavni cilj shem zdravljenja je bil, da se dihalni trakt očisti izločkov in prepreči okužbe. Standard oskrbe za zdravljenje bolezni dihal pri cistični fibrozi zahteva zdravila, ki ohranjajo zračne prehode odprte, sluz v pljučih postanejo bolj tekoča, olajšajo čiščenje sluzi in napadejo okužbe v dihalnih poteh. Vendar večinoma ta zdravljenja ciljajo predvsem na simptome in upočasnjujejo napredovanje bolezni.

Druga pogosta težava ljudi s cistično fibrozo se nanaša na njihov prebavni trakt. Stanje povzroča blokade trebušne slinavke. To posledično lahko privede do napačne prebave, kar pomeni, da se hranila v hrani ne razgradijo in absorbirajo v celoti. Prav tako lahko povzroči bolečine v trebuhu, težave pri pridobivanju teže in morebitne ovire črevesja. Nadomestno zdravljenje z encimi trebušne slinavke (PERT) zdravi večino teh težav z izboljšanjem sposobnosti telesa za prebavo hrane. PERT tudi spodbuja dobro rast.

2. Ali obstaja kakšno novo zdravljenje cistične fibroze?

Nedavno razviti načini zdravljenja, ki jih imenujejo modulatorji kot razred, obnavljajo sposobnost celic, da naredijo protein cistične fibroze, da vzdržuje normalno raven tekočine v telesnih izločkih. To preprečuje kopičenje sluzi.

Ta zdravila so pomemben napredek pri zdravljenju cistične fibroze. Za razliko od prejšnjih zdravil ta zdravila več kot preprosto zdravijo simptome stanja. Modulatorji dejansko ciljajo na osnovni bolezenski mehanizem cistične fibroze.

Pomembna prednost pred prejšnjimi načini zdravljenja je, da ta zdravila jemljejo ustno in delujejo sistemsko. To pomeni, da lahko od njihovih učinkov koristijo tudi drugi telesni sistemi, ne le dihalni in prebavni.

Čeprav so ta zdravila učinkovita, imajo omejitve. Modulatorji delujejo le na posebne okvare proteina cistične fibroze. To pomeni, da dobro delujejo pri nekaterih ljudeh, ki imajo cistično fibrozo, pri drugih pa ne.

3. Kaj povzroča cistično fibrozo? Ali vzrok cistične fibroze vpliva na razpoložljive možnosti zdravljenja?

Cistična fibroza je dedno genetsko stanje. Za prizadetega posameznika je treba podedovati dva okvarjena ali "mutirana" gena za cistično fibrozo, po enega od vsakega starša. Gen za cistično fibrozo vsebuje navodila za protein, imenovan regulator transmembranske prevodnosti cistične fibroze (CFTR). CFTR protein je zelo pomemben za celice v mnogih organih, da nadzorujejo količino soli in tekočine, ki pokriva njihovo površino.

V dihalih ima CFTR ključno vlogo. Pomaga ustvariti učinkovito obrambno oviro v pljučih, saj je površina vlažna in prekrita s tanko sluzjo, ki jo je enostavno očistiti. Toda za tiste, ki imajo cistično fibrozo, je obrambna ovira v njihovih dihalih neučinkovita, da jih zaščiti pred okužbo, in njihovi prehodi dihalnih poti se zamašijo z gosto sluzjo.

Trenutno ni zdravil za cistično fibrozo. Toda nova zdravljenja, usmerjena v različne okvare, ki jih lahko nosi gen, se izkažejo za koristna.

4. Kateri so najpogostejši neželeni učinki zdravljenja cistične fibroze?

Ljudje s cistično fibrozo uporabljajo večino zdravljenja dihal v obliki inhalacije. Ta zdravila lahko povzročijo kašelj, zasoplost, nelagodje v prsih, neprijeten okus in druge možne stranske učinke.

Prebavno zdravljenje cistične fibroze lahko povzroči bolečine v trebuhu in nelagodje ter zaprtje.

Zdravila za modulator cistične fibroze lahko vplivajo na delovanje jeter. Prav tako lahko sodelujejo z drugimi zdravili. Zaradi tega morajo ljudje, ki jemljejo modulatorje, nadzorovati delovanje jeter.

5. Kdaj mora nekdo razmisliti o zamenjavi zdravil za cistično fibrozo?

Ljudje katere koli starosti, ki imajo cistično fibrozo, običajno natančno spremljajo, da odkrijejo zgodnje spremembe zdravstvenega stanja. To jim omogoči posredovanje, preden pride do pomembnih zapletov.

Ljudje s cistično fibrozo bi se morali naučiti paziti na znake ali simptome zapletov. Tako se lahko o morebitnih spremembah režima zdravljenja pogovorijo s svojim negovalnim timom. Poleg tega, če zdravljenje ne prinese predvidenih koristi ali povzroči neželene učinke ali druge zaplete, je morda čas, da razmislite o spremembi.

Pomembno je razmisliti tudi o novih načinih zdravljenja, ko bodo na voljo. Ljudje s cistično fibrozo so lahko upravičeni do novejšega zdravljenja z modulatorji, tudi če prejšnja zdravila niso bila možna. O tem bi se morali vedno podrobno pogovoriti z zdravstveno ekipo. Ko nekdo zamenja zdravila za cistično fibrozo, jih mora skrbno nadzorovati, da bi spremenili zdravstveno stanje.

6. Ali se možnosti zdravljenja cistične fibroze spreminjajo s starostjo?

Danes je večina novih primerov cistične fibroze zgodaj ugotovljena po pregledu novorojenčka. Potrebe ljudi, ki imajo cistično fibrozo, se spreminjajo, ko prehajajo iz obdobja novorojenčka v povojo, v otroštvo, puberteto in navsezadnje v odraslost. Čeprav so osnovni najemniki cistične fibroze enaki, obstajajo nekatere različice glede na starost posameznika.

Poleg tega je cistična fibroza bolezen, ki s starostjo napreduje. Bolezen napreduje z različnim tempom od osebe do osebe. To pomeni, da se potrebe po zdravljenju spreminjajo, ko se ljudje starajo.

7. Ali se možnosti zdravljenja cistične fibroze spreminjajo glede na resnost simptomov?

Možnosti zdravljenja se spreminjajo in jih je treba prilagoditi glede na stopnjo napredovanja bolezni in resnost pri posamezni osebi. Ni fiksnega režima, ki bi veljal na celotnem nivoju. Pri nekaterih ljudeh z bolj napredno boleznijo dihal bo režim zdravljenja intenzivnejši, kot bi bil pri ljudeh z manj hudimi oblikami bolezni.

Bolj intenziven režim zdravljenja lahko vključuje več zdravil in zdravljenja, pogostejše odmerjanje. Poleg tega imajo ljudje z naprednejšo boleznijo težave z drugimi stanji, kot je diabetes. Zaradi tega bodo njihovi načini zdravljenja bolj zapleteni in zahtevni.

8. Ali obstajajo živila, ki pomagajo pri simptomih cistične fibroze? Ali obstajajo živila, ki se jim je treba izogibati?

Na splošno ljudje s cistično fibrozo prosijo, naj upoštevajo visoko kalorično dieto z veliko beljakovinami. To je zato, ker lahko cistična fibroza povzroči malabsorpcijo hranil in povečane potrebe po presnovi. Obstaja dobro prepoznana povezava med prehranskim statusom in napredovanjem bolezni dihal. Zato ljudi s cistično fibrozo natančno spremljamo, da zagotovimo, da jedo dovolj in rastejo.

Za ljudi, ki imajo cistično fibrozo, ni jasnih pravih in napačnih živil. Jasno je, da je upoštevanje zdrave prehrane - bogate s kalorijami, beljakovinami, vitamini in mikrohranili - pomembno za dobro zdravje. Ljudje s cistično fibrozo morajo pogosto v prehrano dodati posebne prehranske pripravke in dodatke, odvisno od njihovih potreb in težav. Zato je sestavni del zdravljenja cistične fibroze prehranski režim, ki ga je razvil nutricionist in je prilagojen potrebam in željam posameznika in družine.

9. Ali vrsta zdravil, ki jih oseba sprejme za cistično fibrozo, vpliva na življenjsko dobo?

Pričakovana življenjska doba ljudi s cistično fibrozo v ZDA zdaj doseže 50 let. Zaradi desetletij raziskav in trdega dela na vseh ravneh se je zgodil velik napredek življenjske dobe.

Zdaj razumemo, da dosledna uporaba najboljših praks prinaša velike koristi ljudem s cistično fibrozo. Prav tako je zelo pomembno, da ljudje tesno sodelujejo s svojo negovalno ekipo in dosledno upoštevajo režim zdravljenja. To maksimira možnost koristi. Prav tako pomaga posamezniku boljše razumevanje učinka vsakega posega.

10. Kaj morajo vedeti negovalci o podpori otroku ali drugemu družinskemu članu s cistično fibrozo?

S posamezne perspektive je treba cistično fibrozo razumeti kot življenjsko pot. Zahteva podporo in razumevanje vseh, ki jih zadeva oseba. Začne se, ko so skrbniki postali dobro izobraženi o bolezni in njenih učinkih. Pomembno je znati prepoznati zgodnje znake zapletov in druge težave.

Negovalcem se pogosto zdi težko prilagoditi vsakodnevnim spremembam, ki jih je treba izvesti, da bo posameznik sledil režimu zdravljenja. Ključ do uspeha je najti pravo ravnotežje, tako da režim zdravljenja postane del vsakodnevne rutine. To omogoča doslednost.

Drugi pomemben vidik je, da so negovalci vedno pripravljeni na spremembe, ki bi lahko nastale skupaj z akutno boleznijo ali napredovanjem bolezni. Ta vprašanja vodijo do povečanja potreb po zdravljenju. To je težak čas in verjetno tak, ko posameznik s cistično fibrozo potrebuje največ podpore in razumevanja.

Delite na Pinterestu

Dr. Carlos Milla je pediatrični pulmolog z mednarodnim priznanjem kot strokovnjak za bolezni dihal pri otrocih, zlasti cistično fibrozo. Dr. Milla je član fakultete za medicinsko šolo na univerzi Stanford, kjer je bil imenovan za profesorja pediatrije. Imenovan je bil tudi kot Crandall obdarjen štipendist pediatrične pljučne medicine in deluje kot trenutni sodelavec direktorja za translacijske raziskave na Centru za odličnost pljučne biologije (CEPB) na univerzi Stanford.